#1
|
||||
|
||||
ППР или что то другое ?
Добрый день, ребенку , девочке 7 лет , 129 см, 25 кг , внешне на свой возраст, от первой беремености , первые роды , кесарево с общим наркозом, беременность осложненная ( пилонефрит, сохранение с 20 недели на дексаметазоне)
два месяца назад появились два волоска подмышками , попали к эндокринологу и гинекологу по результатам : костный возраст 8-9 лет, развитие по гинекологии 8-9 лет Тотестерон св 0,15 пг/мл DHEA-S 117.5 мкг/дл( 30.05) Кортизол 14.33 мкг/дл 17-альфа-оксипрогестерон 0.75 нг/мл Тестостерон общий < 0.087 нмоль/л Эстрадиол (E2) 5.82 пг/мл Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) 1.9 мМЕ/мл Лютеинизирующий гормон (ЛГ) < 0.1 мМЕ/мл Пролактин 6.01 нг/мл (DHEA-S) 133.1 мкг/дл( 08.06) После дексаметозоновой пробы ( 4 табл дексаметазона) DHEA-S 73.07 мкг/дл делали еще пробу диферелином Лютеинизирующий гормон (ЛГ) 1.6 мМЕ/мл Пролактин 7.49 нг/мл Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) 9.1 мМЕ/мл Врач сказала наблюдать до сентября, хотелось услышать другое мнение, чем это грозит, кроме маленького роста , и куда лучше обратиться в Киеве, или надо с этим куда-то ехать(Москва , Питер, заграница) |
#2
|
||||
|
||||
Вообще-то у нехуденькой девочки начинается пубертат. Что за странная цифра написана после ДЭАС ?
ПОлный возраст какой ? 7 лет .... мес ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
||||
|
||||
Выглядит она худенькой, в скобках стоят даты сдачи анализов, ребенку 7 лет 2 мес (дата рождения 05.04.06.) А такие высокие показатели гормона это нормально?
|
#4
|
||||
|
||||
Что именно Вы называете гормоном?если дегидроэпистеронсульфат ( ДЭАС)
, То Вы не привели референсы лпборатории для даного возраста Чрезвычайно важно также в такой ситуации оценить уровень. Св кортизола в суточной моче И зачем мне дата сдачи анализа вместо референса для возраста? Нет суточной мочи на св кортизол.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
||||
|
||||
спасибо за ответы , вот референсы лаборатории
Дегидроэпиандростерон-сульфат (DHEA-S) 133.1 мкг/дл Дети: до 1 недели жизни: 108.0-607.0 1-4 недели жизни: 31.6-431.0 1-12 мес.: 3.4-124.0 1-4 года: 0.47-19.4 5-10 лет: 2.8-85.2 Женщины: 10-14 лет: 33.9-280.0 15-19 лет: 65.1-368.0 20-24 года: 148.0-407.0 25-34 года: 98.8-340.0 35-44 года: 60.9-337.0 45-54 года: 35.4-256.0 55-64 года: 18.9-205.0 65-74 года: 9.40-246.0 Старше 75 лет: 12.0-154.0 Мужчины: 10-14 лет: 24.4-247.0 15-19 лет: 70.2-492.0 20-24 года: 211.0-492.0 25-34 года: 160.0-449.0 35-44 года: 88.9-427.0 45-54 года: 44.3-331.0 55-64 года: 51.7-295.0 65-74 года: 33.6-249.0 Старше 75 лет: 16.2-123.0 дату я давала , что бы показать что уровень гормона растет, Галина Афанасьевна , нам надо сдать анализ на св.кортизол? а не подскажете куда в Киеве обращаться очно лучше |
#6
|
||||
|
||||
В центр эндокринологии , вообще нужен кортизол в моче и осмотр гинеколога , мб я сделала бы КТ брюшной полости .
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
||||
|
||||
Осмотр гинеколога уже был с узи, она подтвердила развитие на 8-9 лет
|
|
#8
|
||||
|
||||
Это я читала - КЛИТОР нужно указать - увеличен или нет
__________________
Г.А. Мельниченко |
#9
|
||||
|
||||
Сегодня посмотрела, клитор практически такого же размера что и половые губы, плюс добавились две волосинки на лобке(т.е начинается лобковое оволосение?)
Подскажите каковы наши дальнейшие действия? |
#10
|
||||
|
||||
__________________
Г.А. Мельниченко |
#11
|
||||
|
||||
пришел ответ генетиков :
"Проведен анализ ДНК на наличие частых мутаций в генеCYP21OHB. Обнаружено 2 копии гена. Мутации сайта сплайсинга во 2 интроне, P30L, II72N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W, P453S не обнаружены. " |
#12
|
||||
|
||||
А теперь , вероятно, вопрос - кто назначил и как трактовал
__________________
Г.А. Мельниченко |
#13
|
||||
|
||||
Нам эндокринолог сказал если есть фин возможность сдайте, 15 идем к генетику
|
#14
|
||||
|
||||
А теперь назад к доктору - зачем искать нВДКН с поломкой в 21 гидрокcилазе ( даже если есть деньги ) при нормальном 17 опг?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#15
|
||||
|
||||
Риторический вопрос... в конечном итоге мы идем к генетику и в инстут эндокринологии после 01.09, когда врачи вернутся с отпуска
|