ОАК

[alisaaaa]

Здравствуйте!

Девочка, 9 лет.
Рост - 160, вес - 49.
В анамнезе - гемаррогическая болезнь новорожденных.
Конституциональная высокорослость (преждевременное половое развитие не подтвердилось).
Из последних заболеваний - риносинусит (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=498284)
Зимой случайно была обнаружена лейкоцитурия (никаких жалоб на самочувствие не выссказывала), прошли гинекола, уролога и нефролога с целью выявления причин. Результаты УЗИ без отклонений, предполагаемый диагноз - инфекция мочевыводящих путей без установленной локализации. Пропили фурагин (без улучшений), канефрон (лейкоциты ушли). ОАК всегда был в пределах референсных значений. За последние пол года, ничем больше не болела.

Сейчас делаем санаторно-курортную карту в лагерь, пришли анализы крови. Насколько критичны отклонения от нормы? стоит ли пересдавать?

К сообщению прикрепляю результаты общего анализа крови и мочи от 30.05.25.

Благодарю!

[Dr.Vad]

иногда у детей с высоким ростом причина его не конституциональная, а болезнь марфана или марфаноид (когда имеются частично признаки, но не все для марфана), здесь были темы, как оценивать симптомы для марфана,
в 9.5 лет рост у девочки 160 см = 97 перцентиль при синдроме Марфана, то есть такой рост бывает всего у 3% детей с Марфаном, а остальные 97% с более низким ростом
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?p=3111166
в оак есть некоторое увеличение показателей красной крови, на фоне аллергии или по др. причинам, в лагерь ехать можно с такими анализами

[alisaaaa]

Спасибо, Вадим Валерьевич!
С этим вопросом обращались в медико-генетический центр в первые годы жизни дочери, осматривала доктор, специализирующаяся по синдрому Марфана, сказала от ребенка отстать, что я с удовольствием и сделала) генетических исследований предложено не было, так как не увидели для этого оснований.
Но, в голове про Марфана держу)
Спасибо, что еще раз напомнили!
Почитаю.

[Dr.Vad]

в первые годы у детей ноль признаков, они появляются после 5-6 лет, но как правило полный спектр только после полового созревания; марфан передаётся в семье и как правило клин. признаки Марфана есть у одного из родителей, и их нужно обследовать в первую очередь на симптомы, например мужчины с Марфаном в группе риска смерти в возрасте 30-45 лет, поетому если отец передал ребенку, он находится в большей опасности, нежели ребенок, у девочек с Марфаном могут быть проблемы при беременности-родах, то есть когда станет взрослой:

The average age of death for individuals with Marfan syndrome is around 32 years. The syndrome is strongly associated with aortic disease, leading to a high prevalence of prophylactic aortic surgery, aortic dissection, and sudden death. In a nationwide Danish Marfan syndrome population, the standardized mortality ratio was 8.2 for men and 3.9 for women....

[alisaaaa]

Мы с супругом очень гиперпластичные, но рост - средний, ранней смертности у ближайших родственников не выявлено. У дочери с 5 лет - прогрессирующий сколиоз, активно боремся. Сердце, зрение - обследуем периодически, ничего критичного не обнаружено. Но, буду бдительнее! Спасибо большое, что напоминили о возможной проблеме!

[Dr.Vad]

Сообщение от alisaaaa

Мы с супругом очень гиперпластичные

мне не нужны обшие фразы с ноль смыслом - по ссылке выше есть список признаков на русском и если положительный, то сколько баллов в копилку Марфана,

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

есть Марфан без вовлечения ССС, и у них нет смертности от расширения/разрыва аорты, у других мало внешний признаков, но идет чрезмерное расширение корня аорты на УЗИ, таковым нужна терапия и наблюдение кардиолога

[alisaaaa]

Я - 7, супруг - 3 )
На консультации у генетика доктор нас, также, осматривал.
Будем наблюдать ребенка на предмет сердечно-сосудистых паталогий. Сама, периодически, прохожу обследования, так как в анамнезе - у папы миксома и аневризма брюшной аорты.
Еще раз, спасибо за внимание к нашей проблеме!

[Dr.Vad]

абдоминальная аневризма редко, но описывается у пациентов с Марфаном, и нет генетической разницы в Fibrillin-1 (FBN1) среди пациентов с абдом. аневризмой или без нее, то есть вы в группе риска и ребенок мог перенять ваш генотип плюс избыточный рост

[alisaaaa]

Скажите, пожалуйста, достаточно ли будет провести генетическое обследовании мне, как гипотетическому носителю данного гена, чтобы подтвердить/исключить возможную патологию у ребенка?
И, тактика, это контроль за сердечно-сосудистой системой, т.к. это основной фактор риска смертности при данном Синдроме?
Не хочется излишне драматизировать, прибегая к каким-либо действиям на эмоциях. Если это, все-таки, есть, то, наверное, остается лишь контролировать ситуацию.

[Dr.Vad]

наличие 7 баллов - клинически подтвержд. Марфан, не знаю нужны ли генетич. исследования? не могу отыскать на русском, как мониторить аорту у детей-взрослых, на англ. например здесь

New Screening Tool for Aortic Root Dilation in Children with Marfan Syndrome and Marfan-Like Disorders
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

если размер аорты увеличен, то пациентам с Марфаном назначают б-блокаторы и -сартаны для замедления расширения аорты

In people with Marfan syndrome, both angiotensin receptor blockers (ARBs) and beta-blockers reduce the rate of increase of the aortic root Z score. Combination therapy with ARBs and beta-blockers may be beneficial for Marfan syndrome patients

[alisaaaa]

Спасибо за статью, как раз читаю.
Открыла ЭХО-кг дочери, "z-оценка" диаметра корня аорты не посчитана, про аорту описано в категориях "не уплотнена", "не расширена", о створках "аортального клапана" - не изменены, движения без особенностей и т.п.

Но, судя из прочитанного в статьях, "сосудистый синдром" при дисплазии соединительных тканей может манифистировать и в подростковом возрасте.

В русско-язычном сегменте об "оценке корня аорты" нашла работы Матюшина Г.В. с соавт.; Семенкина А.А. с соавт.
Буду разбираться. Пока сложно.


p.s. Удалось найти заключение генетика ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" от 2017г.
У меня: дисплазия соединительной ткани, недифференцированная;
У дочери: дисплазия соединительной ткани.