Мутации в генах,как с этим жить и дружить?

[YanaNesmeyana]

Здравствуйте!Помогите,пожалуйста, разобраться в ряде вопросов,связанных с генетикой.

В 2013 году после долгих попыток мне удалось забеременеть,но на 10 неделе эмбрион погиб.Замершая беременность.Врач-гинеколог посоветовал сдать постабортный материал на анализ кариотипирования в МГНЦ.На консультации по итогу генетик сказал,что просто не повезло,так бывает.В 2015 году долгожданная беременность,на 6 месяце в программу по ведению беременности входило генетическое исследование на осложнения вынашиваемости,где лаборатория берет анализ на 11 генов.Теперь стало понятно,откуда замершая беременность.Из 11 только 5 в рамках нормы,по остальным получаю вот что:


Ген Serpine1 5G(-675)4G (Крайне негативный прогноз)

Ген AGT генотип TС T704C(Негативный прогноз .Средняя степень риска заболеваний.)

Ген MTRR генотип GG A66G(Крайне негативный прогноз.Высокий риск заболевания)

Ген MTHFR генотип СС (A1298C)(Крайне негативный прогноз.Высокий риск)

Ген NOS3 генотип CC (Т(-786)С)(Крайне негативный прогноз.Высокий риск развития.)

Ген NOS3 генотип GT (G894T) (Негативный прогноз.Средний риск.)

По всем этим генам есть расшифровка и заболевания,которые ассоциируются с мутациями этих генов.У меня есть несколько вопросов:

1.Ген MTHFR отвечает в частности за развитие рака(колоректальная аденома,рак груди,рак яичников.)Нужно ли сдавать дополнительную генетику на эти виды рака?Насколько для женщины велика вероятность заболеть онкологическим заболеванием с данной мутацией?

2.Ген MTHFR ,а точнее его мутация ,взращивает высокий уровень гомоцистеина.Как часто нужно сдавать анализ на гомоцистеин?Если принимать препараты,снижающие уровень гомоцистеина,то риски сводятся к нулю?Нормальный уровень гомоцистеина не вызовет заболеваний,связанных с мутацией этих генов?Сейчас гомоцистеин 9.Это много для 28 лет?

3. Нужно ли проверить мужа и ребенка на мутации этих генов?


4.Ген NOS 3 сопряжен с пониженным содержанием оксида азота,что делать с этим?


5.Знаю,что при таких дефектах генов фолатного цикла нужно принимать активную форму фолиевой кислоты и B 12,т.е метилкобаламин и метилфолат. Вопросы такие-принимать препараты нужно пожизненно и в каких кол-вах?И действительно ли бесполезен прием,например "Ангивита"?

6. Как обезопасить себя от развития рака,сердечно-сосудистых заболеваний,имея такие дефекты в генах?

7.Нужно ли бежать к генетику на очный прием с набором вот таких мутаций или можно дождаться,когда будем планировать второго ребенка?

8.Из-за проблем с метилированием в организме с подобными мутациями нарушен процесс детоксикации.Как его наладить?Как вообще минимизировать риски?

Помимо проблем с вынашиванием, в семейном анамнезе у меня смерть деда от инсульта в 60 лет,смерть папы от постинфарктного кардиосклероза в 50 лет,смерть деда и бабушки от ТЭЛА.

Очень боюсь онкологии,хотя ни у кого из близких не было,генетика на BRCA 1 и 2 отрицательная.

Гинеколог разъяснила немного только про прием витаминов группы B,посоветовала раз в год кровь на коагулограмму и гомоцистеин.Этого достаточно?


Как жить со всем этим ?Какие анализы и как часто нужно сдавать,чтобы контролировать здоровье?Хочется пожить подольше.

Прошу прощения за сумбурность описания ,заранее спасибо за ответы.

[Dr.Vad]

На 6 месяце беременности Вы попали в программу медицинский лохотрон, где Вам следали ненужные исследования и в результате их в скобках написали всякий бред; данные генетические находки встречаются у каждого третьего индивида живушего на планете Земля или н.п. Видное и говорит о многообразии людской расы (а не штамповка из инкубатора), у каждой третьей женшины мира первая беременность заканчивается выкидышем из-за поломок у плода несовместиных с жизнью, после чего рожают в 90%, что Вы и доказали своим примером. Повышенную тревожность/онкофобию на пустом месте лечить у очного психотерапевта до ремиссии (результат послеродовой депрессии?) - ето Ваш самый необходимый врач на ближайшее время. Такова уж статистика в РФ, что больше, чем в среднем 65-70 лет Вы не проживете, посмотрите по карте мира, где живут долгожители и перебирайтесь туда, если "Хочется пожить подольше"

[YanaNesmeyana]

Т.е все это вообще не играет никакой роли в состоянии здоровья?

[Dr.Vad]

Никакой - воспользуйтесь поиском по форуму/разделу и Вы убедитесь, что не Вы первая, не Вы последняя, кто попадает в такую ситуацию

[YanaNesmeyana]

Верю.Но ,скажите,даже прием фолатов не нужен в моем случае?Меня не очень устраивает вариант,при котором я знаю о своей генетике и ничего не предпринимаю,чтобы это как то подкорректировать.Тем более,если это возможно.Пусть даже и у трети женщин такая же ситуация.Гомоцистеин у меня действительно повышен,а показатели крови в коагулограмме постоянно говорят о ее повышенной свертываемости.Все это дает мне повод задать свои вопросы вам.

[YanaNesmeyana]

Прочла в другой ветке сейчас ,что у меня действительно еще не полный перечень мутаций,и еще мнение о том,что гипергомоцистения не влияет на зачатие,а на вынашиваемость тоже не влияет?Почему же тогда стольких женщин с проблемами зачатия и вынашиваемости отправляют на генетическое исследование одних и тех же генов?Придумка врачей?По всей стране фармсговор?

[Dr.Vad]

Фолиевая во время беременности обязательна, Норма гомоцистеина до 10, так что он в норме; коагулограмму Вы всегда делаете во время беременности, когда и должно быть все повышено; когда у Вас живот при беременности рос, у Вас были вопросы по етому поводу, или за первые 20-25 лет жизни, таки удалось для себя выяснить, что ето временная норма и при рождении ребенка все прийдет к небеременной норме? Если осталось у Вас немного наличности, обязательно протестируйтесь еше на 200-1000 генов, чтобы получше узнать о своей генетике, еше можно сделать копрограмму и узнать о тысячах бактерий, живуших в ЖКТ (как говорится не генетикой единой), полечить их, если среди них имеются больные, и на ближайшие 3-5 лет Вам будет что предпринять и занять себя. Сейчас вижу, что у Вас есть повод пройти тесты в пси-разделе и при их полож. результатах, поискать пси специалиста в н.п. Видное. Дальнейшую пси-поддержку на окологенетическую тематику нет никакого желания продолжать