Смешанная заместительная гидроцефалия у ребенка 11 мес+ЗПМР

[aterin]

Здравствуйте,моему ребенку 11 мес. и 20 дней,ставят смешанную заместительную гидроцефалию,ПППЦ,ЗПМР,СДН.
Итак,начну сначала.Ребенок родился с весом 3550,рост 54 см.,Окр.головы-36 см.(сейчас 48 см. + 12 см. почти за год),Окр.груди-35см.(сейчас 45 см.)Роды-плановое КС из-за рубца на матке.
По результатам МСКТ в 11 мес. - срединные структуры мозга не смещены,очагов патологической плотности в паренхиме не выявлено.Боковые желудочки с незначительной ассиметрией (S > D),умеренно расширены.Третий желудочек расширен до 7 мм.Четвертый желудочек имеет обычную форму и размеры.Отмечается умеренное расширение наружных ликворных пространств по заместительному типу.Область турецкого седла-без изменений,патологических образований в проекции гипофиза не определяется.Кости черепа без патологическиз изменений.Заключение-КТпризнаки смешанной заместительной гидроцефалии.
По глазному дну все в норме.
По факту ребенок сильно отстает в развитии-голову держит с 3 мес.,переворачивается со спины на живот с 8.5 мес.,обратно с 9 мес.,ползает по пластунски с 11 мес.Сама не встает,не садится,если посадить будет сидеть( с 8 мес.).
Ребенок не произносит слоги,только гласные звуки.Игрушками интересуется,рассматривает,берет в рот,стучит ими.Своих и чужих отличает.Улыбается,смеется в голос,если рассмешить.
Проверялись по эндокринологии все в норме.Генетичекий анализ ТМС в норме.
Ребенок внешне очень маленький не выглядит на свой возраст,вес 8 кг.,рост 70 см.,ей почти год.
Лечение-массаж каждые 2 мес. делаем с 3 мес.,ноотропы постоянно с 1.5 мес.( сейчас пьем глиатилин до этого был кортексин в/м,глиатилин в/м,кавинтон,пантогам),один раз пили диакарб по схеме 1 мес.,курсами принимаем брусничный лист,также принимали нейромультивит и элькар.Два раза ложились на реабилитацию в неврологическое отделение,там нам делали магнит на ш/о позвоничника миостимуляцию мышц спины и ног,лазеропунктуру,массаж,Лфк+уколы ноотропов(писала выше).
Вопрос-насколько адекватно лечение,которое нам назначают?Почему такая сильная задержка в развитии,это связано с гидроцефалией?Может быть что-то нужно предпринять еще-в плане обследований или лечения?Чем может грозить наше заболевание в будущем?

[AnnaMaleina]

Роды в срок? Баллы по Апгар?
Неврологический осмотр (в динамике): рефлексы, мышечный тонус
Генетик консультировал? Кариотип смотрели?
Особенности питания, характер стула, особенности развития органов, аномалии развития (сердце и др.)?
Признаков гидроцефалии вы не описываете, диакарб и ноотропные препараты не нужны

[aterin]

Роды в 38 недель-плановое КС,по Апгар 6/8 баллов,ставят гипоксию на первой минуте,давали кислород.
Последний осмотр невролога 10 мес.- Симметричность положения головы D=S , симметричность плеч D=S , мышечная сила достаточная , мышечный тонус диффузно снижен.Активные движения в полном объеме,пассивные движения в суставах в полном объеме.Сухожильные рефлексы живые.Смыкание век D=S,сужение зрачков D=S.Глазные щели,зрачки D=S.Надбровный рефлекс D=S.Соотношение челюстей D=S.Сосательный,глотательный,небный и глоточный рефлексы в норме.Положение языка по средней линии.Лицо симметричное.
У генетика были,сдали кровь на кариотип,результат - 46 XX . Делали также исследование ТМС,по результатам которого данных за наследственные аминоацидопатии и деффекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
По Узи брюшной полости - УЗ признаки гепатоспленомегалии с реактивными изменениями паренхимы печени и селезенки,УЗ признаки дифуззных изменений ЧЛС,эхо признаки перегиба желчного пузыря.
Питание-прикорм(каши,овощи,мясо,фрукты)+ГВ.
Стул каждый день,вроде оформлен,но я переодически вижу в нем слизь.
Вообщем,судя по обследованиям все более или менее хорошо,а по факту ребенок сильно отстает от свертсников в физическом,психическом и моторном развитии.
Что вы могли бы посоветовать?Чтобы исследовать ребенка более глубоко по генетике нужно ехать в Питер или Москву,есть ли смысл?
Спасибо за отклик!

[AnnaMaleina]

на настоящий момент Вы отмечается развитие моторных навыков (пускай и медленное) или регресс (по сравнению с 4 месяцами ранее)?
глюкоза натощак, билирубин, АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ смотрели?
Изменения в общем анализе крови, мочи?
нарушения со стороны органов зрения и слуха исключили?
есть ли кожные проявления: пятна, гемангиома, подкожные узлы и др?

[aterin]

Да,переодически сдаем анализы перед госпитализацией в неврологическое отделение.Вот данные последнего биохимического исследования крови : АЛТ-14.8, АСТ-30.9, О.биллирубин-5.54 ,глюкоза 3.96 ,КФК-МБ 27.7 ,ЛДГ 235, Мочевина 3.4 ,О.белок 67.9, креатинин 14, щел.фосфатаза 186, Са 2.60
В моче были эритроциты 1-3 в п/з ,но педиатр сказала,что это приемлемо.
В ОАК изменений не было.
Было подозрение на нарушение слуха - уши несколько раз не прошли аудиотест,но на приеме у сурдолога при помощи компьютерного теста это нарушение исключили.Со стороны органов зрения у окулистов претензий тоже не было,единственное,что наблюдается- периодическое сходящееся косоглазие,которое списывают на неврологическое проявление.
Есть плоская капиллярная гемангиома в преддверии носа,при рождении она была ярко вишневого цвета,но к полугоду ее цвет стал менее интенсивным,а сейчас ее практически не видно при спокойном состоянии ребенка,она становится заметной,если ребенок плачет.Больше никаких пятен нет.Переодически кожа у ребенка желтеет,педиатр списывает это на каротиновую желтуху,т.к. биохимия в норме.
Еще невролог,наблюдающий нас в больнице,увидел у нас хондродистрофические стигмы-плоская переносица,низко посаженные уши и укороченные проксимальные конечности.Консультировалась по этому поводу у педиатра и ортопеда,они исключили хондродистрофию.Я тоже не вижу у ребенка диспропорций в теле,единственное,что меня смущает и замечают окружающие,что она маленькая,смотрится примерно на 8 месяцев,а ей почти год.
Да,есть развитие моторных навыков,но очень медленное.

[aterin]

[aterin]

Вот сегодняшнее фото ребенка.

[AnnaMaleina]

Укажите Массо-ростовые показатели по месяцам

[aterin]

0 мес.- вес 3550 рост 54
1 мес.- вес 4450 рост 55
2 мес.- вес 4900 рост 56
3 мес.- вес 5200 рост 58
4 мес.- вес 5600 рост 59
5 мес.- вес 5800 рост 61
6 мес.- вес 6100 рост 64
7 мес.- вес 5910 рост 64
8 мес.- вес 6100 рост 65
9 мес.- вес 6100 рост 64
10 мес.- вес 7200 рост 67
11 мес.- вес 7600 рост 68
сейчас(почти год) вес 8000 рост 69

[aterin]

Здравствуйте,прокомментируйте,пожалуйста,нашу ситуацию.Может быть вы нам посоветуете что-нибудь?Что можно еще предпринять в плане обследования или лечения?