Эпилептическая энцефалопатия

VaDiMaS · #1 11.10.2006, 11:28

Здравствуйте.
Дочке 2.5 года. с 3 недель начались судорожные приступы, сначала редко раз в неделю потом чаще и чаще в 3 месяца проходили обследование в 1й детской больнице г Киева. ПОсле чего нам сказали что у вас здоровый ребенок и что мы на него наговориваем. После этого Лежали в оматдете в 6 мес. где нам сказали что у нас эпилептический синдром. в течении гогда еще 2 раза лежали в 1 й больнице где диагноз немного видоизменялся(могу уточнить подробнее но сейчас под рукой нет документов.) Последний раз лежали неделю назад где поставили следующий диагноз. ВПР головного мозга. Нарушение дифференциации серого и белого вещества. Симптоматическая эпилепсия, парциальные и вторично-генер. приступы (неразборчиво, но вроде так написано). Спастический тетрапарез. Грубые нарушения когнитвных функций.

до 3 месяцев развитие шло нормально, после чего началось ухудшение. На данный момент ребенок голову не держит , крайне редко перворачивается на бок и то только во сне, засупает и просыпается в основном с плачем, днем спит редко, звуков практически нет. взгляд не концентрирует, хотя с глазами все ок, немного косит. сильных приступов нет есть небольшие подергивания с поворотом головы и вскрикиваниеми. В больнице сказали что нам ничем помочь не могут. И посоветовали отдать ребенка в детдом а самим рожать другого!!! НА ЧТО ОТВЕТИЛИ ОТКАЗОМ. Можно ли как то еще исправить ситуацию!!!!!!!

*OrFun* · #2 11.10.2006, 23:38

Тактика лечения ребенка будет заключаться в подборе антиэпилептических препаратов с целью максимально возможного урежения частоты судорожных приступов . В связи с наличием в диагнозе указаний на спастичекий тетрапарез ,врач ,при необходимости, может назначить препараты , уменьшающие спастичность . Также необходима будет помощь грамотного реабилитолога и педагога - специалиста по коррекционной педагогике , для подбора комплекса мероприятий , необходимых именно этому ребенку .

VaDiMaS · #3 12.10.2006, 10:11

Здравствуйте, спасибо что ответили. Мы принимали депакин в сиропе, около года, приступы как были так и остались, иногда были даже хуже и ребенок все время был как вылым. А вобще на успокоительное у нее обратная реакция , ребенок становится возбужденным и плачет, могут участится судорги. Врач сказала что это лекарство нам не подходит, но нового так и не назначили, просто выписали из больницы, в поликлинике тоже этому удивились. Приходила медсестра и обнаружила что у ребенка еще искривление позвоночника вправо есле смотреть сзади. в больнице сморел хирург и поэтому поводу не сказал ни слова! и нет никакой записи ни в деле ни в выписке.
Кстате не знаю важно это или нет но в роддоме нам не сделали прививку БЦЖ кажется, сказали что нет вакцины , хотя другим детям которые родились раньше и позже сделали. Мы ее сделали в поликлинике в 2,5 недели и через день случился первый приступ. А так же ходили к масажисту и костоправу(у Риты все время выпадают диски на спинке) так вот оба в разное время по форме черепа сказали что ребенка уронили когда он был совсем маленький и сильно ударили головой!? на грани мистики конечно, но в такой ситуации повериш всему. И Маме ее принесли только к концу 2го дня а на 4й утром уже выписали. Сдавали кровь и мочу на аминокислоты , сказали что некоторые отклонения есть но не значительные. Сейчас у нее набухли грудочки, но покраснения нет. Были и у хирурга и у эндокринолога. Сделали узи надпочечников, молочных желёз, орг. малого таза - без патологий и рентген кисти - набор костей запястья соответствует возрасту, зоны роста не увеличены. Но у нее начались белесые выделения из влагалища и появился небольшой пушок. Сказали что нужно к детскому гинекологу и дополнительное обследование у эндокринолога. Экг - водр. N. Хирург еще написал что данных на острую хирург. (неразборчиво) нет., ЭЭГ ((фо(е)н??? запись)- на фоне выпаженной дезорганизации корковых ритмов регистрируется изм. эпилетиформн. характера в виде высокоамплитудных комплексов пик волнв теменно -височн. отвед? с обеих сторон с выраженн. генерализацией. пишу дословно с сокращениями как в выписке, еле что неправильно написал то это из за того что оч неразборчиво. Анализы мочи, кала и крови в норме , только СОЕ 20 мсм/г сказали что много.
Еще при выписке зав отделением сказала что бы мы крепились и что непоправимое может случится в любой момент. КТо то может объяснить сколько живут такие детки???! И разъяснить диагноз и почему это произошло, может ли повторится такое есле мы решимся на второго ребенка.

*Dr. W.N.* · #4 17.10.2006, 00:08

Никакого определенного мнения по представленной информации составить нельзя. В России подобными проблемами занимаются, например, в НИИ педиатрии и детской хирургии ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]) или РДКБ ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]).

VaDiMaS · #5 18.10.2006, 13:12

Добрый день.
что бы много не писать и не ошибиться я отсканировал все выписки и результаты обследований.

посмортеть их можно по этой ссылке

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

пароль для просмотра 777

Заранее спасибо.

*Dr. W.N.* · #6 18.10.2006, 14:33

Не вижу заключения генетика по поводу аминоацидемии.

VaDiMaS · #7 18.10.2006, 14:51

это все что нам делали, пойду сегодня вечером в поликлинику есле успею и попрошу направление , как правильно сформулировать вопрос? для этого. еще посморю что есть в карточке , но туда мы отдаем копии все оригиналы у нас на руках

*Dr. W.N.* · #8 18.10.2006, 15:23

Аминокислотный спектр Вам выдали в виде заключений, нужно это интерпретировать. Генетики владеют этой информацией. Я могу предположить наследственное обменное заболевание, однако специалистом в этом вопросе не являюсь. Единственное, что могу сказать - мало оснований предполагать какие-то радикальные изменения, однако есть варианты (например, специальная диета), которые можно обсуждать после уточнения картины.

VaDiMaS · #9 18.10.2006, 15:28

спасибо

VaDiMaS · #10 05.04.2007, 17:41

Здравствуйте 2 апреля нам исполнилось 3 годика.
по этой ссылке появилось новое заключение МРТ
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

пароль для просмотра 777 название файла 4405_001

Сейчас проходим обследование в Детском Центре для детей с органическими поражениями мозга. Принимаем "топомакс 25" 1,5 месяца. (вес ребенка 11,5 кг) по полтаблетки утром и вечером. Снизилось количество подергиваний почти вдвое (доходило до 50-70 в день и почти месяц не было сильных приступов, но вот как 3 дня они возобновились 2-3 в день после чего она пару часов спит. завтра с утра едем к нашему неврологу . на ежемесячный осмотр и консультацию. а так же к бобат- терапевту.
Сдали анализ крови в Киеве на генетику, и его отправили в Москву, результатов ждать не менее 3 х недель

**POLINA_S** · #11 05.04.2007, 20:34

Где вы планируете заниматься лечебной гимнастикой по методу Бобата - в том же центре или где-то на стороне? Ознакомьте кинезотерапевта со всеми медицинскими данными и еще раз уточните у эпилептолога можно ли вам СЕЙЧАС начинать терапию, поскольку вы упоминали, что приступы возобновились. Удачи вам, Полина

VaDiMaS · #12 10.01.2008, 12:59

Добавилась новая выписка и результаты генетиков, особых изменеий в состоянии нет , немного спокойней стал ребенок, приступы то есть 2-4 в в день пару недель, то пару недель до месяца нет, только подергивания.

VaDiMaS · #13 10.01.2008, 13:02

Сорри забыл. название файлов 2072, 2073, 2074

VaDiMaS · #14 08.02.2010, 12:52

Добрый день.
Не подскажите по проводу противосудорожного лекарства Сабрил (Вигабатрин). Ребенку 5,9 лет, были на обследовании в Израиле, в десткой клиника Шнайдер в Петах-тикве. Профессор Шуфер выписал данное лекарство. Диагноз поставили Ранняя детская эпилепсия. Первый приступ появился в 3 недели. с 3 месяцев остановилось развитие. сказали есле уберем приступы, то какое-то небольшое развитие будет. С 6 месячного возраста принимали различные противосудорожные препараты и топамакс и ламиктал, конвульсофин, депакин сироп, депакин хроно. люминал, кеппру и еще я не помню, ничего не купировало присупы. На Сабриле сильные приступы прошли на 3 й день и уже 3 недели только мелкие подергивания или вскрик. 8-12 раз в сутки и все, для нас это большой прогресс. Но наш лечащий врач, категорически отказался нам выписывать данный препарат. Объясняя причины огромными побочными эфектами.
Может кто то ответит чем он хуже остальных. Сейчас на топомаксе и конвульсофине , эфекта нет .
3 й препарат сабрил 118 мг/на кг . медлено убираем топомакс. после него начнем убирать конвульсофин. вместе с сабрилом принимаем карнитин.
врач сказала что 70% на украине подделка, так как официально не завозиться.

*Dr. W.N.* · #15 08.02.2010, 13:01

Хуже тем, что может вызывать необратимые нарушения зрения. Если официально препарата в стране нет, то никто и не возьмется его выписывать.