Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 26.04.2025, 19:59
milkywayyyy milkywayyyy вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 26.04.2025
Город: Москва
Сообщений: 1
milkywayyyy *
Кариотипирование плода после прерывания по мед показаниям

Здравствуйте. К сожалению, мы столкнулись с трудной ситуацией. Мне 28, моему партнеру 31, первая беременность, без выкидышей и трудностей с оплодотворением (у меня только СПКЯ, но беременность наступила с первого цикла планирования).
Все было хорошо до 12-недельного скрининга, на котором у нашего ребенка обнаружили голопроэнцефалию, аплазию костей носа и расщелину верхней челюсти. Все остальное было в норме (других пороков развития выявлено не было). Затем результаты НИПТ показали, что риски по 21, 18 и 13 низкие. И мой анализ крови на скрининг также не выявил никаких отклонений. ПО данным узи меня направили на консилиум, где далее было показано прерывание. До 14 недель ребенок был жив, и беременность протекала нормально, без каких-либо отклонений. После прерывания мы отправили плод на анализ его кариотипа, и вчера результаты были получены со следующими результатами:
arr [GRCh38] 18p11.32p11.21(136,228_15,124,171)x 1
arr[GRCh38] 18q22.2q23(69,783,604_80,256,240)x1 ?
arr[GRCh38] 18q22.2(69,281,707_69,762,425)х3?
arr [GRCh38] 18p 11.32q23(136,228_80,256,240)x1~2
Итак, мой вопрос в том, похоже ли это на случайную ситуацию или, скорее, унаследованную? Как я уже упоминала, для нас обоих это первая беременность, и мы не знаем о каких-либо случаях невынашивания или аномалий в наших семьях. Я предполагаю, что нам показан анализ кариотипирования, но хотелось бы ментально подготовиться к возможным вероятностям, и понять, это скорее уклон в какую сторону. ПОтому что до анализа кариотипа плода все врачи гинекологи в один голос твердили что картина искобчительно спорадическая из на НИПТ и скрининга крови.
Заранее благодарю.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 26.04.2025, 20:07
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 85,382
Поблагодарили 35,646 раз(а) за 33,911 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
с данными вопросами нужно отправиться к очному генетику, который вам поможет сопоставить данные результаты с описанием дефекта плода, в заочном формате ответ невозможен
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 15:58.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.