нейрофиброматоз?

[Natali76]

Здравствуйте.
У меня такая ситуация: у ребенка(5 лет) преимущественно по правой стороне расположены кофейные пятна различных размеров(самое большое 3 см. остальные маленькие). При осмотре генетиком сразу же под вопросом был поставлен диагноз- нейрофиброматоз. По направлению генетика прошли обследование у дерматолога, невролога и окулиста. Окулист (не знаю точно каким) прибором смотрел глаза, результат: без патологий и отклонений. Невролог направил нас на ЭЭГ головы, результат: все в норме.и со стороны невролгии никаких особенностей и отклонений нет. Дерматолог направил нас на биохимию крови, ИФА на лямблии, УЗИ внутренних органов и щитовидной железы. Все анализы в норме, только по УЗИ -увеличен хвост поджелудочной железы. Дерматолог ставит нам диагноз-лентиго кожи. После всех вышепречисленных обследований пошли снова к генетику, он все равно настаивает на нейрофиброматозе. У папы на теле депегментированные пятна и опухоли овальной формы на руках и ногах, хирурги говорят, что это липомы, удаление и исследование опухолей не проводилось. Других проявлений похожих на нейрофиброматоз нет. Сходили мы по рекомендации генетика еще к другому дерматологу, после осмотра папы и ребенка нам сказали, не переживайте, это не нейрофиброматоз, т.к. никаких наростов-нейрофибром на теле нет. Ни с моей стороны ни со стороны мужа диагноз- нейрофиброматоз не ставился.
У меня вопрос, можно ли только по наличию на теле кофейных пятен поставить диагноз-нейрофиброматоз?
На какие заболевания может указывать наличие кофейных пятен?
Какие обследования должны пройти и ребенок и папа для постановки точного диагноза?
Необходим ли в данной ситуации анализ ДНК? Даст ли он достоверную картину? И достаточно ли его для уточнения диагноза?

[Dr. W.N.]

Критерии, необходимые для диагностики нейрофиброматоза 1 типа:
(для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев)
• 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента;
• 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма;
• гиперпигментация в подмышечной и паховой областях;
• глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта);
• 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза;
• выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
• ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

[Natali76]

Спасибо большое за внимание.
Все эти критерии я читала. Исхожя из них, у нас только один признак, это кофейные пятна, но вот генетик сомневается еще и потому что у нас была врожденная дисплазия тазобедренного сустава, хотя в вышеперечисленных критериях такого нет или я просто не понимаю всего.
Все таки хочется узнать, если это не нейрофиброматоз, что это тогда за пятна?
И еще повторюсь есть ли смысл в ДНК-диагностике?

[Dr. W.N.]

Пятна на коже - далеко не всегда признак заболевания. Не вижу смысла в ДНК-диагностике при недостатке клинических данных.

[Natali76]

Уважаемый Василий Юрьевич, а состояние папы (опухоли и депигментация) могут свидетельствовать о наличии НФ?
Нужно ли ребенка дальше обследовать по поводу пятен? и у какого специалиста? или же просто не обращать внимания на них?

[Dr. W.N.]

Состояние папы требует уточнения. В критериях написано о диагностированном нейрофиброматозе у родственника, а в Вашем описании пока ничего определенного нет. Папе тоже нужно к генетику, после этого обсуждать диагноз у ребенка. ДНК-диагностика - на случай сомнительных клинических данных.