Ребенок 1.4 практически не "разговаривает"

[Dr.Vad]

в пользу точки зрения, высказанную выше по исключению талассемии, приведу данные из СПБ, где носительство талассемии было подтверждено у детей и взрослых, которые утверждают, что у них НЕТ родственников из Средиземноморья:

All patients living in St. Petersburg, but have a different ethnic composition:
40% - Azerbaijanis;
33.8% - Russian, who (according to them) haven’t Caucasian or Mediterranean roots;
11.3% - Bulgarians, Cypriots;
8.7% - Dagestan;
6.2% - patients of mixed families (one parent - Russian, the other - from the Caucasus or Mediterranean).
Diagnosis thalassemia set on the basis of red blood cells parameters (microcytosis - the MCV <80 fl, hypochromia - MCH <27 pg, Mentzer index <11.4) and hemoglobin fractions (Hb A2> 3% and / or Hb F> 1%).

Molecular diagnostic was performed at 65 patients (men - 31, women - 34, from 2 to 58 years) with a diagnosis of beta-thalassemia (minor and major), were examined and treated at The Consultative and Diagnostic Center for Children and The Russian Research Institute of Hematology and Transfusiology (Saint-Petersburg).

и хотя некоторые из этих 34% (полагаю менее 5%) могли бы возникнуть как де-ново мутация, подавляющее большинство или не знает своих настоящих родителей, или их мамы по разным причинам скрывали настоящего биологического отца ребенка, который был генетически из СЗМ

[LookAway]

Сообщение от eduardshraibman

при маллой таласемии ( носительство) лечение обычно не требуется, кроме сопутсв.заболеваний.
В ендемичных областях рекомендуется проверить перед свадьбой партнера,что бы у потомства не было риска приобретения большой талассемии - заболевание очень тяжелое

Ну как я поняла если бы была большая талассемия, мы бы уже об этом знали?
Этот анализ, получается только для информации? И я так понимаю, для будущего потомства это будет важно?

[LookAway]

Тогда я не очень понимаю, какие анализы все же надо сдать... Простите
Вадим Валерьевич, скажите, пожалуйста, какие по Вашему мнению анализы нужно сдать?
Не сложно сдать всё, что тут написали, жалко только колоть ребенка, но мы готовы, если это все поможет найти причину.

[Dr.Vad]

для подтверждения жда - железо, ожсс и ферритин вне болезни и без приема железа 2-3 дня, если железо/ожсс менее 0.2 и/или ферритин менее 25 = жд анемия, если нет, тогда - дифференцировка между гемоглобино-патией (електрофорез гемоглобина) и похожими на жд анемиями

[LookAway]

Сообщение от Dr.Vad

для подтверждения жда - железо, ожсс и ферритин вне болезни и без приема железа 2-3 дня, если железо/ожсс менее 0.2 и/или ферритин менее 25 = жд анемия, если нет, тогда - дифференцировка между гемоглобино-патией (електрофорез гемоглобина) и похожими на жд анемиями

Благодарю.
Ещё одно уточнение: вторая очередь исследований: это электрофорез гемоглобина, а какие анализы покажут похожие на ЖД анемии?

[Dr.Vad]

не могу ничего сказать по второму вопросу, например у 200 детей из Турции с такими параметрами были обе-талассемии и жд и 10% комбинации жд и талассемий, и ноль других причин, или другие причины бывают в менее 0.5%

Of the 200 enrolled, 107 were male (53.5%). In total
154 had IDA (77%),
27 had б-TT (13.5%), and in
11 (5.5%) both conditions coexisted.
8 patients had а-thalassemia gene mutations, 3 of these also had IDA.

в Швейцарии среди 28 детей младше 6 лет с жда у 5 не было ответа на в/в введение железа и их причина жда была непонятна, может жда рефрактерная к лечению железом, может наличие других дефицитов - цинка, витамина А - давало жд-подобную анемию, но не отвечало на лечение железом.

[eduardshraibman]

Сообщение от LookAway

Тогда я не очень понимаю, какие анализы все же надо сдать... Простите:ах:
Вадим Валерьевич, скажите, пожалуйста, какие по Вашему мнению анализы нужно сдать?
Не сложно сдать всё, что тут написали, жалко только колоть ребенка, но мы готовы, если это все поможет найти причину.

все анализы можно сделать , взяв один анализ крови, т.е.уколов ребенка один раз.У нас, например, место проживания эндемично по талассемии (больных очень мало, но много носителей) и серповидно -клеточной анемии и в любой поликлиники делают анализ гемоглобинэлектрофорез бессплатно.Так как РФ не эндемична по талассемии и может быть трудно найти лабораторию(а может и дорого),где можно все проверить за один раз и которая выполняет гемоглобинэлектрофорез,можно на талассемию не проверять- анализ больше для диф.диагностики

[LookAway]

Сообщение от eduardshraibman

все анализы можно сделать , взяв один анализ крови, т.е.уколов ребенка один раз.У нас, например, место проживания эндемично по талассемии (больных очень мало, но много носителей) и серповидно -клеточной анемии и в любой поликлиники делают анализ гемоглобинэлектрофорез бессплатно.Так как РФ не эндемична по талассемии и может быть трудно найти лабораторию(а может и дорого),где можно все проверить за один раз и которая выполняет гемоглобинэлектрофорез,можно на талассемию не проверять- анализ больше для диф.диагностики

Тогда получается такие анализы:
1. Ферритин
2. С реактивный белок
3. серология на целиакию ( tissue transglutaminase (tTG) immunoglobulin A (IgA) and tTG immunoglobulin G (IgG) tests
4. endomysial antibody (EMA) -IgA test
5. Плюс анализ на ожсс как сказал Вадим Валерьевич.

6. Электрофорез гемоглобина - если получится.

Всё верно?

И про талассемию. До какого колена может передаваться? Т.е. стоит ли мне узнавать родословную прабабушек и прадедушек дочки?