|
Сдать анализ на кариотип - нужно ли и где?
Добрый день. Моему ребёнку 4 месяца. До 3 месяцев всё шло нормально, но потом стали замечать, что дочка отстаёт в развитии - до сих пор плохо держит голову, не хватает игрушки. Показывала её многим врачам - ставят диагноз Пренатальное поражение ЦНС. Но тут я в Интернете наткнулась на информацию про характерные черты людей с СД. Многие из них у неё присутствуют: диспластичная форма ушей + маленький ушки, высокое нёбо, переодическое косоглазие. В росте она отстаёт. На ладонях есть дополнительная линия (не обезьянья складка, а линия соединяющая линию ума и сердца). ВО время беременности делала как и положено 2 скрининга - риск был низкий. КРоме того, т.к. лежала на сохранение делала гораздо больше УЗИ, чем обычно в ранние сроки + делала экспертное УЗИ в ЦИРе на 24 неделе. Всё было в норме. А теперь такое....
Скажите, стоит ли сделать анализ на кариотип, где он делается, как проходит процедура. Разве может быть такое, что никто ничего не замечал ни по УЗИ, ни по анализам? И что ещё это может быть?
|