Повышенный кфк, АЛТ, АСТ, затянувшаяся желтушка

[Annacep]

Здравствуйте.Моему ребенку сейчас 8 месяцев, билирубин 37, АСТ 54, кфк 270.
Роды были в срок, долгий потужной период, у ребенка был хрип и синяк на голове, лежал в интенсивной терапии день, провели тепловую цепочку.Апгар 8/8.вес 3400.В роддоме лежали под лампой, билирубин был 285, снизили до 200 выписали.В полтора месяца сдали билирубин 215, повышены алт50, аст68.Сдали на инфекции, есть антитела лгг герп 6,1,2типа,СМВ,ЕБВ.в пцр ДНК нет ни одного.гетатиты отрицательные.Пили Эксхол снизился до 125, перестали пить поднялся до 137, это в 3 месяца.алт 15.6,АСТ 27.4.Легли в стационар, там сказали желтушка грудного молока до 4 месяцев пройдет, тоже взяли кровь на вирусы повторно.Эхсол не принимали, проставили свечи Виферон.Сдали анализ в 3 Месяца общий бил 99.6, прямой 12.6.алт 42, аст70.4.В 4 месяцев бил. Общий 84, прямой 15.4,АЛТ 63.8 АСТ 74.5.По рекомендации врачей начали пить опять эхсол.В 5 месяцев алт 55.7,АСТ 66,5 бил.общий 73, непрямой 15.8.В 6 месяцев алт 25, АСТ 40.5, общий 60, прямой 15.8.
Сдали на синдром Жильбера, подтвердился 7та/7та.перестали пить эхсол.Сдали в 8 месяцев алт опять повышается 39.7, АСТ тоже 54.3.бил. общий 43.9, прямой 11.5.Были у гастроэнтеролога, инфекциониста, невролога, сказали по их части нет ничего.
Гемаглобин был понижен в 3 месяца 96, пили Мальтофер месяц, повысился до 126.в 6 месяцев 104, опять пили Мальтофер, сейчас 119.Были у гематолога гемолиза не подтвердила.(У нас одна группа крови)были у генетика сдали кфк 270, и кфк мб норма.говорят сдать скрининг на нервно мышечные заболевания.Может ли это быть синдром помпе?или что то на подобие?Помогите с диагнозом!
Ребенок развивается хорошо, вес 10кг, на грудном вскармливании, в 5 месяцев перевернулся , в 7 сел, в 8 встал в кроватке.говорит слоги.

[Annacep]

УЗИ брюшной полости в норме

[Dr.Vad]

при жильбере билирубин у ребенка будет повышен до конца его жизни и с етим ничего не поделать, использовать зад ребенка как подсвечник для виферона - наносить ему вред; трижды думайте прежде чем вестись на лечение дилетантов; если КФК повышена для возраста но менее 5 раз от верхн. границы нормы и нет слабости, то обнаружить миопатию менее 5%, для помпе = КФК более 500-1000 и др. отклонения, лечить дефицит железа мальтофером - заранее спускать его в унитаз, для коррекции жд даже если гемоглобин в норме - пр-т железа 2 для детей в течение трех месяцев, читайте раздел гематология

[Annacep]

Знаю что при Синдроме Жильбера билирубин скачет, но АЛТ и АСТ должны быть в норме

[Dr.Vad]

ничего не скачет, кроме безумных идей в голове, билирубин у всех повышается при голодании, просто у всех до 15-25, а при жильбере до 40-60, аст и алт никому ничего не должны, есть нормы для детей первого года жизни и они выше, чем у более старших детей или взрослых; не пишите "знаю" про то что совсем не знаете

[eduardshraibman]

АЛТ и АСТ повышены незначительно.При отсутсвии жалоб и клиники повторите анализы в год

[Annacep]

Спасибо!

[Annacep]

Спустя месяц сдали анализы, АЛТ и АСТ нормализовался, билирубин общий 22, прямой 7.6, непрямой 14.КфК 277!Стоит ли сдавать на генетику?

[Dr.Vad]

вот такие рекомендации в мире, не знаю как очные врачи решат на месте

If CK levels are not more than 1.5 times the upper limit of normal for gender and race, based on EFNS guidelines, observation with neurologic re-evaluation and repeat CK level testing in 3 to 6 months is suggested.

If CK levels are more than 1.5 times the upper limit of normal for gender and race, EMG should be performed to evaluate for disorders known to elevate CK levels, including motor neuron disorders, myotonic disorders, and myopathy.

In people who undergo EMG and have either myopathic or nonspecific findings, the next step is muscle biopsy with biochemical analysis and routine staining as well as staining for major histocompatibility complex 1 (MHC-1), dystrophin, sarcoglycan, dysferlin, α-dystroglycan, and Western blot for dystrophin, dysferlin, and calpain.

If these tests are nondiagnostic, genetic testing for LGMD, more common metabolic myopathies (eg, myophosphorylase, CPT2, myoadenylate deaminase deficiencies), and malignant hyperthermia susceptibility (eg, RYR1 and CACNA1S mutations) is recommended in the appropriate clinical context.

[Dr.Vad]

для мальчиков старше 3 мес. кфк в норме

Reference Values
Males

>3 months: 39-308 U/L

[eduardshraibman]

CPK blood tests the different forms of CPK in the bloodstream and the CPK normal range varies from a male to female.

The CPK normal range for a male is between 39 – 308 U/L, while in females the CPK normal range is between 26 – 192 U/L.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]