Ребенок перестал ходить,разговаривать.

[ZaremaEgorova]

Здраствуйте. Пишет Вам Зарема с г.Керчи. Моя дочь Егорова Ева родилась 2 сентября 2011 года, развивалась нормально. В1 год и месяц был обнаружен нистагм. Был повышен ацитомегаловирус (4.9).Сделали МРТ головного мозга, которое показало 2 кисты в области базальных ядер правого и левого полушарияголовного мозга. В июне 2013г. сделали повторное МРТ- показ. единичные симметричные кисты. 12 сентября 2013г. ребенок поступил в детскую больницу с повышенным ацетоном. При первой капельницы у ребенка начались судорги и поднялась температура 38,2, вкололи сибазон, и продолжали вливать капельницу. Вечером этого дня ребенок пересталходить и разговаривать. Через 4 дня ацетон вывели, но продолжали лечить дальше. 24 сентября мы сделали 3 МРТ и нам поставили диагноз Лейкодистрофия спасикогиперкинетический синдром с выраженным нарушением двигательной функции и когнитивного развития. Мы сдали анализы в г.Москву ДНК и ТМС, кровь на лактат. Все анализы пришли отрицательными. Лактат в норме. ДНК показало, что патогенных мутаций не обнаруженно, ТМС: исследование данных за насследственные аминоацыдопатии, органические ацидурии, и дефекты митохондриального бетта-окисления не выявленно. Сделали узи желудка, показало ХКБ В области шейки скопление мелких гиперэхогенных образ-й 2-3-4 мл.в d.,доющих общую массивную тень. При всем при этом у нас лезут 4 задних зуба, два почти вылезли справа, слева все набухло.Пьем Депаки 2 р. в день, мидокалм, Укрлиф, галстену, канефрон, т.к. по узи был песок в почках, креон, эспумизан.Подскажите пожалуйста, как нам дальше обследоваться и в каком направлении двигаться, и что Вы думаете о нашем случае. В данное время мой ребенок ни ходит, не разговаривает, согнута левая рука, правая нога, спит очень мало, постоянно плачет , держа лодошку на правом ухе. С уважением Зарема.