|
#1
26.03.2019, 18:50
|
|||
|
|||
|
Сильные гематомы у ребёнка.
Добрый день, уважаемые специалисты.Помогите, пожалуйста, в следующем вопросе.
Беспокоят сильные гематомы у ребёнка (девочка 8,5 лет) - прилагаю фото. По словам ребёнка - на прогулке она лазила по снежному сугробу, который был весь в твердых ледышках - и пришла с прогулки уже с такими ногами (прикрепленное фото). Сегодня на прогулке говорит, что ударилась ногой о деревянную ступеньку. В результате опять гематома, но теперь выпуклая, очень болезненная. Прошлым летом были еще больше. Огромные темно-фиолетового света и по всей нижней части ног спереди - вследствие того, что она ползала по железным горизонтальным перекладинам. Когда перестала это делать, то таких сильных уже не было. На тот момент сдавали ОАК в динамике - тромбоциты были 170-226. И коагулограмму - все показатели были в норме. Педиатр говорит : "слабые сосуды". Назначил пропить курс аскорутина. И больше ничего. Подскажите, пожалуйста, может необходимо сдать какие-то анализы ? 
|
|
#2
26.03.2019, 23:03
|
||||
|
||||
|
а к гематологу не было мысли у педиатра показать?Гематомы только не голенях?Толбко на передней поверхности?Других жалоб нет?
|
|
#3
27.03.2019, 14:23
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Педиатр сказал только про "слабые сосуды". У гематолога не были. Ребенок в ремиссии с апреля 16 г. по диагнозу острый миелоидный лейкоз. Лечение закончено в сентябре 17 г. Наблюдается у онколога - наблюдение заключается в контроле ОАК с формулой и биохимического АК. Данное фото онкологу тоже показывала. В ответ тоже услышала что-то про сосуды. Гематологу никто из врачей показаться не предложил((( На других частях тела бывают синячки, но обычного вида. Они и на ногах в течении всего времени обычные - иногда при ударах возникают, не много, не очень темные. Но, когда происходит сильный нажим чем-то твердым, выскакивают такие, как на фото, и даже в 3 раза больше и темнее по всей передней нижней части ножек((( В частности, те, что темнее были после того, как она ползала "на корачках" по горизонтальным железным перекладинам, т.е. давила на ноги всем своим весом. Те, что на фото - это она опять поползала по твердым ледышкам.
|
|
#7
27.03.2019, 17:07
|
||||
|
||||
|
У вашего ребенка обнаружена транслокация, которая связана с семейным нарушением функции тромбоцитов из-за мутации в RUNX1, отсюда и повышенная кровоточивость у ребенка
|
|
|
|
#8
27.03.2019, 17:13
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Подскажите, пожалуйста, а это требует какой-то дополнительной диагностики, наблюдения, медикаментозной коррекции состояния, каких-нибудь других видов лечения? Или это физиологическая аберрация, с которой человек просто живет и вмешательств не требуется ?
|
|
#9
27.03.2019, 17:22
|
||||
|
||||
|
Все зависит от очного врача - у ребенка повышен риск кровоточивости и его следует оберегать от излишней травматизации, вылечить нарушенную функцию тромбоцитов невозможно, если ребенку понадобятся хир. вмешательства, то нужна будет гемостат. терапия в пред- и послеоперационном периоде, наследственный анамнез по линии Ваших родственников или мужа не отягощен в плане кровоточивости или возникновения миелоидных / гематологических опухолей?
|
|
#10
27.03.2019, 17:26
|
|||
|
|||
|
Цитата:
А с моей стороны у родственника второй линии (двоюродная сестра) был ОЛЛ.
|
|
#11
27.03.2019, 18:17
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Подскажите, пожалуйста, а из какой части эпикриза вытекает то, что вы написали. Прошу прощения за глупый вопрос, просто не нашла таких букв в выписке. Мне ни один врач этого не говорил, ни в стационаре, ни при последующем наблюдении, хоть я и задавала вопросы про сильные синяки. Хочется задать очно лечащему врачу вопрос об этом. На какую информацию в выписке можно ссылаться, задавая вопрос ?
|
|
#12
27.03.2019, 18:57
|
||||
|
||||
|
на первой странице эпикриза транслокация t(8;21)(q22;q22):
The t(8;21)(q22;q22) results in the juxtaposition of RUNX1T1 on chromosome 8 and RUNX1. Мутации, связанные с RUNX1, проводят к нарушению функции тромбоцитов, реже - небольшому снижению их числа, подробнее на англ. RUNX1 deficiency (familial platelet disorder with predisposition to myeloid leukemia, FPDMM) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#13
27.03.2019, 20:24
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#14
27.03.2019, 20:25
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Цитата:
Не могли бы Вы, пожалуйста, прокомментировать мой ответ.
|
|
#15
27.03.2019, 21:30
|
||||
|
||||
|
Ситуация в следующем: у ребенка скорее всего имеется мутация, которая предопределяет и кровоточивость, и повышенный риск лейкемии, скорее всего получил ее со стороны отца, только генетический анализ у обоих подтвердит этот факт, если так, то отец ребенка тоже в группе риска по лейкемии: средний возраст взрослых, когда у них появляется ОМЛ 33-37 лет, в случае рецидива лейкемии у ребенка и планировании ТКМ в таком случае отец ребенка не может быть родственным донором (или его родственники с аналог. мутацией). Вам следует НЕ привлекать внимание повторением своих вопросов на форуме с требованием немедл. ответов, а заняться поиском грамотного и вменяемого очного гематолога, который знает об этой болезни и с ним составлять план дальнейших действий, если они возможны/доступны Вам технически или финансово.
|
Линейный вид
