Псевдогипопаратиреоз

[NataShinka]

Уважаемые коллеги, нужна ваша помощь. Поделитесь, пожалуйста, кого-то опытом ведения пациентов с псевдогипопаратиреозом.
Пациентка 34 лет обратилась на первичный прием перед планируемой беременностью.
В анамнезе – в 15 лет был диагностирован первичный гипотиреоз, позднее менархе в 16 лет после гормональной терапии (уточнить не может). 3 года в браке не наступала беременность, со слов, был диагностирован СПКЯ, назначении дидрогестерон 20 мг с 16 по 25 д.м.ц. (в предсталенных анализах гипеандрогении нет, протоколов УЗИ малого таза на прием не принесла). Год назад после стимуляции овуляции наступила беременность, но регрессировала в ранних сроках. Было подозрение на пузырный занос, со слов пациентки, не подтвердилось, уровни ХГЧ в динамике не повышались . В феврале текущего года при обследовании выявлена бессимпгомная гипокальциемия, гинекологом назначен холекальциферол 5000 МЕ. В динамике гипокальциемия сохраняется, выявлена гиперфосфатемия, гиперпаратиреоз, повышение уровня кальцитонина, признаки гиперплазии ОЩЖ слева, в связи направлена к эндокринолог у. Основной запрос – подготовка к беременности (стимуляции овуляции). На момент обращения принимает Л-тироксин 62,5 мкг, холекальциферол 5000 МЕ/сутки, магния цитрат 400 мг/сутки, метафолин 800 мкг/сутки, омега 3 жирные кислоты 1000 мг/сутки, дидрогестерон по схеме (20 мг с 16 по 25 д.м.ц.). Менструальный цикл 28 дней, менструации 3 дня, необильные.
В анамнезе жизни: миопия средней степени. Выявляется повышенный уровень ревмофактора (до 2,5 норм), другие ревмопробы отрицательные. Операций, травм, переломов не было. Наследственность – какой-то гемобластоз у бабушки, сахарный диабет 2 типа у дедушки.
При осмотре: в целом объективный статус без особенностей, пульс 72 в мин, АД 115)70 мм РТ ст.
Правильного телосложения, рост 151 см (рост отца 180см, рост матери 165 см), вес 52 кг, ИМТ 22,8 кг/м2. Фенотипических признаков наследственной остеодистрофии Олбрайта нет. Кожные покровы локально сухие, стрий, гирсутизма нет. Вторичные половые признаки развиты. Мочеиспускание без особенностей, склонность к запорам.
В анализах, которые принесла на первичный прием:
- глюкоза плазмы 5,1, холестерин общий 6,3, кальций общий 1,84, кальций ионизированный 0,97, фосфор 1,57 ммоль/л, креатинин 68 мкмоль/л (СКФ 101 мл/мин/1,73 м2) паратгормон интактный 460 пг/мл, кальцитонин 10,7 пг/мл (референс 0,0-6,4), 25(ОН)витамин D 58 нг/мл, ТТГ 2,6 мкМЕд/мл, св.Т4 14,9 пмоль/л (перед забором крови Л-тироксин не принимала), антитела к ТПО 2,1 МЕ/мл, ФСГ в фоллик.фазу - 7,0 мМЕ/мл (1,37-9,9), ЛГ 9,6 мМЕ/мл (1,68-15,0), эстрадиол 301 пмоль/л (68-1269), при УЗИ почки без структурной патологии; щитовидная железа гетерогенной структуры без узлов, обхемом 5,9 мл, по нижнему краю левой доли овальное изоэхогенное образование с четким контуром 0,7*0,4*0,6 см (гиперплазированная ОЩЖ?).
Вопросы:
Можно ли однозначно говорить о наличии псевдогипопаратиреоза?
Какое дообследование необходимо? МСКТ/МРТ головного мозга для поиска внутричерепных кальцификатов, другое?
Нашла статью о повышении уровня кальцитонина у пациентов с псевдоГПТ 1а типа (в рамках периферической резистентности к другим гормонам). Но, учитывая анамнез, искать ли внетиреоидные источники кальцитонина («пузырный занос?», трофобластическая опухоль? Смотреть ХГЧ?)
На фоне лечения (назначила препараты кальция 1000 мг, магния 400 мг, альфакальцидол в стартовой дозе 1 мг, холекальциферол 2000 МЕ) наблюдать и титровать дозы так же, как при гипопаратиреозе, есть особенности?
При достижении нормокальциемии, нормофосфатемии и отсутствии противопоказаний к беременности – наблюдать беременность так же, как при гипопаратиреозе? Есть ли особенности?

[ghrh44]

См. doi: 10.1155/2012/629583; [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Обычное лечение псевдогипопаратироидизма:1,25 вит.D и кальций. Продолжать во время беременности.

[ghrh44]

Не вижу смысла давать витамин D3. Организму нужен 1,25 , а при нечувствительности к ПТГ D3 не будет в него превращаться. Заметьте: ее Вит. D3 58, вполне нормальный, а кальций и фосфор патологичны: нет 1,25.
Именно поэтому лечение псевдо-гипопара требует именно 1,25. A Вы его ей уже даете или собираетесь давать.
Я бы не делал МРТ и , более того, KT даже лучше: он высвечивает кальцинаты, a MРТ нет. Ну найдете кальцинаты, и что Вы с ними будете делать? Тактика лечения не изменится ни на грош.

[NataShinka]

Благодарю за важные замечания и полезную статью!

[ghrh44]

Эти статьи не подходят для диагноза псевдо-псевдо-псевдо -гипопара: при них была гиперфосфатемия . Черт знает, что там было клинически , но почечная функция определялясь по мочевине. Они в лучшем случае относятся к минимально-активным случаям псевдо-гипопопара.
Возможность псевдо-псевдо быть мягким вариантом псевдо обсуждалась долго и нудно но в последнее время, c усовершенствованием лабораторных возможностей , cтала практически догмой. Eдинственным оправданием для авторов 50-х-60-х годов это недоступность в те времена хорошего метода измерения ПТГ, да и поправки общего кальция на альбумин еще не делалась, да и сами анализы кальция с фосфором были +/- приемлемые.

Как и статья Bильсона: там вообще не было биохимических манифестаций гипопаратироидизма, а eдинственное фенотипическое проявление укороченной 4-й метакарпальной кости было унилатеральным и приобретенным. Он это явно понял и написал про псевдо-псевдо-псевдо как шутку. Я не знаю,сколько людей его статью читали, но Yearbook of Endocrinology читали в те времена почти все.

Шутка шуткой, но не будем путать божий дар с яичницей.