Синдром Ли-Фраумени?

LENASIK · #1 08.03.2012, 22:27

Здравствуйте. мой брат в трехлетнем возрасте умер от саркомы забрюшинного пространства. мама в 50 лет умерла от саркомы мягких тканей. сегодня прочитала, что эти заболевания обусловлены синдромом Ли-Фраумени. значит, что скорее всего и у нас тоже есть этот синдром и заболевание онкологией неизбежно? и какие анализы нужно сдать, чтобы выявить действительно ли в нашей семье есть этот синдром?

*genbytu* · #2 12.03.2012, 07:03

Это единственные случаи онкозаболеваний в семье?

LENASIK · #3 12.03.2012, 18:40

здравствуйте. нет. по маминой линии очень многие болели онкозаболеваниями. и бабушка и дудушка умерли от онко. бабушка от лейкоза, дед

LENASIK · #4 12.03.2012, 18:44

здравствуйте. нет. по маминой линии очень многие болели онкозаболеваниями. и бабушка и дудушка умерли от онко. бабушка от лейкоза, дед от рака легкого. но это было очень давно и за точность диагноза точно сказать не могу.отец деда говорили, что кажется тоже болел онкологическим заболеванием. но это было еще в 50-х годах. причем все остальные родственники(сестры и братья) и по бабушкиной и по дедовой линии онкологическими заболеваниями не болели и их дети и внуки тоже.

**Dr.Vad** · #5 12.03.2012, 19:26

в зависимости от различных критериев, прелагаемых разными авторами, у Вас имеется вероятность наличия данного синдрома. Диагноз подтверждается наличием мутаций в гене ТР53, нужно найти только где делается данный анализ...

LENASIK · #6 12.03.2012, 19:58

да, я понимаю, что вероятность этого синдрома в нашей семье есть. но где делаются анализы, чтобы его выявит или нет. я искала в инете, но ничего не смогла найти. и вообще такие генетические отклонения передаются всем без исключения членам семьи или только некоторым. огромное спасибо за вашт ответы.

**Dr.Vad** · #7 12.03.2012, 20:05

Мы не знаем, были ли генетические отклонения у Вашей мамы и у вашего брата, которые бывают при данном синдроме?... если предположить, что у Вашей мамы была таки данная мутация, то у Вас имеется 50% риск получить ее по наследству...

LENASIK · #8 12.03.2012, 20:51

а скажите, пожалуйста, каков риск передачи таких генетических отклонений через поколение. например, у меня нет, а у моих детей каков риск? так же 50:50?

**Dr.Vad** · #9 12.03.2012, 21:11

давайте для начала выясним - имеется ли поломка или нет? теоретическую инфу о данном синдроме можно почерпнуть из ссылок русскоязычного гугла...

**nata-k** · #10 12.03.2012, 21:24

Цитата:

Сообщение от LENASIK

а скажите, пожалуйста, каков риск передачи таких генетических отклонений через поколение. например, у меня нет, а у моих детей каков риск? так же 50:50?

Если Вы не унаследовали мутантную форму гена, то не передадите его детям.

LENASIK · #11 12.03.2012, 21:57

спасибо за то, что ответили на вопрос по поводу наследственности моих детей. я за себя не очень переживаю, только за своего малыша. а насчет теории по данной теме, я уже все наизусть почти выучила(ну, то что нашла, конечно). спасибо вам огромное за ваши ответы!!!!

oramge_froggy · #12 17.05.2012, 11:06

Анализ мутаций гена TP53 проводят на кафедре медицинской генетики в СПбГПМА, у них на сайте есть информация и контакты.