Талассемия?

[sergey_if]

Здравствуйте, уважаемые врачи.

Возраст - 20, пол - мужской. Беспокоит меня уже 1,5 года очень сильное выпадение волос; очень сухая и очень бледная кожа; иногда отмечается повышенное сердцебиение и связанная с ним тревожность; невероятная сонливость, особенно по утрам.

Анализы:
гематокрит 38,6* (39-49),
гемоглобин 12,9* (13,2-17,3),
эритроциты 6,71* (4,30-5,70),
MCV 57,5* (80-99),
MCH 19,2* (27-34),
MCHC 33,4 (32-37),
тромбоциты и лейкоциты в норме;
ретикулоциты 24,5* (5,1-18,1),
билирубин общий 25,2* (3,4-20,5),
глюкоза, триглицериды и холестерол в норме.

Месяца 2-3 назад сдавал анализ на железо - 30* (норма до 28); ферритин, трансферрин и ЛЖСС были в норме. Количество эритроцитов было увеличено 6,95* (причем с пометкой в полях с комментариями, что результат проверен дважды). Гематокрит был 40, гемоглобин 13,2; эритроцитарные показатели были практически такими же, как и сейчас. Билирубин и ретикулоциты тогда не сдавал.

Тогда же сдавал анализ на ТТГ (причем дважды, с 2-х недельным интервалом) - 4,3* (оба раза) (норма до 4 была), сейчас 2,78 (норма по-прежнему до 4).

Скажите, пожалуйста, талассемия ли это (национальность способствует). Может ли она быть причиной столь сильного выпадения волос? Стоит ли мне сдать еще какие-либо анализы?

Заранее спасибо за ответ.

[Dr.Vad]

Цифры ферритина, ЛЖСС? Каков RDW?

Для уточнения генеза микроцитарной анемии следует сделать электрофорез гемоглобина. Желательно определить уровень цинка в крови - дефицит цинка нередко бывает при талассемиях и может быть причиной Вашего самочувствия.

[sergey_if]

В самом последнем анализе значения RDW нет. Но у меня есть результаты анализа за 18 июля, где представлен и RDW 16,4* (12-15), цветной показатель 0,81* (0,86-1,1), анизоцитоз +, полихромазия +, СОЭ 12* (1-10), MCV 63* (80-100), MCH 18,6* (26-34), MCHC 297* (320-360). Остальные же показатели, включая эритроциты (5) и гематокрит (45,4), находились в тот момент в рамках нормальных значений.

На ферритин и ЛЖСС в этот раз я не сдавал, имеются значения за 20 августа: ЛЖСС 34 (20-62), трансферрин 2,45 (2-4), % насыщения трансферрина 49,2 (15-50), ферритин 105 (20-250).

Скажите, пожалуйста, имеет ли электрофорез гемаглобина какие-либо альтернативные названия. А то я почему-то не могу найти ни одну лабораторию, которая бы его проводила. Практически везде есть электрофорез белков, есть также гликированный гемоглобин, но электрофореза гемоглобина либо определения его фракций нет.

Заранее спасибо.

[easl]

Если я не ошибаюсь, следует определять HbF, HbA2, патологические гемоглобины, осмотическую стойкость эритроцитов. Такие исследования обычно проводят в специализированных гематологических учреждениях, например, НИИ гематологии.

[fxklywn]

Уважаемые врачи, я поступил согласно вашим рекомендациям и сдал кровь на анализ содержания цинка в крови (а также заодно и других элементов) и электрофорез гемоглобина (мой предыдущий ник sergey_if — к сожалению утерял о нем всякую информацию).
_________

Полученные результаты:

Цинк 15,8 (11,1-19,5).

Железо 29,07 (12,50-32,20).

Калий 4,41 (3,50-5,10).
Натрий 140,40 (135,00-145,00).
Магний 0,82 (0,73-1,06).
Кальций общий 2,40 (2,20-2,65).
Фосфор неорганический 1,09 (0,81-1,45).
Хлор 104,60 (98,00-106,00).
Медь 14,22 (12,56-24,34).

________

Результаты иследования гемоглобинов:

MCV — 61 фл (N 80-97 fl).
MCH — 19,5пг (N 26,5-33,5pg).
MCHC — 322 г/л (N 315-350 g/l).
RDW — 14,5% (N 10-15%).

ОРЭ с 0,50% и 0,35% NaCl — 0,9% / 15,7% (N 0-5% / 90-100%).
Внутриэритроцитарные тельца включения (окрсака БКС) — abs.
Проба на нестабильность Hb с изопропанолом — отр.

Количество HbF — 2,05% (N до 2,0%).
Количество HbA2 — 5,79% (N от 1,9 до 3,5%).
Электрофорез Hb pH-8,6 — HbA2↑ + HbA (HbA2 + HbA).
Электрофорез Hb pH-6,5 — катодная фракция Hb (N-катодные фракции Hb).
Аномальный Hb — не выявлен.

Качественный тест (метод флоуресцентного пятна) на:
дефицит Г6ФД — пол.(+++).
Морфология эритроцитов: микроцитоз, гипохромия ++, мишеневидные эритроциты — 6,0%, овалоциты и стоматоциты — единичные в поле зрения.
_________

Здесь также имеется заключение врача, указывающее на то, что выявленные изменения наиболее характерны для гетерозиготных носителей β-талассемии, и далее следуют рекомендации проведения дополнительных исследований (исследование ДНК β-цепей глобина, определение формы заболевания и устойчивости эритроцитов к действию окислителя).
_________

Скажите, пожалуйста, может ли данное заболевание быть непосредственно связанным с моей главной проблемой, выпадением волос (волосы падают практически по всему телу). Я, естественно, не хочу оставлять талассемию без внимания, но хотелось бы расставить приоритеты. И если все-таки талассемия не вызывает выпадение волос, то какие еще анализы небходимо провести с целью выявления непосредственной причины? И можно ли уже сейчас, не проведя указанных исследований, предпринимать какие-либо меры для лечения талассемии? (Хочу также добавить, что в последнее время у меня имеются неприятные сердечные боли и участились случаи повышенного сердцебиения.)

В очередной раз, заранее большое и искреннее спасибо вам за ответы.

[Dr.Vad]

Может быть обусловлено просто анемизацией, теоретически сушествует вероятность на фоне гемолиза и повышенного еритрообразования развитие В12- и/или фолато-дефицита и как следствие выпадение волос...

[fxklywn]

Здравствуйте, уважаемый Dr.Vad. Я получил результаты анализа крови на содержание B12 и фолиевой кислоты:

Витамин B12 — 410 (208-963).
Фолиевая кислота — 6* (7,2-15,4).

Можно ли отсюда заключить, что дефицит фолиевой кислоты является причиной моей проблемы? И скажите, пожалуйста, какую дозу необходимого препарата адекватнее всего применять в моем случае.

Заранее большое спасибо Вам за ответ.

[Dr.Vad]

К сожалению, причинно-следственной связи не удается установить, но дефицит фолиевой может приводить к прогрессированию анемии. Фолиевая кислота в дозе 1-2 мг в сутки на протяжении 1-2 мес, затем пересдайте анализ...

[fxklywn]

Здравствуйте, уважаемый Dr.Vad. Пишу, как видите, спустя более, чем год. Фолиевую (1,5 мг, если не ошибаюсь) по вашему совету я тогда принимал на протяжении 2 месяцев. Анализ, к сожалению, не пересдал. Через полгода принимал комплекс витаминов B с суточным содержанием фолиевой. Пересдал сегодня - результат таков: 4,4 (7,2-*). То есть, фолиевая еще больше снизилась. Железо чуть-чуть повысилось 31,36 (*-28,6). Это нормально для талассемии, что уровень фолиевой постоянно ниже нормы? И что делать с железом?

Еще такой момент. Уровень ТТГ (4,6) вновь говорит о субклиническом гипотиреозе, потому что из 4 анализов в течении года 3 показали практически такой же уровень. Пролактин повысился до 639 (*-400). То, что у меня не нашли никакой пролактиномы, меня не успокаивает. Я отмечаю общее ухудшение состояние здоровья и сниженное либидо. Знаю, это относится к эндокринологии, но решил не дублировать тему. Или все-таки следует это сделать в соотвествтующем разделе? (Среди других гормональных анализов, дегидроэпиандростерон-сульфат ниже нормы 6,4 (7,6-*), тестостерон норма (14), ГСПГ норма (21), кортизол норма (520)). Кстати, волосы, как сыпались, так и сыпятся. Облысение идет по диффузному типа. Препараты, одобренные FDA и предназначенные для лечения АГА, не помогают. Отсюда я склонен думать, что все дело в злополучной связке ТТГ-Пролактин. Я знаю, что лечение субклинического гипотиреоза - это достаточно неоднозначное мероприятие. Но разве оно не уместно, если речь идет о достаточно выраженных симптомах: быстрая утомляемость, сонливость, снижение либидо, потеря волос по всему телу (включая брови в латеральной части)?

В очередной раз заранее благодарю за ответ.

[Dr.Vad]

Сложно сказать на теперешний момент: лучше всего начать опять прием фолиевой 2-3 мг в сутки и через месяц другой переделать ее уровень в крови (чобу узнать всасывается или нет). Если гемолиз продолжается, то железо в крови будет повышенным. Гипотироз следует корригировать...

[fxklywn]

Но ничего по поводу железа, как я понял, предпринимать не стоит? Просто я в посл время очень много читаю на различных западных форумах, посвященных талассемии. И там отдельные минорщики предпринимали действия, характерные для талассемии major, кто iron chelation, кто кровь переливал и утверждали, что самочувствие улучшалось, причем значительно. Проводились ли соответствующего рода исследования с минорщиками? И еще там в одном сообществе врач утверждал, что для минорщиков, особенно с наличием симптома быстрой утомляемости, может быть полезным прием витамина D и L-карнитина. Обоснованы ли подобного рода рекомендации?

[fxklywn]

Скажите, Dr.Vad, а как лучше всего принимать фолиевую: до еды или после? за раз 3 мг или 1 мг 3 раза? и т.д. Заранее спасибо.

[dr.Ira]

Талассемия minor не требует никакого лечения. Уровень гемоглобина при ней снижен, независимо от нормального уровня железа в крови. При талассемии minor тоже может быть железодефицитная анемия. Но не из-за талассемии, а из-за железодефицита по какой-либо причине ( недостаток железа в пище, нарушение кишечного всасывания по той или иной причине ). Последуйте совету В.В. - пропейте Folic acid месяц и пересдайте кровь, чтобы выяснить, нет ли нарушения всасывания в кишечнике.
Ваши жалобы с самой талассемией не связаны.

[fxklywn]

Здравствуйте, уважаемый Dr.Vad. Я осуществлял прием фолиевой кислоты на протяжении двух месяцев в размере 2 мг (+/- 0,5 мг), как вы и рекомендовали. Сегодня сдал анализ. Результат: 13,5 (7,2-15,4). Левотироксин по совету другого врача начал с 25 мкг, через две недели перешел на 50 мкг, и далее месяц, не изменяя дозы. Сегодняшний результат ТТГ: 0,889 (0,4-4,0). Отмечаю улучшение самочувствия, отсутствие депрессии. Однако, ноль эффекта для волос. Есть еще пара негативных моментов: парадоксально увеличилась потребность во сне и, самое главное, то, что временами я испытываю своего рода сумбур и неясность в мышлении, чего раньше никогда не было и что меня больше всего на данный момент и заботит, поскольку род моей деятельности напрямую зависит от когнитивных способностей. Также странным образом отмечаю некоторую тяжесть в голове от витаминов B и от фолиевой. Из-за этого первые я не пью вообще, а фолиевую в последнее время пью через день. Субъективность исключаю, поскольку все это ощущается достаточно ярко выраженно. С чем это может быть связано? Может быть, имеет смысл сдать еще какие-либо анализы? Возможно ли такое, что прием фолиевой понизил содержание других микроэлементов? Или все это можно списать исключительно на левотироксин? Продолжать ли прием фолиевой? Заранее спасибо.

[fxklywn]

Прошу прощения, пара поправок и дополнений. Для волос не просто ноль эффекта, они еще больше стали падать (заметно). Я упомянул "отсутствие депрессии": у меня ее и раньше конечно не было, но сейчас нет никаких негативных мыслей, тревожности и т.д. Еще заметил, что на основании языка имеется белый налет (с левой и с правой стороны, т.е. симметричный) и дальше в глотке виднеется некоторая белизна. Чем это может быть вызвано?