Железосодержащий пигмент на МРТ головного мозга

[Mancini_M]

Уважаемые форумчане, очень прошу помочь члену семьи вашего коллеги-врача в следующей ситуации.
Женщина, 35 лет, 170 см, 63 кг.
Обратилась к неврологу по поводу дисфункции ВНЧС, среди прочих исследований была направлена на обзорную МРТ головного мозга.
Результат МРТ головного мозга без контрастирования на аппарате 3 тсл:
«Срединные структуры головного мозга не смещены.
Субарахноидальное пространство и конвекситальные борозды больших полушарий и мозжечка не расширены. Базальные цистерны не расширены, не деформированы.
Боковые желудочки симметричны, не расширены. III-й желудочек не расширен. Конфигурация IV го желудочка не изменена. Дифференцировка серого и белого вещества не нарушена.
Снижен МР-сигнал на Т2 в области бледного шара, красных ядер, перивентрикулярно IV-му желудочку в гемисферах мозжечка.
Гипофиз расположен интраселлярно, не увеличен. Параселлярные структуры не изменены.
Миндалины мозжечка обычно расположены.
Околоносовые пазухи пневматизированы.
Заключение: МР-картина отложений железосодержащего пигмента в области бледного шара, красных ядер, перивентрикулярно IV желудочку в гемосферах мозжечка, что может соответствовать дегенеративному (по типу болезни Геллервордена-Шпатца) либо токсическому поражению ЦНС».
Архивированный диск МРТ прилагаю по инструкции из раздела травма, выкладываю через облако mail.ru, надеюсь он будет читаться: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Невролог прямо сказала, что никогда такого МРТ не видела, больных таких не вела. Поставила болезнь Геллервордена-Шпатца?, т.к. она фигурировала в заключении МРТ.
По ее назначению были сданы анализы со следующими результатами:
Медь – 13,6 мкмоль/л (норма 12,6-24,4)
Сывороточное железо – 8,5 мкмоль/л (норма 6,6 – 26)
Латентная железосвязывающая способность 56,5 мкмоль/л (норма 24,2 – 70,1)
ОЖСС 65,0 ++ мкмоль/л (норма 45,0-63,0)
Ферритин 17,0 нг/мл (норма 15-150)
Трансферрин 3,0 г/л (норма 2,5 – 3,8)

Невролог назначила реамберин 1,5 % р-р для инфузий в/в капельно – 5 введений и кортексин инъекции в/м 10 инъекций, далее по 1- 1 раз/нед.
По поводу диагноза на словах пояснила, что токсическое поражение скорее всего исключено (токсикомания, наркомания, алкоголизм, проживание/работа в неблагоприятных экологических условиях, травмы головы, в т.ч. родовые, отсутствуют), остается какое-то наследственное нарушение обмена железа, и раз уж пациент хочет точный диагноз, надо сдавать на генетические мутации.
Моя мама врач, к.м.н., но ее специальность не неврология и не генетика, работает она не в Москве, посоветовать там куда и к кому пойти и что делать не может. При необходимости может быть зарегистрирована на форуме как специалист с указанием диплома, места работы и проч.
Мое место лечения – Москва.
Доп. данные по пациенту:
1. Мигренееобразные боли в районе лба ~ с 2002 г, реакция на жару и духоту, частота зависит от погоды и времени года, снимаются 1/5 Имиграна в дозировке 50 (диагноз и назначение имиграна неврологом)
2. Гиперреактивный мочевой пузырь ~ с 2009 г., обследование-лечение у уролога и невролога результатов не дало, живу так;
3. Компенсированный гипотериоз (эутирокс 62,5)
4. В последние 2 года делалась 1 стимуляция ЭКО и 2 криоподсадки, в течение года часто применялись гормоны, может быть отсюда повышено ОЖСС? В течение последнего года нет своей овуляции.
5. В последний месяц отмечаю очень легкое периодическое онемение 3-х средних пальцев на левой руке, иногда на ногах, очень периодическое.
6. Очень частые простуды, диагноз хронический фарингит от лора.
7. В тяжелых стрессовых ситуациях меня трясет в буквальном смысле, я легковозбудима, но ничего выходящего за рамки соц нормы. Часто мерзнут руки-ноги.
8. Близорукость средней степени. Близорукость с детства, она есть у обоих родителей.
9. Сейчас поставлена дисфункция ВНЧС, буду лечить.
В принципе, неврологические проблемы в моей жизни всегда присутствовали, но ничего выходящего за рамки «как у многих».
Также прилагаю ЭЭГ от 2013 г.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Если ЭЭГ не читается, привожу заключение: «Умеренные диффузные изменения БЭА с акцентом в левых височных отделах, более отчетливым на фоне гипервентиляции. Дисфункция и ирритация подкорково-стволовых структур головного мозга с предрасположенностью к пароксизмальным проявлениям мезодиэнцефального генеза, в основном при гипервентиляции».
Видимо, здесь надо описать «неврологический статус», невролог на приеме делала такой осмотр, но у меня нет на руках этого статуса, к сожалению, есть только итоговая выписка с диагнозом и рекомендациями.
При необходимости могу описать головную боль по опроснику форума.
Мама-врач, прочитав за последние дни доступную по сети информацию по болезни Геллервордена-Шпатца, утверждает, что симптомов у меня на сегодняшний день нет. Говорит, что скорее опять же по данным из интернета, скорее можно предполагать нейроферритинопатию.
Сообщение получилось очень объемным, постараюсь сформулировать основные вопросы:
1. Прошу посмотреть на МРТ и высказать свое мнение по поводу отложений этого железосодержащего пигмента в виде глаза тигра;
2. Помогите разобраться, какой именно ген проверять на мутации: отвечающий за Геллервордена-Шпатца, за нейроферритинопатию, за какие-то другие болезни?
Попытки выяснить это в лаборатории и у генетика не увенчались успехом. Генетик говорит: сдавайте что-нибудь и приходите ко мне, без анализов идти на прием нет смысла.
3. Любые другие рекомендации, что сделать для постановки достоверного диагноза.
4. Очень буду признательна за любые контакты конкретных врачей (может быть в личку), специализирующихся на нейродегенеративных заболеваниях вообще и «по типу Геллервордена-Шпатца» в частности.
Конкретно по Шпатцу нашла пока 1 доктора из Минска, у которого был такой больной. Пока все врачи, с кем я разговаривала об этой болезни, ничего о ней не знали, что неудивительно, ведь она такая редкая.
Получается, что пока причина для беспокойства в первую очередь данные МРТ, но к сожалению, отложения железа в мозге присутствуют в таких количествах, что не позволяют не обращать на себя внимание. Описания развития болезни Геллервордена-Шпатца также серьезны и вводят в шок. Я планировала жить и рожать ребенка, а грозят перспективной двигательных нарушений вплоть до инвалидности, атрофии зрительного нерва и деменцией, к тому же передающимися по наследству.
Пока из конкретных шагов планирую сдачу анализов на мутации Геллервордена-Шпатца и нейроферритинопатию в лаборатории на ул. Москворечья, там обещали сделать.

В остальном же сейчас тупик. Очень рассчитываю и буду признательна за любую помощь.
Прошу извинить за неполные данные и некоторую сумбурность изложения

[nebel]

по МРТ похоже на болезнь Вильсона, есть характерный симптом "panda face". вообще для нейродегенеративных заболеваний характерно развитие клинической картины, учитывая отсутствие таковой у вас , возможно и просто нарушение метаболизма железа.
попробуйте обратиться в 5 отделение НЦ неврологии, попасть туда проблем не составит, они занимаются подобными случаями. все, что необходимо для диагностики врачи этого центра Вам назначат. отпишитесь потом в теме, пожалуйста, по результатам.

[Anait]

Операции на щитовидной железе были?

[Mancini_M]

Нет, операций на щитовидке не было. Компенсированный гипотериоз, был выявлен примерно 3-4 года назад. Подобрали дозу эутирокса, ТТГ и
Т4 своб с тех пор в норме.
Вы полагаете, что эти отложения в мозге могут быть связаны с нарушениями в работе щитовидки?

[Anait]

Насчет Вильсона-Коновалова не согласна, не похоже, симптома "панды" здесь нет, тем паче, что он не патогномоничный.
Не хватает очень режима Т2*-взвешенных изображений...
Возможно какое-то нарушение обмена железа; на всякий случай порекомендовала бы консультацию эндокринолога для исключения патологии паращитовидных желез - возможно, это отложения кальция.

[Mancini_M]

Сообщение от Anait

Не хватает очень режима Т2*-взвешенных изображений...

Ув. Anait, а что это за режим? Он входит в обзорную МРТ? Поможет уточнить диагноз?
Дело в том, что у меня скорее всего планируется повторная МРТ через 6 мес. с целью посмотреть динамику. Может быть, стоит тогда же сделать этот режим Т2*-взвешенных изображений?

Сообщение от Anait

возможно, это отложения кальция.

А вот это может быть. Есть разные признаки, которые говорят в пользу этой версии. Уровень самого кальция я один раз сдавала, нормальный, но ведь возможны нарушения обмена? Надо покопать в этом направлении.

Но с кем решать этот вопрос? На неделе по совету ув. Анастасии Валерьевны nebel записана к нейрогенетику в 5-е отд. НЦ неврологии.

Теперь нужен эндокринолог.

Пожалуйста, посоветуйте такого, который сможет разобраться в проблеме!