|
#3
15.03.2010, 15:48
|
||||
|
||||
|
Второй раз Вы написали правильно. Судя по кариотипу - мозаичная форма синдрома Тернера.
Если внешность и развитие соответствуют синдрому Тернера, то дополнительных анализов не надо. Для генетической диагностики синдрома Прадера-Вилли нужен специфический анализ 
|
|
#4
06.04.2010, 14:06
|
|||
|
|||
|
СШТ + Прадера-Вилли
Моей дочке 7 месяцев. По анализу на кариотип Синдром Шерешевского-Тернера - мозаичная форма (30%). Плюс ещё к тому же по внешности, акромикрии и ЗПМР подозревают Прадера-Вилли. СОбираемся на приём в эндокринологический центр. Хотим взять уже с собой ррезультаты анализов на гипотериоз. Какие показатели нужно смотреть? (Т3, Т4, ТТГ - что-то ещё?)
И второй вопрос: в 6 месяцев начали расти пушковые волосы на лобке и нижней части ног. Что это может быть и какие анализы сдавать?
|
|
#5
06.04.2010, 15:38
|
||||
|
||||
|
ТТГ + св Т4
После осмотра начнем говорить о том ,что может быть ПОжалуйста , продолжайте рассказ в старых темах Уважаемые коллеги педиатры- модераторы, мы упускаем массу информации , раздробив тему !
|
|
#7
06.04.2010, 18:57
|
|||
|
|||
|
Конечно в одной, специалисты приглашают друг друга при необходимости, а так приходится искать все ваши сообщения и просматривать поотдельности. Нет единой картины.
|
|
|
|
#8
06.04.2010, 23:05
|
||||
|
||||
|
Сомнительно, что у одного ребенка будет и СШТ и СПВ. Основным проявлением СПВ в этом возрасте является выраженная мышечная гипотония (дети с СПВ в этом возрасте лишь начнают держать голову)
|
|
#9
07.04.2010, 13:26
|
|||
|
|||
|
Цитата:
НО: в 4 месяца она вдруг стала полнеть по женскому типу, у неё очень маленькие стопки и кисти (они не растут фактически с рождения) + психическое сильное отставание. И ещё очень похожа внешне на Прадеров (могу фотку выложить). Я подумала, что может быть все перечисленные выше признаки могут быть, к примеру из-за гипотериоза. Такое возможно? С щитовидкой планируем разбираться в ближайшее время. А с генетикой - непонятно. Подтверждена мозаичная форма СШТ. А на Прадера сказали пока не сдавать - будем смотреть, как будет развиваться. Но разве можно тянуть? Если бы знать точно, мы могли бы уже гормон роста, к примеру, начать принимать. И диету какую-то соблюдать... Простите, что так сумбурно, просто хочется знать ваше мнение.
|
|
#10
07.04.2010, 18:03
|
|||
|
|||
|
Ещё вопрос в эндокринологам:
Какие ещё показатели нам стоит посмотреть кроме св. Т4 и ТТГ, учитывая нашу ситуацию + появившееся оволосение на лобке. Хочется идти на очный приём (через неделю на Москворечье) уже с какими-то результатами, чтобы сразу начинать лечение, не тратя время. Спасибо!
|
|
#11
25.04.2010, 11:59
|
|||
|
|||
|
Хотелось бы проконсультироваться с диетологами/педиатрами:
Дочка не воспринимает молочные продукты. Пробовала давать детский творог, овощное пюре с содержанием молока - примерно через 2 часа всё съеденное срыгивается. Грудное молоко воспринимает хорошо (в возрасте 3 месяцев в связи с тем, что были повышены углеводы в кале пили Лактазу Бэби, сейчас этих проблем нет). Молочные смеси тоже не воспринимает (даже безлактозные), только Гипоаллергенные (Нутрилон Пепти ТСЦ). От молочных смесей рвало (правда, тот же Нан она ела в 3 недели, когда я оказалась в больнице и нормально, но сейчас если попробовать - её рвёт). В семье ни у кого нет проблем с восприятием молочных продуктов. Может, она просто не дозрела или у неё непереносимость? Что же нам тогда вообще есть? Сейчас едим сисю 5 раз в день(+1 ночью) + 100 граммов овощного и 100 граммов фруктового пюре. Боюсь, что ей не хватает витаминов/минералов. Всё ещё осложняется тем, что генетики у нас подозревают синдром Прадера-Вилли (результат будет готов на следующей неделе). Каши вводить поэтому пока не хочу (углеводы). А мясо можно вводить? Нам почти 8 месяцев. Рост - 66 см, вес - 8100
|
|
#12
18.05.2010, 15:25
|
|||
|
|||
|
Прошу обратить внимание на эту тему генетиков, а также Полину Львовну. Также выкладываю сюда фотки, прошу их скрыть.
У дочки (8,5 месяцев) мозаичная форма Шерешевского-Тёрнера (46ХХ, 45Х0 (30%) + подозревали Прадера-Вилли. Но вчера пришёл результат - синдром Прадера-Вилли не подтверждён. Дело в том, что дочка сильно отстаёт в психомоторном развитии, у неё очень маленькие стопки, гипотония и внешне она похожа на Прадера-Вилли, поэтому его подозревали, но он не подтвердился... Нужно ли нам ещё что-то искать или успокоиться на том диагнозе что есть и искать негенетические причины задержки развития? Двигательное развитие ребенка: На спине 1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец - ноги поднимает под углом 90 гр., крестец почти не поднимается 2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой - тянется, выпрямляет, но неактивно. Берёт игрушку из рук, если поднести её близко 3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. Голова на одном уровне с корпусом 4.Перевороты со спины на живот и обратно. Поза на животе: 5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. Да, не любит. Лежит очень короткое время. Если положить на живот, скорее будет просто лежать и ничего не делать, чем поднимать голову. При этом проведён эксперимент: при кормлении грудью в позе на животе может держать голову и опираться на руки, согнутые в локте долго - 10-15 минут 6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры - не делает этого (теоретически может) 7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях -нет 8.Поджимает ли согнутые ноги под попку - нет 9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. нет 10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). никак не перемещается. Любит маятниковые движения головой и всем телом -с боку на бок. Любит "ходить" ногами по поперечинам кровати - таким образом переворачивается на спине на 180 гр. Сидя 11.Какая поддержка ему нужна при сидении.сидит с опорой на руки. Может просидеть несколько минут довольно прямо или слегка согнувшись вперёд. Как сидит в седле. Опирается руками или удерживает равновесие сам - в седле держу её руками Поза стоя и смена поз 12. Стоит ли с опорой и с какой ( у дивана, за руки, поддержка подмышками) - стоит минуту, если поставить 13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках нет 14. Умеет ли встать к опоре нет 15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры нет 16. Умеет ли садиться от опорынет 17 Умеет ли ложиться из позы сидя нет Игра: 1Может ли взять из ваших рук игрушку да 2удерживает ли ее да, но интерес недолгий 3держит ли большую игрушку двумя руками да 4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе?все игрушки перебирает двумя рукамиЮ может перекладывать, но детали не понимает Общение и речь 1Смотрит ли на вас, когда вы разговариваете с ребенком? чаще да 2Какие звуки издает? гуление: агу, абу, бу,иу, иииии, аааааа, пр 3Улыбается вам или игрушке? да 4Как реагирует, когда вы подкидываете ребенка, дуете в животик? иногда улыбается, но больше любит, когда бодаешь животик головой Любит играть в кольца (снимать и обсасывать их), ещё любит неваляшку. Остальные игрушки пользуются гораздо меньшей популярностью. Вообще, самая большая проблема - очень сильно сниженный познавательный интерес. Сама не делает ничего (не переворачивается, не садится, не встаёт и т.п., т.к. нет стимула). Интересно, что когда звенишь предметом, она чаще начинает искать его рукой наощупь, а не поворачивать к нему голову. Те специалисты, которые видели её говорят, что есть некоторые аутистические черты. Часто ноет,хотя иногда радуется Фотки Переведены в скрытый режим
|
|
#13
09.06.2010, 13:13
|
|||
|
|||
|
Я всё-таки очень прошу ещё раз обратить внимание ЭНДОКРИНОЛОГОВ и ГЕНЕТИКОВ на эту тему.
Дочке 9 месяцев. Вес 8500, рост 68,5 см Синдром Шерешевского-Тернера (мозаичная форма-30%), было подозрение на Прадера-Вилли, но не подтвердилось. Результат анализа дословно: Анализ аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN методом метилспецифической ПЦР - Не выявлено изменений характерных для синдрома Прадера-Вилли. НО!!! У ребёнка явно присутствуют признаки этого синдрома - что нам подтвердил эндокринолог в Эндокринологическом научном центре (тогда синдром был ещё под вопросом). Объективно есть вот что: 1) Гипотермия (нормальная температура для неё 35,2 - и причём ректальная - такая же) 2) Повышенный аппетит и скандалы по поводу еды (хочет есть, но при этом избирательность в еде - ест то, что ей вкусно) 3) Девочка полнеет в ногах и бёдрах (по женскому типу - и это явно не "пупсячья" полнота) 4) Повышенная сонливость, но с другой стороны часто - нарушения сна - неглубокий сон 5) Чаще сниженное настроение. Иногда наоборот вдруг радостная эйфория (но редко) 6) Резко сниженный познавательный интерес, мотивация 7) Часто потливость ступ и рук (при этом они холодные). 8) Отёки ступней (при рождении и в первые 3 месяца не было). 9) Гипотония + мышечная дистония В первые 3 месяца была очень худой и плохо набирала вес, потом стала полнеть, при том, что набирала стабильно по 800 граммо, с 6 месяцев - по 400 гр. и укладывалась в возрастные нормы веса. Вопросы: -может ли быть ошибка в генетическом анализе? -может ли быть какая-то другая болезнь, связанная с гипоталамусом или чем-то ещё? -какие анализы ещё сдавать, куда бежать? Поймите, дорогие врачи, я не сумасшедшая, свёрнутая на здоровье мамаша. Я много занимаюсь с ребёнком, но я хочу знать, что с моим ребёнком, вдруг мы упускаем время и возможности для лечения?
|
|
#14
09.06.2010, 13:18
|
||||
|
||||
|
Часть перечисленных Вами симптомов типичны для с-ма Тернера
ТТГ ребенка?
|
Комбинированный вид
