Синдром Паскуалини

[JQJ]

Здравствуйте!

"Изолированный дефицит лютропина ( синдром Паскуалини ), причины, диагноз, лечение"

Изолированный дефицит лютропина ( синдром Паскуалини ) - врожденный недостаток лютропина и как следствие этого - недостаточная секреция тестостерона яичками и гипогонадизм.

Патогенез. Вследствие недостаточной секреции лютропина и связанного с этим дефицита тестостерона развиваются гипогонадизм, а также олигозооспермия, малая подвижность сперматозоидов.

Диагноз. Евнухоидные пропорции тела; недоразвитие полового члена; недоразвитие яичек; скудное оволосение лобка, подмышечных впадин, лица; при исследовании эякулята выявляются малый его объем, олигозооспермия, резкое уменьшение содержания фруктозы, малая подвижность сперматозоидов; в большинстве случаев бесплодие; снижение содержания в крови лютропина, тестостерона и нормальный уровень фоллитропина; нормальный кариотип - 46,XY.

Лечение заключается в применении хорионического человеческого гонадотропина по 1500-2000 ЕД 2 раза в неделю курсами по 1 мес. с месячным перерывом в течение всего репродуктивного периода.

Г. Кознюк, Л. Мрочек

Пол - мужской.
Есть ребёнок (от меня без всяких сомнений), сейчас уже 17лет.
Всю свою жизнь терзался сомнениями, что со мной что-то не так в "половом" плане, пока не додумался сдать анализ на тестостерон.
До начала стимулирующей и заместительной терапии уровень "собственных" гормонов был следующий:
ЛГ - ниже нормы;
ФСГ - на границе нижней нормы;
Тестостерон общий - около 5нмоль/л (норма, более 12нмоль/л);
PSA - в норме.
На УЗИ - простата без патологий, яички - около 38мм по большей оси.
Андрологом был поставлен первичный диагноз - гипогонадотропный гипогонадизм.
После МРТ области гипофиза (без патологий), эндокринолог диагноз подтвердил.

На фоне СГТ (ХЧГ гонадоропин 1000ед, 2 раза в неделю)
Тестостерон общий - держится в пределах 14-24нмоль/л;

На фоне ЗГТ (Омнадрен-250, 1 раз в 3 недели)
Тестостерон общий - более 33нмоль/л;

На фоне ЗГТ (Андрогель, ежедневно, не помню только сколько, по-моему 5мг)
Тестостерон общий - в пределах 27нмоль/л.

Терапию СГТ и ЗГТ (по назначению андролога) чередую с перерывами, заметил, что после СГТ препаратами ХЧГ тестостерон общий сохраняется до 10-11нмоль/л (то есть почти в пределах нормы) около месяца и без инъекций ХЧГ.

Результаты измерений проверены неоднократно (терапия проводится более 2-х лет).

Вопрос следующий:
-По тем, полученным, результатам анализов, по Вашему мнению, какая терапия в моём случае была бы более оптимальна и полезна, заместительная, стимулирующая или как сейчас смешанная, чтобы можно было продолжить в уже постоянном режиме применения?
Спасибо!

[Toschevikova]

Я полагаю, что если вы не планируете ещё детей, наиболее разумный вариант - заместительная терапия инъекционными препаратами тестостерона (Омнадрен или лучше, если финансы позволяют - НЕБИДО).

[JQJ]

Здравствуйте!
После перерыва в ЗГТ сделал расширенный анализ (обычно проверяю только тестостерон общий):
- ПСА нг/мл 0,3 (норма до 4,0);
- ТТГ мМЕд/л 0,6 (норма 0,23-3,4) анализ делал впервые;
- Т4 свободный пмоль/л 13,5 (норма 10-23,2) анализ делал впервые;
- тестостерон нмоль/л 7,2 (8,5-30);
- тестостерон свободный % 0,156 (норма 1,0-2,7) анализ делал впервые;
- тестостерон биодоступный % от общего 3,65 (норма 12,3-63,0) анализ делал впервые;
- эстрадиол пг/мл 9,5 (норма 19-51) анализ делал впервые;
- стероидсвязывающий глобулин 22,9 (норма 12,4-78,4) анализ делал впервые.
Что же в итоге имеем:
1. По тестостерону результат ожидаемый.
2. Эстрадиол, в моей ситуации, снижен по той же причине, что и тестостерон или здесь ещё какая-то "засада"?
3. И самое главное, если ПСА в норме, то, в данном случае, для ЗГТ противопоказаний нет?

[Melnichenko]

Проведенная Вам терапия НЕ НАЗЫВАЕТСЯ ЗГТ - этот термин зарезервирован ТОЛЬКО для терапии эстрогенами / гестагенами или эстрогенами женщин в пери-постменопаузе, то , что проводят Вам , мб терапия андрогенами или терапия , стимулирующая продукцию андрогенов
Проблем с ТТГ / св Т4 нет
Вообще исходно пропущено важное звено : если ребенок Ваш , а дефицит ЛГ/ ФСГ появился ПОСЛЕ его зачатия , то возникает несложный вопрос - происхождение приобретенного гипогонадотропного гипгонадизма ( Папскуалини не надо теребить )
Поскольку никому не ведомо , какую же терапию вы проводили и каков перерыв , особенно любопытна точность ответа

[JQJ]

Здравствуйте, уважаемая Галина Афанасьевна!
Спасибо, что откликнулись на моё сообщение, Ваше мнение очень важно для меня.
Могу совершенно точно сказать, что:
1) гипогонадизм у меня или врождённый (матушка уже до моего рождения работала со свинцом, при родах тоже прошло не всё гладко, подробностей не знаю, но что-то с головой) или приобретённый в раннем детстве (была травма головы лет в 5, но, по-моему, не очень существенная). Это определилось по совокупности собственных ощущений, воспоминаний и внешних признаков (ведь сам себя не обманешь);
2) ребёнок от меня это абсолютно точно (внешнее сходство поразительное и не оставляет никаких сомнений), то есть зачатие произошло уже на фоне гипогонадизма, см.анализы
(ЛГ - ниже нормы;
ФСГ - на границе нижней нормы;
Тестостерон общий - около 5нмоль/л (норма, более 12нмоль/л);
PSA - в норме.
На УЗИ - простата без патологий, яички уменьшены - около 38мм по большей оси, но сперматогенез всё же возможен (см. ФСГ).
Андрологом поставлен первичный диагноз - гипогонадотропный гипогонадизм.
После МРТ области гипофиза (без патологий), эндокринолог диагноз подтвердил.
Терапия мне была назначена комбинированная, сначала стимулирующая 2 месяца ХЧГ-перерыв месяц, так в течение года, на следующий год стимулирующая-пауза-заместительная (Омнадрен-250 или Андрогель)-пауза-и т.д с периодическим контролем уровня тестостерона как на фоне терапии, так и в паузах, которые были и более длительными, как я понял, андролог в течение 2-х лет пытался запустить мой «собственный процесс», но после отмены препаратов уровень тестостерона всегда возвращался к исходным значениям. На последней консультации он дал мне понять, что больше наши встречи не обязательны и, что мне нужно просто поддерживать уровень тестостерона на требуемом уровне и его контролировать. Что я и стараюсь делать по мере возможностей.
P.S. Когда впервые прочитал про синдром Паскуалини сразу понял, что это про меня...

[Melnichenko]

А про изолированный гипогонадотропный гипогонадизм ?
В конце- концов Паскуалини так Паскуалини , что за выгода ?

[JQJ]

Добрый вечер, Галина Афанасьевна!
Выгоды никакой, просто, чтобы как то конкретизировать свой диагноз среди многообразия форм гипогонадизма.
Хотел попросить Вашего совета по поводу:
1. проводимой терапии (Омнадрен-250 1мл в 3 недели).
1.1. Как долго можно продолжать инъекции в таком темпе без перерывов и нужно ли делать перерывы (в такие периоды самочувствие преотвратное) для сдачи, например, анализа ПСА?
1.2. Есть ли смысл, в моём положении, продолжать комбинировать андрогены и ХЧГ, если детей не планирую (как я понял, при гипогонадизме главное поддерживать требуемый уровень тестостерона в крови, а способы могут быть разные)?
2. результатов анализов (см.пост №3)
2.1. если тестостерон общий снижен, то должны быть снижены также свободный и биодоступный?
2.2. эстрадиол снижен, это логично связано со сниженным тестостероном и требуется ли на это обратить внимание?
2.3. противопоказаний для продолжения терапии нет, если ПСА в норме?
3. периодических анализов, которые, в моей ситуации, сдавать обязательно (обычно сдаю на тестостерон общий и раз в год ПСА)?
4. влияния этого мерзопакостного заболевания на наследственность и возможности это проверить?
Спасибо!

[Melnichenko]

1 небидо проще
1.1 в перерывах смысла особого нет , ректальное исследование раз в год , ПСА - на усмотрение уролога , раз в год - вполне
нет смысла
1.2 - нет особого смысла
2- не заморачиваться
4- какого ? Генетику изолировнного гипогонадотропгого гипогонадизма мы особо не изучали вообще и применительно к Вам , тесты с агонистами ГР Вам не проводили - что будем проверять ?
Если почему-то это сейчас нужно - плз , отделение наследственных эндокринопатий ЭНЦ , и все как у взрослых будем исследовать ..