[Борис Каменецкий]

Здесь хочется немного задержать внимание читателя .Эта, на первый взгляд, ничем не примечательная “игра” синонимов, является очень важной.

Начнем с ПГД.
(постараюсь избегать специфических терминов и излагать доступным языком)

Диагностика предполагает поиск в ядре исследуемого ооцита УЖЕ ВЫЯВЛЕННЫХ хромосомных аномалий одного из родителей (иногда такие аномалии могут присутствовать в геноме обоих родителей). Аномалия может затрагивать как количество имеющихся хромосом (аутосом или половых хромосом), так и их структуру (моногенные заболевания, когда к заболеванию приводит изменение определенных генов в хромосоме ). Наличие подобных изменений может не проявляться у родителей, но при определенных условиях наследования проявляться у потомства.

Эти ситуации предмет отдельной дискуссии и НЕ РАССМАТРИВАЮТСЯ в этом обзоре.

ПГС – предполагает поиск ОТСУТСВУЮЩИХ У РОДИТЕЛЕЙ, но в силу неправильного расхождения в мейозе родительских хромосом (анеуплоидия) чаще всего могут появиться у потомства. Наиболее часто подобные нарушения встречаются в 13,16,18,21,22 и половых (X,Y) хромосомах. Учитывая такое понятие как мозаицизм, подобный скрининг не может гарантировать отсутствие проблем даже по уже проанализированным хромосомам (не говоря о том, что могут существовать проблемы по оставшимся неисследованным хромосомам), и, именно поэтому при проведении этого исследования пациента уведомляют о необходимости (по показаниям) в проведении последующей пренатальной (во время беременности) диагностики. .

Продолжение ниже