Прошу совета, уважаемые доктора.

[eas]

Я болен с 17 лет, но что за болезнь местные неврологи (живу в одном из городов УРФО) установить не могут. Меня просмотрело около 10 врачей (в том числе эндокринолог и хирург-онгеолог).
Делал анализы: биохимия крови (магний, калий, натрий, железо, кальций, АСТ, АЛТ, КФК, ЛДГ - в норме), гармоны крови (ТТГ, Т4 - в норме), УЗИ сосудов нижних конечностей (паталогии не выявлено), ЭНМГ (паталогий не выявлено), глазное дно (ангиоспазм сосудов сетчатки). Установить диагноз точно никто из врачей не смог, говорят недостаточно информации. Хотели сделать биопсию мышцы для проведения гистохимии, но в Уральском ФО это сделать невозможно по причине отсутствия оборудования. Последний невролог предположил, что, возможно, у меня Гликогеноз V типа (болезнь МакАрдли), но для установления точного диагноза необходима дополнительная информация.
Жалобы: в 1997 г. появилось ощущение того, что мышцы после физ. нагрузки не расслабляются до конца, т.е. просыпаюсь утром а мышцы уставшие ("забиты" как говорят спортсмены, т.е. как будто активно накануне занимался спортом). Во время физической нагрузки мышцы начинали болеть и быстро утомлялись. И так продолжалось последние 9 лет. Из года в год, симптомы усиливались по-немногу. В прошлом году, осенью, в мышцах ног добавилось ощущение тяжести, а дальше такое ощущение тяжести появилось в мышцах рук, спины, шеи. Понятно, что описание симптомов не очень ясное, но это основные жалобы. В январе этого года мне выписали мидокалм (1 мес.), Магне В6 (2 мес.), Аспаркам (2 мес.). Немного спала боль в мышцах и чуть-чуть спала тяжесть, но кардинального изменения не призошло...
Хочу в августе поехать в Москву на консультацию. К кому лучше обратиться по этой проблеме?
Заранее спасибо.

[EVP]

Проводилась ли Вам игольчатая ЭМГ (электромиография), исследоваеие КФК крови и хотелось бы видеть здесь результаты проведенных обследований.

[Evdoshenko]

Какие цифры КФК? И выполнялись ли они с нагрузочными тестами?
Уровень глюкозы в крови? Если шла речь о гликогенозе то должны были посмотреть анализ мочи, на предмет миоглобинурии.
И напишите ответ на вопрос EVP.

[eas]

Да, игольчатая миография проводилась - "паталогии не обнаружено" (из выписки). Врач первоначально вставив иглу в расслабленную мышцу (икроножную) наблюдал за показаниями приборов, потом, еще просил напрячь мышцу дополнительно, но, видимо так ничего и не увидил странного, т.к. сказал - цитирую его - "единица, никаких отклонений".
КФК - 95. Анализ сдавал без нагрузочных тестов - просто кровь из вены.

[EVP]

Я бы рекомендовал повторить игольчатую ЭМГ, если нет специалиста в Вашем городе, можно сделать в НИИ неврологии в Москве. Нужно обязательно смотреть несколько мышц, в т.ч. переднюю большеберцовую мышцу и на руках локтевой сгибатель кисти. Если при ЭМГ патологии не обнаружиться есть смысл обратиться на консультацию к психотерапевту.