Эпилепсия. Вторичная нейтропения. Синдром Жильбера.

[Elena__]

Здравствуйте, уважаемые консультанты.
Несколько лет назад я обращалась за консультацией насчет сына на форум.
Вот эта тема
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=215987
Для удобства я постараюсь написать историю с рождения.
Сыну 11 лет, вес 40 кг, рост 144 см.
Ребенок от 1 родов, 1 доношенной беременности на фоне УБП 8-9 нед, 22 нед, 34 нед, хр пиелонефрита, носительства ЦМВ, отеки 34 нед. Роды срочные, кесарево сечение: судорожная готовность у матери, тазовое предлежание. Родился с весом 3700, рост 52 см. Выписан из роддома на 5 сутки. Период новорожденности без особенностей. С 1 мес наблюдается неврологом с диагнозом "Внутричерепная гипертензия". Развитие в соответствии с нормами. Имел непостоянные пищевые аллергии(курица, гречка, напитки с красителями). В 9 месяцев на фоне высокой температуры(39 С) отмечались судороги продолжительностью 2-3 минуты: ребенок посинел, его трясло, тело выгнулось дугой, руки и ноги напряжены, судороги купировались самостоятельно.
С раннего детства в общем анализе мочи периодическая микрогематурия, оксалатурия, фосфатурия.

До трех лет имел медотвод от прививок от невропатолога. В 3 года(2009 г) проходил вакцинацию АДС, в день третьего укола заболел ОРВИ, в моче появились изм эритроциты 8-10, в крови поднялись тромбоциты до 600-700, лейкоцитоз до 25, гипохромия, анизоцитоз, пойкилоцитоз, СОЭ повышено до 18. На голенях и теле появились синяки - четкие, круглые, разного диаметра. Ребенок жаловался на слабость, утомляемость, боль в ногах. Был бледным, капризным, на щеках и спине капиллярит, на животе венозная сеть. В течении полугода тромбоцитоз и жалобы сохранялись, был направлен к гематологу, обследован, исключена болезнь Виллебранда, гемофилия, выставлен диагноз "Тромбоцитопатия с нарушением адгезии и агрегации тромбоцитов". Тогда же обследован у кардиолога: "ПМК 1 ст без регургитации, доп хорда". С 2010 года эпизоды полностью обесцвеченного стула, жалобы на боли в животе, газообразование, не связанные с приемом пищи, периодическое умеренное или незначительное увеличение печени.
С 2009 по 2013 год частые заболевания ОРВИ до 14 раз в год, геморрагические высыпания, жалобы на боли в животе, обесцвеченный стул, боль в ногах. На фоне ОРВИ носовые кровотечения, рвота "кофейной гущей", кровь в стуле, увеличение количества геморрагических высыпаний. В 2011 году - распространенная стрептодермия, дважды отит, дважды баланопостит, ОКИ, бронхит, диарея неясной этиологии, кандидоз, лямблиоз, аскаридоз, реактивный гепатит. В 2011 году перенес неясное заболевание: жалобы на сильную головную боль, к вечеру поднялась температура до 38,6. Головная боль была очень сильная - ребенок не мог ходить, не спал всю ночь, только жаловался и плакал. Температура на следующий день 37,8, в крови лейкоцитоз - 21 за счет с/я- 74, ОАМ - изм эритр 8-10. Головная боль сохранялась до вечера, усиливалась при движении. Вечером этого же дня у ребенка появилась сыпь на стопах (подъем стопы) - бледная, мелкая, выступающая над кожей, зуда, боли не было. На следующий день сыпь появилась на ладонях. На следующий день улучшение состояния, осмотрен ЛОР-врачом - без патологии. Ребенок был направлен в стационар НИИ Урологии с диагнозом "Острый гломерулонефрит". Обследован, выставлен диагноз "Наследственный нефрит? Гематурический нефрит?", переведен в отделение нефрологии детской больницы. В стационаре отмечалась задержка мочи на сутки, в дальнейшем снижение диуреза в течении 3 месяцев. Выписан с диагнозом "Острый пиелонефрит". Рекомендовано наблюдение.
В 2012 обследован в НЦЗД г.Москва, выставлен диагноз "Васкулит, ограниченный кожей неуточненный"
В 2012 на фоне ОРВИ дважды судорожный приступ: на фоне температуры (38 с) - ребенок лежит на спине, прижимает к животу ножки, ручки согнуты в локтях, пальцы сжаты в горсть, кисти согнуты в сторону предплечий, все тело очень сильно напряжено (разжать локти или колени невозможно), дрожит, глаза открыты, взгляд фиксирован прямо, но не узнает и не реагирует на обращение. Купированы самостоятельно.
Направлен на ВЭЭГ, заключение: Биоэлектрическая активность головного мозга по амплитудно-частотным характеристикам возрасту соответствует. Альфа-ритм 8 Гц. Функциональные пробы усиление патологической активности не вызвали. Стадии сна, физиологические паттерны присутствуют. Эпилептиформная активность регистрируется в виде комплексов острая-медленная волна, острых волн над лобно-центральными отведениями справа. Рекомендовано наблюдение.
С 2012 года наблюдается у ортопеда с диагнозом "Комбинированное плоскостопие 1-2 степени". У ортодонта с неправильным прикусом.
В 2012 г болеть стал меньше. При вакцинации КПК отмечалась коревая сыпь. После ревакцинации АДС - обострились жалобы на боль в ногах, слабость.
с 2013 по 2015 ребенок практически не болел, не имел никаких жалоб, не имел геморрагических высыпаний. Все анализы в норме.
В ноябре 2015 ВЭЭГ, заключение - Биоэлектрическая активность головного мозга в цикле бодрствование-сон- бодрствование сохранна, альфа-ритм 10 Гц. Во сне стадийность и цикличность прослеживается, транзиты сна присутствуют, выражены хорошо. В ЭЭГ дневного сна на фоне 2 ст сна эпизодически зарегистрирована эпилептиформная активность в левых лобно-центрально-височных, лобно-центрально-саггитальных отведениях. Рекомендовано наблюдение.
В 2015 г в сентябре перенес бронхит, в октябре сиаладенит, в ноябре бронхит. С ноября появились жалобы на боль и утреннюю скованность в ногах, слабость, утомляемость, периодический подъем температуры до 37,5 в утреннее время, сопровождаемый ухудшением самочувствия. Обследован у инфекциониста: зоонозные инфекции, вирусы, инвазии, ВИЧ исключены. В марте 2016 отмечался подъем общего билирубина до 29 за счет непрямого. В апреле 2016 консультирован кардиоревматологом, направлен в стационар с диагнозом: "ЮРА? Недифференцированный коллагеноз?". Диагнозы исключены, с целью наблюдения выставлен диагноз "Реактивная артропатия", рекомендовано наблюдение. Также в стационаре выявлена киста большеберцовой кости. Взят на учет к хирургу-ортопеду.
КТ левой голени от 26.04.2016: КТ-картина соответствует костным кистам в проекции дистального метафиза большеберцовой кости.