|
#1
02.05.2013, 01:22
|
|||
|
|||
|
Миопатия ?
Ребенок-девочка из двойни (М+Ж), родились естественным путем на 1 месяц раньше сроку. Вес 2,3, рост 43 см. Апгар 7/8.
Оба развивались примерно одинаково (но с некоторой задержкой), начали отвечать на агукание, удерживать головку когда на животе, имели упор на ноги, отталкивались ногами при купании от борта. Прививки все по сроку, сделали АКДС1 в 3 месяца, затем в 4,5 и 6 месяцев. В районе 4,5 месяцев оба ребенка переболели чем-то вроде ОРВИ (сопли, кашель, но без высокой температуры). В это же время мальчик начал переворачиваться со спины на живот самостоятельно. А девочка "потеряла" все что умела, перестала держать головку на животе, потеряла упор на ноги, постоянно находилась в позе лягушки, интереса к чему либо кроме еды не проявляла (оставалась на грудном вскармливании). По всем мышцам был жуткий гипотонус. Был проведен курс массажа но эффекта он не дал. В итоге в 7 месяцев были направлены в больницу. Из больницы помимо массажей и уколов, были направлены на ЭМГ1 для исключения миопатии (результаты ниже). КФК - 412, АЛТ, АСТ в норме. Результат - "неубедительные признаки первично-мышечного заболевания" В тот момент ребенок ВООБЩЕ не двигался и был полностью ватный. Далее был хороший массаж, и после первого сеанса ребенок сразу стал переворачиваться на живот самостоятельно (руки при этом вытянуть не мог из под себя, головку не держал). После двух курсов массажа ребенок стал держать головку, спину, уверенно переворачиваться и вытаскивать ручки из под себя (это к 10 месяцам). В 11 месяцев стал переворачиваться с живота на спину, и перемещаться переворотами по полу. Ногами не пользовался, практически пассивно висели, но при этом вернулся упор на ноги. В 12 месяцев стала сидеть с прямой спиной без опоры, если посадить, долго сидеть... Постоянно курсы массажа. В 15 месяцев поползла как раненый солдат, ноги не подключала к движению, руки стали заметно сильнее. Были направлены генетиком снова на ЭМГ2 (результат ниже). В 16 и 17 месяцев (поэтому два результат) сдали фракции КФК, КФК-МВ, АСТ, АЛТ, ЛДГ, лактат. Общий КФК - 204 227. КФК-МВ - 48 131. Лактат - 2,62 2,87. ЛДГ - 316 260. АЛТ 153 (норма <33). АСТ 90 (норма <32) Сделали сразу ЭКГ и ЭхоЭКГ сердца - норма. После первого измерения отменили физнагрузку (массажи + плаванье), результат второй по КФК-МВ стал еще выше. НО в районе после 16 месяца "подключились ноги", ребенок стал на них опираться, пользоваться ими для выполнения некоторых движений, стал без крика стоять на облегченных четвереньках (до этого сразу в слезы). Самостоятельно сел в 17 месяцев, но с помощью чисто рук... часто не садится до сих пор (сейчас 19 месяцев), ползает по пластунски достаточно быстро с подключением ног. У опоры стоит. АЛТ и АСТ похоже скачут, то в норме, то завышение. Речь в начальном состоянии, называет несильно осмысленно па-па, ба-ба, да и типа такого, в основном как бы "болтает". Сильная задержка речевого и умственного развития. Ребенок контактный, но ему явно не хватает мышечной силы. В 18 месяцев проведена ЭМГ 3 (результат выложен). До сих пор без диагноза. Врачи в непонятках. Полиомелит похоже отвергается результатами ЭМГ. Но меня несколько смущает совпадение по времени, АКДС2, "ОРВИ" и деградации ребенка. Вопросы: 1. Не может ли это быть полимиозит ? если похоже, то как на него можно провериться... 2. Какие еще заболевания имеют такую картину и при этом положительную динамику ? На что провериться ? 3. Можно ли верить игольчатому ЭМГ с использованием всего 6 ПДЕ (касается ЭМГ № 3) ? ведь каждый дополнительный ПДЕ может полностью порушить и гистрограмму, и средние значение и вообще выводы... 4. Какое из ЭМГ более корректно сделано ? 
|
|
#2
02.05.2013, 01:27
|
|||
|
|||
|
ЭМГ № 1
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
|
|
#3
02.05.2013, 01:33
|
|||
|
|||
|
ЭМГ № 2
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
|
|
#4
02.05.2013, 01:35
|
|||
|
|||
|
ЭМГ № 3
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
|
|
#8
03.05.2013, 21:43
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Это из заключений больницы: Мышечный тонус - диффузная мышечная гипотония. Движения по суставам конечностей в полном обьеме. Гипермобильность по суставам конечностей. Было еще МРТ, результаты выложу ниже. От невролога из детской поликлинники (возраст на тот момент 1г 3 мес): приложено ниже, его почерк я разобрать могу лишь частично. Не совсем это уже отвечает реалиям - я говорю про "включившиеся ноги" + поза лягушки бывает но намного реже, раньше была постоянно, ребенок мотает головой "да-да-да", "нет-нет-нет" (на какие то обращения к нему, систематика непонятна). Вообщем смотрите, если интересуют комментарии, отвечу... к этому неврологу идти желания нету... [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
|
|
#9
04.05.2013, 17:57
|
|||
|
|||
|
Из всего , что Вы предоставили , сделать какое-либо заключение я не могу, так как абсолютно все не понятно. Неврологический осмотр я прочитать полностью не смогла, ломать голову наб почерком врача у меня , увы, нет времени, по некоторым данным игольчатой ЭМГ я бы не стала делать выводы в пользу первично-мышечного заболевания вообще, отсутствие спонтанной активности вызывает большие сомнения, коли есть клиническое прогрессирования болезни, почему СА отсутствует, мне не понятно. Да и уровни КФК явно не в пользу мышечного поражения. Итак, дабы не мучить Вас, я бы посоветовала обратиться к другому толковому неврологу, попробуйте обратиться к Руденко Дмитрию Игоревичу, он работал ранее в ГМПБ N2, которая на озерках, начните поиски его отдуда, он занимается патологией периферической НС, но взрослой, хотя уверена, он либо сможет вас проконсультировать либо посоветовать к кому обратиться из детских специалистов, тот , кто будет консультировать возможно и посоветует , где переделать эмг, если потребуется
|
|
#10
04.05.2013, 20:01
|
|||
|
|||
|
Цитата:
2. переделать ЭМГ - врядли в СПб это возможно, мы были типа у "лучших", результаты сами видите (два варианта). 3. в ближайшие полгода переделывать ЭМГ не собирались - слишком тяжелая процедура для ребенка =((( 4. по последнему ЭМГ №3, достоверность результата по 6-7 ПДЕ можно ли делать выводы ? с точки зрения диагностики ? мне как математику это странно... 5. все-таки полимиозит может быть это ? проблема в том, что никто не хочет "копать" =((( видят "миопатия" в ЭМГ и "умывают руки" =(( тем более когда видят что ЭМГ от "светил науки"... что делать непонятно... Про заключения неврологов (то что слышал-видел) - отсутствуют сухожильные рефлексы в нижней половине тела, ослаблены мышцы спины в пояснице, ягодичные... P.S. Давайте все-таки помучаемся  ... хоть версию про заболевания скажите...выхода то особо у нас нету... или есть еще специалисты по ЭМГ на этом форуме ?
|
|
#12
05.05.2013, 21:11
|
|||
|
|||
|
Я так полагаю, конструктивного диалога у нас не получится, не обижайтесь, пож-та, но как можно предположить заболевание, не видя как минимум, неврологического статуса. Эмг является вспомогательным методом диагностики, который может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, основанный на данных осмотра. Сразу вам скажу, забудьте о полимиозите, его у вашего ребенка нет. Ну а проблемы со " светилами" были всегда, и не всегда эти самые " светила" являлись оными, без обид никого не хочу обидеть, ваша задача найти вменяемого невролога, а не спициалиста по эмг на данном этапе. По стандартам необходимо набирать по 20 ПДЕ с каждой мышцы, исследовать не 3 мышцы, а куда как больше, есть определенные протоколы, правда с ними в нашей стране мало кто знаком. Понятно, что для ребенка это исследование-"пытка", поэтому я и повторяю в 3 раз, чтобы Вы сначала нашли толкового невролога, а он на основании осмотра решит, нужно ли вообще проводить это исследование.
|
|
#13
05.05.2013, 21:51
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ, мдаа... получается нас за последний год никто так и не обследовал нормально из неврологов...либо не выдал своего осмотра...
Что-то мне кажется могут быть проблемы с поиском вменяемого детского невролога в СПб =(( ... раз он нам за год не попался... Поэтому вопрос, если рассматривать детского невролога в Москве (или может Вы бываете в СПб проездом ?) к кому стоит обратиться ? чтобы взять платную консультацию...
|
|
#15
08.11.2013, 00:21
|
|||
|
|||
|
Прошу перенести тему в генетику =(((
Нам теперь ставят пероксисомную патологию. Завышены в крови в разы кислоты C26:0 и соотношения C24/C22 и C26/C22. Вопрос - где обследоваться лучше ? Какую диету соблюдать ?
|
Линейный вид
