Синдром Блоха-Сульцбергера

[JuliaKazachkova]

Здравствуйте.
Буду признательна, если кто откликнется.
Проблема с подтверждением диагноза Блоха-Сульцбергера.
Диагноз поставлен, когда ребенку был год,по клиническим проявлениям.
Сейчас нам 15 хотели подтвердить лабораторно, обращались в Москве в Институт генетики им.Бочкова, пояснили, что такие анализы больше не проводят. Диагноз с высокой долей вероятности. в роду ни у кого такого заболевания не было, по крайней мере нам такие случаи не известны.
Может кто сталкивался и может посоветовать клинику и специалистов.

[Dr.Vad]

нет специфических анализов для диагностики, обычные генетические исследования:

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера выполняется врачом-генетиком и может быть произведена несколькими основными техниками. Прямое автоматическое секвенирование последовательности гена IKBKG позволяет выявить практически любые изменения в его структуре. Транслокации и делеции значительных участков гена, часто выступающие в качестве причины синдрома Блоха-Сульцбергера, можно обнаружить при помощи методики FISH-анализа. Данное заболевание также может быть подтверждено посредством исследования инактивации Х-хромосом в клетках пораженных тканей.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

В Дании болезнь была подтверждена генетически у 3 из 4 пациентов (илиу каждого 4-го с клин. симптоматикой генетических дефектов НЕ было обнаружено), семейный анамнез положительный только в половине случаев:

Prevalence and clinical characteristics of incontinentia pigmenti: a nationwide population-based study
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]