Преимплантационный генетический скрининг

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Anshina

Хочу напомнить вам историю с ИКСИ: госпожа Меттлер на 10 лет закрыла эту тему, "доказав", что метод не работает. А так как она была авторитетом, все, кто пробовал утверждать иное, подвергались критике. Как потом выяснилось, она просто вводила сперматозоиды в перивителиновое пространство, а в ооцит, поскольку игла была недостаточно острой, чтобы проколоть ооплазму. Бельгийская группа, в конце концов, настояла на своем, и теперь ИКСИ - надо ли объяснять что такое ИКСИ? Тоже самое сейчас происходит с ПГД. "Авторитеты" не умеют и поэтому отрицают ее эффективность, но тот факт, что обратились к мульти... рандо... и так далее исследованиям, говорит о том, что значение ПГД уже понято. Нужен шаг, чтобы, "не потеряв лицо", принять ее на вооружение.

То, что мы называем опытом, часто является чудовищным списком жутких ошибок. Чалмерз Да Коста (1863–1933)
Полностью с Вами согласен. Авторитеты в науке - это "палка о двух концах".
Долгое время работы таких ученых как Ю. Верлинский, Munné , Gianaroli воспринимались не иначе как истина в последней инстанции, и никто и не пытался ставить под сомнение правильность выбранного пути.
Это ничуть не умоляет их исследований, однако для того, чтобы сделать хоть какие-либо выводы необходимо было пройти эти двадцать лет!
Хотел бы Вам напомнить, что только у нас в стране подавляющее большинство кандидатских, докторских диссертаций заканчиваются тем, что поставленные в "целях" задачи "улучшают", "расширяют"? "комплексно решают" и т.д., однако это отнюдь не означает, что работы выполненные в других странах не улучшающие, не "глубящие" и "комплексно не решающие", а те , которые показывают, что так делать не нужно не менее ценны.
А время все расставит на свои места.

[Маргарита Аншина]

Долгое время группа Верлинского была практически единственной, которая выполняла ПГД. И до настоящего времени остается экспертной, поскольку делает этих процедур в несколько раз больше, чем все остальные центры мира вместе взятые. И по-прежнему единственной, которая по этой причине имеет право на статистику. Потом появились последователи, из которых многие думают, что овладели методом, но на самом деле лишь дискредетируют его. Среди них немало тех, кто скорее согласится похоронить метод, идею, чем признает свое несовершенство. На мой взгляд, правомочность метода, приводящего к рождению здорового ребенка у женщины, чьи попытки зачать в течение многих мучительных лет были бесплодны (извините за невольную игру слов), не может подвергаться сомнению. И лучше бы усилия ученых были направлены на его и свое совершенствование, чем на поиск доказательств его бесполезности.

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Anshina

Долгое время группа Верлинского была практически единственной, которая выполняла ПГД. И до настоящего времени остается экспертной, поскольку делает этих процедур в несколько раз больше, чем все остальные центры мира вместе взятые.

Ув. Маргарита Бениаминовна.
Я не собираюсь оспаривать приоритеты в этой области и на протяжении всей дискуссии придерживаюсь именно такой позиции. Однако мне кажется странным заявление о том (не применительно к ПГД, группе Верлинского), что единственным экспертом в любой области является тот, кто это действие, опыт, процедуру, услугу и выполняет.
Именно по этой причине во всех странах (и в нашей в том числе) создаются антимонополные службы, которые разделяют функции исполнения и контроля.
Именно поэтому в политическом устройстве любой страны существует разделение на законодательную, исполнительную и судебную власти.
И так в любой области, вне зависимости от того, о чем идет речь.
Отсутствие конкуренции и независимого контроля никогда не приводило ни к чему хорошему. Примеров, как Вы понимаете можно привести предостаточно (опять же речь не идет о конкретной группе, услуге, методе лечения и т.д.).

[Маргарита Аншина]

Сообщение от boris

Однако мне кажется странным заявление о том (не применительно к ПГД, группе Верлинского), что единственным экспертом в любой области является тот, кто это действие, опыт, процедуру, услугу и выполняет.

Ваше желание во что бы то ни стало доказать (что?) и поучать меня изумляет. Эксперт потому и эксперт, что имеет больше всех опыта, знаний и результатов, а не потому что остальным (в данном случае) запретили делать то же самое. Все остальное из написанного (про ФАС, разделение властей и т.д.) не более, чем демагогические сентенции. На мой взгляд, недостойные фигурировать в любой дискуссии.[/quote]

[Борис Каменецкий]

Для интересующихся.
Время идет и прошел очередной конгресс ASRM (американской ассоциации репродуктивной медиуцины)
Что интересного по интересущей нас теме:
Данные ASRM_2011_F&S_Vol. 96., No. 3, Supplement, September 2011
Целый шквал докладов и постерных сообщений (в основном небольшие и ретроспективные, но так всегда бывает в начале пути!) относительно сравнительной геномной гибридизации, где при помощи микрочипов исследовались все хромосомы. Были и сообщения по поводу ПГД , но уже не столь оптимистичные. Приведу на мой взгляд наиболее интересные:
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>

Мальчики девочки при ПГД
Распределение бластоцист по полу одинаковое.
Количество бластоцист ЛУЧШЕГО качества больше мальчиков.
При переносе двух эмбрионов и наступлении беременности вероятность двух мальчиков выше. По эуплоидии разницы по полу нет.
(BATTLE OF THE SEXES AT EMBRYO TRANSFER (ET). B. Hodes- Wertz, A. Adler, C. Mullin. NYU Fertility Center, New York, NY.)
Исследование однонуклеотидных полиморфизмов 23 хромосом ДНК-микрочипами для ПГД и результаты клинических беременностей при исследовании бластомеров и бластоцист.
Анеуплоидия наблюдалось в 59% у эмбрионов 3-го дня (группа D3)и 41% у эмбрионов 5 дня(группа D5).
Частота клинических беременностей была значительно выше (86%, р <0,05) в D5 группе по сравнению с группой D3 (65%). Частота прерываний в D3 и D5 группах 6% и 9% соответственно статистически не различалась.
(23-CHROMOSOME SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM (SNP) MICROARRAY PREIMPLANTATION GENETIC SCREEN- ING (PGS) ON BLASTOCYSTS, VERSUS DAY-3 EMBRYOS, RESULTS IN SIGNIFICANTLY HIGHER CLINICAL PREGNANCY RATES.
A. T. Benner, P. R. Brezina, L. Du, C. Chipko, M. Gunn, W. G. Kearns. Genetics, Center for Preimplantation Genetics, LabCorp, Rockville, MD; Gynecology and Obstetrics, Johns Hopkins Medical Institu- tions, Baltimore, MD; Medical College of Virginia, Richmond, VA; Gyne- cology and Obstetrics, Genetics, Johns Hopkins Medical Institutions, Center for Preimplantation Genetics, LabCorp, Rockville, MD.)
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>

Частота DE NOVO (вновь возникших) и унаследованных анеуплоидий у эмбрионов от родителей с известными хромосомными транслокациями.
Только у 17% были диагностированы несбалансированные транслокации, которые были результатом сегрегации известных родительской транслокаций. Из них сегрегантов, 44 были транслокации отцовского происхождения и 36 были транслокации материнского происхождения.
Из всех эмбрионов в 37% случаев были хромосомно сбалансированны, а в 32% были генетически сбалансированы для транслокации родительских хромосом, но обладали другими анеуплоидиями. И 14% образцов не удалось оценить из-за сильной фрагментации эмбрионов. Частота наступления беременности в цикле ЭКО составила 58%.
ВЫВОД: Диагностика жизнеспособных эмбрионов по 23 хромосомам SNP микрочипами ПГД / ПГС является перспективной стратегией для пациентов с известными генетическими транслокациями. Кроме того родительские транслокации могут быть независимыми факторами риска для новых анеуплоидий.

(THE RATE OF DE NOVO AND INHERITED ANEUPLOIDY AS DETERMINED BY 23-CHROMOSOME SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM MICROARRAY (SNP) IN EMBRYOS GENERATED FROM PARENTS WITH KNOWN CHROMOSOMAL TRANSLOCATIONS.
L. Du, P. R. Brezina, A. T. Benner, B. B. Swelstad, M. Gunn, W. G. Kearns. Genetics, Center for Preimplantation Genetics, LabCorp, Rockville, MD; Gynecology and Obstetrics, Johns Hopkins Medical Institu- tions, Baltimore, MD; Gynecology and Obstetrics, Genetics, Johns Hopkins Medical Institutions, Center for Preimplantation Genetics, LabCorp, Rock- ville, MD.)

Продолжение ниже

[Борис Каменецкий]

Биопсия трофэктодермы более надежный метод ПГС чем биопсия бластомера. Является более безопасной и значительно снижает количество (в три раза) эмбрионов с неадекватной оценкой при ПГД.
TROPHECTODERM BIOPSY FOR SINGLE-GENE DISORDER PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS (PGD) IS SIGNIFICANTLY MORE RELIABLE THAN DAY 3 BLASTOMERE BIOPSY. E. J. Forman, K. M. Ferry, N.-A. Gueye, R. D. Smith, J. Stevens, R. T. Scott, Jr. Reproductive Endocrinology & Infertility, Reproductive Medicine Asso- ciates of New Jersey, Morristown, NJ; Obstetrics, Gynecology and Repro- ductive Sciences, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ; Fertility Laboratories of Colorado, Lone Tree, CO.

>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
Небольшое ретроспективное исследование….
Сравнительная геномная гибридизация у пациенток старшего репродуктивного возраста позволяет значительно повысить эффективность эко.


PREIMPLANTATION GENETIC SCREENING USING ARRAY CGH IMPROVES CLINICAL PREGNANCY RATES IN AMA PATIENTS. J. F. Cuzzi, J. R. Alegretti, A. Harutunian, M. Hughes, P. Hassun. Genetics, Genesis Genetics Brasil, Sao Paulo, SP, Brazil; Human Reproduction, Hun- tington Center of Reproductive Medicine, Sao Paulo, SP, Brazil; Genetics, Genesis Genetics Institute, Detroit, MI.
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>

Шаги к снижению многоплодия в программах ВРТ


Выбор одной нормальной бластоцисты после анализа трофэктодермы aCGH 24-х хромосом в течение 24 часов.

CONCLUSION: Our data suggests that selecting a single chromosomally normal blastocyst for transfer by the array CGH screening of all 24 chromo- somes may increase clinical pregnancy rates while reducing multiple pregnancies.
Заключение: Проведение aCGH повышает частоту наступления беременности и снижает частоту многоплодных беременностей.

SELECTION OF A SINGLE CHROMOSOMALLY NORMAL BLASTOCYST FOR TRANSFER BY ARRAY CGH SCREENING OF 24 CHROMOSOMES OF TROPHECTODERM CELLS DERIVED FROM BLASTOCYST BIOPSY WITHIN 24 HOURS. Z. Yang, J. Liu, S. Salem, R. D. Salem. Pacific Reproductive Center, Torrance, CA; Beijing Jiaen Hospital, Beijing, China.

Продолжение ниже