синдром Фримена-Шелдона

[djessica]

Здравствуйте, очень хочу чтобы вы мне попытались помочь в нашей проблеме, по поводу диагноза, который нам поставили врачи. Моей дочке сейчас 1год и 5 мес. и до сих пор мне точно не говорят об заболевании которое мешает правильно развиваться моему ребенку. В 3 мес. нам поставили диагноз: синдром двигательных нарушений со сгибательно-розгибательными контрактурами в суставах кисти, с локтевой девиацией пальцев кисти, недоразвитие зрительного аппарата и дисплазией бедер, и поставили большой знак вопроса у поставленного диагноза синдром Фримена-Шелдона.По сделанному кариологическому исследованию показания в норме: 46ХХ, 15 ценх*, скрининг мочи : пХ - 5, проба на кальций - +, а остальные показатели все отрицательные. Прошло уже больше года, наблюдаемся и ездим к врачам каждые пол-года, диагноз никто не подтверждает и никто не снимает, а время идет, курс лечения назначают всегда одинаковый: уколы "церебрум композитум", таблетки "Сермион" и курс массажа.
Подняв много литературы по гинетики, моя дочка не попадает под синдром Фримена-Шелдона, потому что не имеет яркий лицевой фенотип "лицо свистящего человека" и контрактур рук у нее на данный момент нет, зрение в норме, косоглазия нет. Дисплазию тоже вылечили массажами. От рождения в весе набрали 10 кг, а в росте- 25 см. окружность головы- 47см. Но все же ребенок сам не встает, без поддержки не садиться, ходит только за ручки. Тяжело сводить руки в кистях или хлопать в ладоши. Отстает психическое развитие, не говорит, не показывает на предметы, не выражает своих желаний и слабо развита моторика.
Помогите пожалуйста выяснить подходим ли мы по описанию под этот диагноз? Если да, то неужели его нельзя диагностировать точно сдав какие - либо дополнительные анализы.
Под какие еще генетические заболевания мы можем подходить и можно ли их как-то диагностировать, так как мой дед имел маленький рост и у него была спинная грыжа(сколиоз).Спасибо, в любом случае,надеюсь в чем то вы сможете нам помочь.

[nata-k]

Здравствуйте! Проявления данного синдрома могут быть разными, не всегда все признаки ярко выражены. К сожалению, по интернету подобную диагностику сделать не возможно.
Нет анализа, который мог бы точно определить есть синдром или нет.

[djessica]

Спасибо, но ответьте мне пожалуйста, какой должен быть анализ, чтобы точно определить данное заболевание. Заранее благодарю.

[nata-k]

К сожалению, такого анализа нет.
Этот диагноз ставят на основании клинических проявлений.