[Dr. W.N.]

Критерии, необходимые для диагностики нейрофиброматоза 1 типа:
(для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев)
• 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента;
• 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма;
• гиперпигментация в подмышечной и паховой областях;
• глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта);
• 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза;
• выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
• ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).