митохондриальное заболевание и эпилепсия

[nikitany]

Добрый вечер. Пожалуйста, прокомментируйте выписку из истории болезни моей дочери и, по возможности, дайте свои рекомендации, что можно еще сделать, как помочь ребенку?
Даша, 6 месяцев
Амнез жизни: от 2 беременности (1 – здоровый мальчик 3 лет), беременность протекала с легким токсикозом, роды в срок, длительностью около 7 часов, по Апгар 8/9б, вес 3620, окр. головы 37, закричала сразу, выписана на 4 день домой в удовлетворительном состоянии.
Наследственность не отягощена, вредности отрицает.
Наблюдалась неврологом, отмечалась задержка развития, к 4 мес. голову не держала, не поворачивалась на бок, не переворачивалась, на ноги не опиралась, голову при трактации не подтягивала, мало гулила, интерес к игрушкам снижен, отмечалась выраженная гипотония мышц, не обследовалась, получала в терапии массаж.
Амнез заболевания: 11.03 на фоне течения ОРВИ, субфебрильной температуры внезапно потеря сознания (рано утром во время сна), судорожный приступ с фокальным компонентом, вовлечение более правых конечностей, парез взора вправо, девиация языка вправо, гиперсаливация, приступ продолжался более часа, не купировался после введения реланиума, вводился ГОМК, была переведена на ИВЛ. На следующий день повторный приступ также фокального характера.
Девочка находилась в больнице, по анализу ликвора (от 15.03 цитоз 79/3, с 66, м 8, л 5, белок 66 мг/л, в дальнейшем 21.03 цитоз 7/3, лимф., белок 165 мг/л), с учетом клиники, характера приступов был поставлен диагноз - острый стволовой менингоэнцефалит неуточненной этиологии, но в дальнейшем данный диагноз был исключен. Изменения ликвора следует расценивать как следствие повышения проницаемости гематоэнцефалического барьера (сосудистой стенки) на фоне эпи. статуса.
30.03 вновь приступ эпилепсии фокального характера с вторичной генерализацией, статусное течение (во время сна в 22.00, приступ более часа), находилась в ОРИТ.
18.04 вновь приступ. Во время дороги девочка спала, в течение часа около семи приступов, снова в ОРИТ.
Проводилось обследование: МРТ головного мозга 15.03.07 – очаговых изменений паренхимы головного мозга не выявлено, картина атрофических изменений в лобной и височных областях (наружная ассиметричная гидроцефалия).
Обследование методом ПЦР (кровь, моча, слюна) на цитомегаловир. Инфекцию, герпес, токсоплазмоз, хламидии, микоплазмы 12.03 – отрицательно, повторно от 09.04 – отрицательно, обследование матери – отрицательно.
Р-графия грудной клетки 13.03 – увеличение вилочковой железы.
УЗИ сердца – аномальная хорда левого желудочка.
НСГ 03.04 – киста левого сосудистого сплетения 1,8 мм, признаки гипертензии.
ЭКГ 27.03 – без патологии.
Окулист 30.03 – глазное дно без патологии.
Ортопед 05.04 – клинически патологии не выявлено.
УЗИ ОБП, почек 04.04 – деформация желчного пузыря, реактивные изменения печени, почки без патологии.
УЗИ ШОП 28.03 – без патологии.
ЭНМГ 27.03 – 1 тип, сниженной амплитуды с ног, регистрируются пирамидные знаки.
ЭЭГ 26.03 – запись при засыпании и во время сна, регистрируется дельта-тета активность, базально-стволовые вспышки медленных волн, по мере углубления сна - замедление корковой динамики, появляются веретена сна с ассиметрией, непостоянное преобладание медленное активности в левой затылочно-теменно-височной области. Типичная эпи. активность не зарегистрирована.
Ан. крови 09.04 – Нв 119, Эр 3,8, Ле 6,0, Тр 235,6, П 1, С 40, Эо 1, Ли 52, Мо 6, СОЭ 4.
Миоглобин 09.04 – 20 нг/мл.
Лактат 09.04 – 8,35 (норма 1,1-6,7)
Нв sAg и анти ВГС №1782 04.04 – отриц.
Ан. мочи 03.04 – без патологии.
30.03 - АСТ 0,36, АЛТ 0,67 мккат/л, общ. билирубин 10,2 мкмоль/л, глюкоза 4,9 ммоль/л, К 4,2 ммоль/л, На 147 ммоль/л.
КФК, ЛДГ не определяют по техническим причинам.
11 мая 2007 года консультирована РАМН ГУ Генетический центр – по клинической картине н6аследственная патология обмена представляется наиболее вероятной. Фенотипических признаков другой патологии (хромосомных и моногенных синдромов, врожденных пороков развития головного мозга) нет.
При биохимическом исследовании:
1. Не найдено изменений, характерных для наследственных нарушений обмена, амино и органических кислот, дефектов митохондриального бета-окисления.
2. Выявлен лактат – ацидоз: концентрации лактата в крови 3,24 при норме 1,8.
Рекомендована ДНК диагностика (поиск мутаций в гене SURF-1).
В статусе: состояние по заболеванию нервной системы довольно тяжелое, стало более эмоциональной, больше гулит, лучше держит голову, в остальном изменения прежние. Следит за игрушкой, движения глазных яблок ограничены вправо, периодически сходящееся косоглазие и нистагм при взгляде влево, опущен правый угол рта, глотание не нарушено, голову при трактации подтягивает, лежа на животе поднимает, держит, но неуверенно, игрушки в руках удерживает, берет в левую руку, в правую перекладывает. Поворачивается на бок, на живот не переворачивается, на ноги не опирается, тонус мышц снижен значительно, сух. Рефлексы оживлены, без ассиметрии, снижен тургор тканей.
Окр. гол. 43 см, груди 45 см, БР 1,5х1,5 см.
Соматический статус без патологии.
Обследование: Ан. крови 20.05 – НВ 100 г/л, ЦП 0,89, ЭР 3,4 т/л, ЛЕ 70 г/л, СОЭ 5 мм/час, с-я 37, л-ф 59, м 2, тромбоциты 190 тыс.
20.05 – АСТ 0,19, АЛТ 0,28 мккат/л, креатинин 51,4 ммоль/л, железо сыворотки 6,8 ммоль/л.
15.05 Окулист – глазное дно без патологии.
15.05 ЭЭГ запись во время бодрствования, засыпания и дневного сна. Выраженная межполушарная ассиметрия в виде преобладания медленных волн в левом полушарии, во время засыпания повышение общего амплитудного фона, замедления ритмики, в это время периодически вздрагивает, после чего на ЭЭГ регистрируется эпилептиформная активность в виде разрядов комплексов острая – медленная волна. Эпилептиформная активность лучше прослеживается в левой средне – задневисочной области.
Лечение: в-м актовегин, конвулекс, фенобарбитал.
Масса тела - 8 кг.
Диагноз: Симптоматическая фокальная эпилепсия со сложными парциальными приступами, статусное течение.
Энцефалопатия неуточненного генеза с миатоническим синдромом, задержкой психомоторного развития.
Подозрение на наследственную патологию обмена (митохондриальное заболевание).
Рекомендации: Конвулекс по 12 кап. 3 раза в день, Фенобарбитал 5 мг утром и 10 мг на ночь, Магне В6 по 1 мл 2 раза в день.

[Dr. W.N.]

Если приступы сохраняются, то надо подбирать дозу антиэпилептического препарата. В остальном замечаний нет. Если Вас интиересует уточнение диагноза, то это 1) возможно не всегда, 2) может занять несколько месяцев и лет.

[Evdoshenko]

С детьми не работаю, поэтому тонкостей не знаю, если что доктора поправят.В данном случае установка диагноза желательна, тк если это митохондриальная патология, то для лечения эпи-состояний выбор препаратов ограничен (например при митохондриальных болезнях нельзя использовать вальпроаты). Диагноз ставиться по различным критериям, но единственный немаловажный анализ делается только в Москве ( окраска мышцы) я пробовал покрасить в Санкт-Петербурге но ничего не увидели

[nikitany]

Спасибо за ответ. Но скажите, пожалуйста, что в нашем случае можно? Массаж и физио нам не разрешают, а плавание? Не навредит ли это ребенку? И как нам избежать реанимации. В последний раз приступ был в дороге, реланиум у меня всегда с собой. Но он не помагает, ввела 2 кубика, реакции ни какой, приступ еще хуже. И еще, скажите мне, мой ребенок может после этого быть полноценным или это скажется на его умственных способностях?

[nikitany]

Никогда не слышала про тако

[Dr. W.N.]

Это вопросы не для заочного обсуждения.

[nikitany]

ПОдскажите, что за анализ (окраска мышцы) и где в Москве его можно сделать?

[Evdoshenko]

Окраска мышцы - биопсия мышечного волокна. Берется кусочек мышцы и смотрится в микроскоп. Перед тем как её посмотреть, необходимо покрасить, для того чтобы увидет, те признаки которые говорят в пользу митохондриальных заболеваний. Но данный метод исследования должен быть ТОЛЬКО по показаниям леч.врача ОЧНО.

[vrr]

Уважаемая nikitany, судя по выписке доктора подозревают ту или иную форму синдрома Лея. ДНК-диагностика предполагает сиквенс сразу нескольких фрагментов гена SURF1 (в первую очередь) либо ПДРФ нескольких участков мтднк, то есть простого и быстрого способа молекулярной диагностики НЕТ. Чтобы покрыть даже самые типичные формы, нужно смотреть более десятка позиций. Смысла в биопсии не вижу, так как при болезни Лея не бывает рваных миофиламентов. Но так как уважаемые доктора пока не определились, исходя из клиники, какой именно формой митохондриальной недостаточности страдает Ваша дочка, а я, не будучи врачом, судить об этом по клинике не могу, то Вы можете воспользоваться советом и взять в Москве биоптат. Также имеет смысл проконсультироваться в РДКБ.