#1
|
|||
|
|||
Понижен 17 он прогестерон у мальчика
Здравствуйте!
Мальчик 1 г 2 мес. Сейчас рост 76 см, вес 9100. С рождения и до сих пор на смешанном вскармливании, сейчас днём ест прикорм 4 раза в сутки (общий стол). Родился в 38,5 недель маловесный, рост 51, вес 2710. В роддоме проводили неонатальный скрининг, по поводу результатов никто не звонил. С 2,5 месяцев заметили коричнево-желтые пятна на шеи. После 9 месяцев пятна появились в подмышках. В 10 месяцев из-за пятен дерматолог отправила сдавать биохимию и гормоны (17 он прогестерон, пролактин, фсг, лг эстрадиол, дга -s, св тестостерон и глюкозу, ттг, т3, т4, билирубин) Глюкоза была повышена, но ее брали глюкометром, так как медсестра не смогла набрать из вены на пробирку с глюкозой. Пролактин повышен, 17 он прогестерон ниже нормы 0,64 нг/мл(референсные значения от 0,79 до 16,71) После анализов были направлены к эндокринологу. Она стала проверять инсулин, глюкозу, актг, с-пептид, гликированный гемоглобин, калий, натрий, кортизол. Эндокринолога не устроили значения калия и натрия, снова отправила пересдавать актг, кортизол, калий,натрий, глюкозу, ренин и 17 он прогестерон. Электролиты, актг, кортизол и ренин были в норме. 17 он прогестерон ниже нормы 0,58 нг/мл(референсные значения от 0,79 до 16,71). После этого нам запретили делать все прививки и поставили диагноз е 27.8 другие уточненные нарушения надпочечников. Сказали сдавать кровь каждые 3 месяца, и если хотим прививку, то перед каждой прививкой и вакцинироваться только после нормализации значений 17 он прогестерон. Выдали направление к генетику. Рвоты, диареи, потери сознания у ребенка не было. На мои просьбы объяснить что за диагноз врач отвечает «это заболевание надпочечников. Если вы сделаете прививку, вы спровоцируете болезнь надпочечников.» Обратились к 2 другим платным эндокринологам. По их заключением ребёнок эндокринологически здоров. Низкий 17 он прогестерон исключает надпочечниковую недостаточность и вдкн (с их слов). Гермафродизм исключение по результатам осмотра. Так как прошло 2 месяца, и мной был поднят вопрос о вакцинации, нас снова отправляют сдавать гормоны и электролиты. 17 он прогестерон стал еще ниже - 0,46 НГ/мл. Но так как сдавали в другой лаборатории, там другие референсные значения+ для детей старше года они тоже другие, в бланке уже не отмечено, что не норма. Все остальное норма. Как я понимаю, болезнь Аддисона исключается, так как актг и кортизол в норме. Вопросы: 1. какие референсные значения 17 он прогестерона для мальчиков до года и после года? 2. о чем говорит понижение 17 он прогестерона в динамике? 3. что за заболевание «Другие уточненные нарушения надпочечников (Нарушение кортизолсвязывающего глобулина)?» 5. Насколько нужна консультация генетика? |
#2
|
|||
|
|||
И добавлю сделано узи надпочечников. В нем без патологий.
|