Дев, 12 лет. Рост

[Melnichenko]

Данных за первичную эндокринную патологию нет. Превышение жесткой границы в 5,5 ммоль/ л диагностичесеи не значимо

[Dr.Vad]

фолиевая погранична = в норме более 4.5, железо/ожсс =0.2 (при норме 0.25-0.40) -> дефицит железа, непонятно, зачем ребенку омепразол

[aiya]

Омепразол назначал гастроэнтеролог, осмотрев язык (вид + налет), предположив, что есть предпосылки считать, что имеется гастрит/ГЭРБ, хотя жалоб у реб. нет и зондом обследования не было.
Но сейчас омепразол не пьет, пьет по назначению только хофитол и гастрофарм.

В местной поликлинике детской по м/ж есть только один гастроэнтеролог, бывшая педиатр, получившая сертификат в ноябре 2020. А в платной. куда мы обратились, меня тоже врач не удовлетворила.

Видимо, поэтому врач в ЭНЦ порекомендовал обратиться в другое учреждение к гастроэнтерологу.

Доктор Влад, спасибо! Скажите пожалуйста, нужно ребенку подавать фолиевую к-ту и железо? И вит Д? в каком количестве? Так жалко, кудрявая шевелюра просто превратилась в три волосинки, ребенок комплексует. И кожа такая бледная-бледная.

И последнее. Только что пришли данные: дигидротестостерон 226 пг/мл (4 стадия Таннера: 40-130; 5 стадия Таннера: 30-280)
Я так понимаю, эндокринолог в ЭМЦ оценила ребенка по Т5.
Но она же и направила пациентку к эндокринологу-гинекологу, потому что груди по факту почти нет, а те прыщики, что есть, - "вяловатые".
Это для понимания: АГА возможно в ее случае?

[Melnichenko]

Мы обсуждаем того же ребёнка, которого мы обсуждали на протяжении 11 лет?

[aiya]

Сообщение от Melnichenko

Мы обсуждаем того же ребёнка, которого мы обсуждали на протяжении 11 лет?

Галина Афанасьевна, да, того же самого, уже 14 в мае, паспорт получит

основная тема (закрытая): https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=35252, есть и другие темы (тогда, видимо, не требовалось строго всё писать в одной),
но столько страниц прочитать, это много времени у специалистов отнимет, мне не сложно краткое содержание предыдущих тем написать здесь, если так будет лучше.

[Dr.Vad]

На мой взгляд, у ребенка может быть комбинир. дефицит етих нутриентов как возможная причина алопеции (ферритин ложно нормален из-за дефицита фолиевой); железа бисглицинат 25 мг через день и фолиевая 1 мг ежедневно в течение 2.5-3 мес., при положить динамике - продлить до 4-6 мес.

[aiya]

Вот могу что добавить. Очные врачи, глядя на все это микроаномалии, малый рост, проблемы с костями и суставами явно интересуются психическим развитием и интеллектом ребенка. А напрямую спросить - вроде неловко, ребенок-то поймет и расстроится, и мне, как матери тоже "правду-матку" не всегда удобно при ребенке сказать, и в ЭНЦ так было, мне показалось.

По развитию следующее: ребенок учится в 7 классе по общеобразовательной программе. Успехами и интеллектом не блещет, но программу усваивать способна.
Нет остроты ума и мало эмоций, плюс комплексы (не в крайней форме) по поводу внешности и стеснительность.
Что я имею в виду по поводу остроты ума: то есть, если в математическом задании нужно чуть поразмыслить и сделать то, с чем она раньше не встречалась - то, скорее всего, не решит. Если же ей объяснить, то по аналогии решит и подобное.
Запоминает и пересказывает тексты нормально, но если есть много новых терминов, то она их и определения быстро забывает.
Пишет относительно грамотно, но нормально держать ручку так и не приспособилась. Читает книги мало, неохотно.
Посещает музыкальную школу (фортепиано), да, вот такими пальцами играет. Без интереса, уже - 6й класс мш. Сольфеджио понимает плохо, и объяснить особо некому. Но бросать муз. шк. не хочет.
Друзей и приятелей нет совсем. То есть в школе держится особняком. Ее не обижают в классе, но и не общаются.
Так же и в лагере летнем, например.
Сама она первая не подходит, эмоций не показывает, наивная, обидчивая, замкнутая и "правильная". Но абсолютно адекватная в поведении, в объяснении чего-либо.
Дома, бывает, разговаривает сама с собой (как бы разыгрывает какие-то сценки), пишет рассказы, рисует, смотрит в интернете ролики определенной направленности, играет в некоторые комп. игры, иногда с сестрой. По просьбе дома моет посуду, готовит, ходит в магазин и тд.

Записала на тренинги групповые для подростков, может, как-то расшевелит это хоть немного это ее. В кружки типа театрального не хочет категорически, хотя я думаю - это лучший из кружков для нее, для поднятия самооценки, для преодоления социальной дистанции с другими людьми.

Но по большому счету, наверное, такое объяснение ясности к неким генетическим или другим возможным проблемам не добавляет.

[aiya]

По совету врачей из ЦИТО и Эндокринологического центра побывали с ребенком в генетическом центре на Москворечье, ещё в феврале.

Врач у которого мы были, посовещавшись ещё с одним врачом, предположили синдром Рубинштейна-Тейби.

Хотя я бы не согласилась, прочитав об особенностях болезни и сравнив их с особенностями ребенка, но - кто знает, врачам виднее.

Сдавали кровь и ребенок, и родители.

Прошло полгода со времени посещения, и вот, наконец-то пришел на почту файл с результатом. Отрицательный результат - тоже результат, остается лишь добавить.

АГА (алопеция), если это оно - прогрессирует(((

[aiya]

Добрый день, уважаемые специалисты!

Можно я в этой теме буду пока писать?

Ребенок был в стационаре - загородное отделение больницы св. Владимира. Фактически это - ортопедический санаторий.

На приеме попали к молодому врачу - ординатору. Обычно прием проходит рутинно. Я говорю одни и те же вещи: про спину, про пальцы, про стопы. Вот только прибавилось теперь следующее: второй год наблюдается укорочение одной ноги на 1 см у ребенка, вероятно, после перелома диафиза правого бедра - одна нога "выросла", а вторая - нет.

И теперь не только кифоз/лордоз, но и правосторонний сколиоз.


Так вот, молодой ординатор обратил свое внимание на пальцы рук, что-то стал говорить про анкилоз, и что он это проверит.

К сожалению, в день выезда ждали врача около 2х часов и так и уехали, не дождавшись.

Из сданных в больнице анализов:

кровь (только эти показатели в анализе крови)

фосфор неорг. 1.23 (1.26- 2.26) мМоль/л
кальций общий 2.44 (2.2 - 2.65) мМоль/л
ревматоидный фактор 3.76 (0.10-14) МЕ/мл
антистрептолизин О 195.33 (0-150) Ед/мл
С-реактивный белок 0,27 (0-5) мг/л

моча

из выходящих за рамки референса значений:

уд вес 1.026 (1.010-1.020)

Перед госпитализацией непосредственно сдавали мочу, было 1.020.

Посмотрела ранние анализы, около 6-ти за 2 года (сейчас в карте доступны). 1 раз было 1.015, 1 раз 1.025. Остальное время - 1.020.

В заключение сказано: посетить ревматолога планово.

Вопросы заключаются в следующем: чуть повышенная плотность мочи, вероятно, может быть связана с меньшим употреблением воды в санатории, чем дома, и повышенной физактивностью (гимнастика каждый день, тренажеры, бассейн и т.д.), антистрептолизин О - возможно повышен, т.к. перед санаторием чем-то заболели все в Крыму, у Лизы буквально пару дней был насморк и небольшое покашливание было.

1. А вот почему низкий фосфор? Т.е. нужно ли доп. обследование? Может ли это быть причиной ?"АГА" (волосы).

2. И надо ли ей к ревматологу?

Руки (пальцы) у нее не болят. Просто они длинные (слишком) - при ее росте 150 - пальцы длиннее, чем у сестры ростом 170, длиннее, чем у меня и мужа (180). Есть утолщения в районе центрального сустава. Многие пальцы до конца не разгибаются даже при усилии. К примеру, если я попробую разогнуть - то не получится. При этом на качество жизни эта особенность практически не влияет - ни на мелкую, ни на крупную моторику.

Изредка бывает боль в стопах. Резкая, такая, что ходить не может. Первый раз случилась в 3 года. Если долго сидит в одной позе (например, в самолете 3 часа) - спина болит у нее.

3. Месячных опять нет 3 месяца. Есть ли рекомендация - какой срок отсутствия - повод для визита к гинекологу? сейчас 14 лет, месячные первые начались 3 года назад. Менее года назад было то же, УЗИ женских органов отклонений не показало.

4. Генетики на Москворечье предложили сдать ещё кровь на генетические панели, но уже за свои средства: есть 2 варианта за 46 т.р. и за 59 т.р. Не помню, в чем именно отличие, второй, видимо, более расширенный. Могли бы высказать свое мнение - стоит ли делать?

[Melnichenko]

Фосфор мочи?

[aiya]

Прошу прощения,Галина Афанасьевна, Вы правы.

Отсканировать сейчас не могу, почему-то подумала, что кровь. А видимо, да, всё, в т.ч. и фосфор - относится к моче.
Моча:

фосфор неорг. 1.23 (1.29- 2.26) мМоль/л - вот верное.

Витамин Д летом не давали. Давали 1 месяц весной в проф. дозе.
Были на неделе в клинике Цимбаленко (волосы). Там в рекомендации опять написали - пить вит. Д.
Повременить с этим?

В феврале вит Д был 16,9 нг/мл

Уточнила у ребенка, может быть это имеет значение, это анализ утренней мочи (не было такого, чтобы собирала суточную мочу).

[Melnichenko]

При таком раскладе моих проблем нет, вит D можно подкорректировать

[aiya]

Добрый день, уважаемые специалисты!

Очень рассчитываю на Ваши рекомендации.

Дев. 14 лет, низкорослость (150/52), АГА, нерегулярные месячные (с 11 лет).

Обратились к гинекологу в институт педиатрии по поводу отсутствия месячных 4 мес.

Гинеколог осмотрела, назначила УЗИ и анализы.

Анализы не очень:

Через 3 дня после посещения гинеколога пришли месячные. Были короткие (3 дня). Сдавали натощак, утром, на 4й день цикла. Гемотест.

Свободный тестостерон 3.04 + пг/мл
(1 стадия Таннера 0.03-0.27
2 стадия Таннера 0.07-0.80
3 стадия Таннера 0.15-0.80
4 стадия Таннера 0.23-1.11
5 стадия Таннера 0.23-1.12
Женщины 0.00-4.10)

Дигидротестостерон 604 + пг/мл
(1 стадия Таннера: 0-30;
2 стадия Таннера: 50-120;
3 стадия Таннера: 70-190;
4 стадия Таннера: 40-130;
5 стадия Таннера: 30-280;
При достижении репродуктивного возраста 24-450)

В феврале этого года было: дигидротестостерон 226 пг/мл (день цикла не знаю).

Пролактин 19.0 + нг/мл (3 - 14.4)

ЛГ (лютеотропин) 9.02 мМЕ/мл
(1 стадия Таннера 0.03-3.00
2 стадия Таннера 0.10-4.10
3 стадия Таннера 0.20-9.10
4-5 стадия Таннера 0.50-15.00
Фолликулярная фаза 2,4-12,6
Овуляторная фаза 14,0-95,6
Лютеиновая фаза 1,0-11,4)

ФСГ (фоллитропин) 5.44 мМЕ/мл
(1-2 стадия Таннера 0.68-6.70
3-4 стадия Таннера 1.00-7.40
5 стадия Таннера 1.00-9.28
Фолликулярная фаза 3,5-12,5
Овуляторная фаза 4,7-21,5
Лютеиновая фаза 1,7-7,7)

Эстрадиол 159.0 пг/мл
(2-3 стадия Таннера 0-62
4 стадия Таннера 13-71
5 стадия Таннера 23-188
Фолликулярная фаза 12,5-166,0
Овуляторная фаза 85,8-498,0
Лютеиновая фаза 43,8-211,0)

17-ОН-прогестерон 1.03 нг/мл
(1 ст. 0,03-0,82
2 ст.0,11-0,98
3 ст. 0,11-1,55
4 ст. 0,18-2,30
5 ст.0,20-2,65
При достижении репродуктивного возраста:
Фоликулярная фаза 0,14-1,51
Лютеиновая фаза 1,00-4,51)


АКТГ (кортикотропин) 17.8 пг/мл (7.2-63.6)

Кортизол 9.0 мкг/дл (утро 6.2-19.4)

ДГА-S 4.27 мкмоль/л (0.92 - 7.6)


В поликлинике сдавали на гормоны ЩЖ и Вит Д.

ТТГ 2.9 мкМЕ/мл (0.7-6.5)
Т3 св. 3.76 пг/мл (1.55-6.38)
Т4 св. 1.27 нг/дл (0.88-1.76)
АТ-ТПО <28 МЕ/мл (0-60)

Вит. Д 14.37 нг/мл (20.00-100.00)


УЗИ: (Врач кроме прочего хотела убедиться, что в груди вообще имеется железистая ткань. По итогу - железистая ткань в груди есть)

ПРОТОКОЛ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ОРГАНОВ МАЛОГО ТАЗА
День цикла 3 .


МАТКА:
Топография не изменена , форма не изменена,
положение: normo flexio.
Тело и шейка не дифференцированы. Угол не выражен .
Размеры (в мм.) -
тела: ширина 32.5 , длина 54.7 , толщина 24.5 .
шейки: ширина 12.0 , длина 46.7 , толщина 8.7 .
Рисунок структур хорошо дифференцирован, без очаговых изменений.

Полость матки не дилатирована , 7.5 мм , не деформирована, без признаков организованных
включений .


ЯИЧНИКИ: топография не изменена,
расположены: вблизи матки, у входа в полость малого таза , овоидной формы.
Контуры ровные, чёткие, сохранены.
Размеры в пределах средневозрастных параметров:
Правый: 64.3 х 26.8 х 30.0 мм.,
Количество фолликулов в эхографическом “срезе" 4 , максимальный диаметр 8.1 мм.
Левый: 64.0 х 26.4 х 29.6 мм.
Количество фолликулов в эхографическом “срезе” 3 , максимальный диаметр 9.8 мм.
Паренхима гомогенная, эхоинтенсивности.
Сосудистый рисунок в паренхиме яичников при допплерангиографии сохранён. .
Эхо-признаков дополнительных патологических интра- и параорганных образований
не визуализируется.
Заключение заключение: Без структурных изменений в настоящее время.

Описание
протокол ультразвукового исследования молочных желез

Правая молочная железа:
Кожа и подкожно- жировая клетчатка не уплотнена , не утолщена
Дифференциация паренхимы удовлетворительная . Паренхима железы состоит преимущественно из небольшого количества железистой ткани, жировой.
Визуализация протоков хорошая. Протоки не расширены до 2 мм .
Визуализация позадисосковой области хорошая.
Очаговые образования не определяются. Анте-и ретромаммарные пространства свободные.
Регионарные лимфоузлы визуализируются , не увеличены, структура сохранена.


Левая молочная железа:
Кожа и подкожно- жировая клетчатка не уплотнена , не утолщена
Дифференциация паренхимы удовлетворительная . Паренхима железы состоит преимущественно из небольшого количества железистой ткани, жировой.
Визуализация протоков хорошая. Протоки не расширены до 2 мм .
Визуализация позадисосковой области хорошая.
Очаговые образования не определяются. Анте-и ретромаммарные пространства свободные.
Регионарные лимфоузлы визуализируются , не увеличены, структура сохранена.

.
Заключение: без структурных изменений в настоящее время

ПРОТОКОЛ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ


Топография не изменена .
Контуры : четкие , ровные.
Эхогенность (в сравнении с околоушной железой) повышена.
Структура не однородная за счет гипоэхогенных фокусов.
Перешеек: 1.8 мм
Правая доля: длина 53.0 мм , ширина 16.8 мм, толщина 13.4 мм
Левая доля: длина 52.9 мм ,ширина 16.0 мм, толщина 13.5 мм
Суммарный объем 11.1 мл.


На момент осмотра нормальный.


При допплерангиографии сосудистый рисунок паренхимы сохранён во всех визуализируемых фрагментах; зон гипер- гипо- и аваскуляризации не выявлено.
Признаков дополнительных патологических интра- и параорганных образований не выявлено.
.
Заключение диффузные изменения щитовидной железы.
__________________________________________________ ___________


Лекарств не принимала, но по рекомендации врача клиники Цымбаленко наносили на голову ежедневно лосьон "Три-Энерджи фактор" 5%, более одного месяца.

Жалоб на здоровье у ребенка нет и видимых изменений тоже нет (имею в виду аппетит, усталость и т.д. - всё как всегда)

Вопросы:
1. Насколько серьезны гормональные нарушения? (превышение тестостерона, дигидротестостерона, пролактина). В каком направлении нам дальше двигаться, могли бы сказать мнение?
2. Вряд ли есть данные про Энерджи-фактор и его возможное влияние на гормональный фон. Отменить его, как считаете?

Спасибо!

[Melnichenko]

А что ищем ? Наборы для оценки св тестостерона вообще не валидны, ДГТ никто никогда не велел смотреть детям, незначительное увеличение пролактина ни о чем

[aiya]

Обратились с жалобой на задержку месячных (4 месяца не было). Очень маленькая грудь. У некоторых мальчиков - ее ровесников (на пляже видела) - больше бывает.

Если брать последний год (12 мес) - менструации были 4 раза всего. При этом был раньше период, когда приходили практически вовремя (каждый месяц). До осени 2019 примерно.

Из заключения:

(Как на бумаге)

Предварительный диагноз: Низкорослость? АИТ? Алопеция?

Обоснованный диагноз: дисфункция яичников неуточненная.


Я ещё за волосы очень переживаю. Голова светится, впору парик покупать. Может быть, как-то всё это связано.


Галина Афанасьевна, спасибо большое! Ваш ответ меня отчасти успокоил. Реально полегчало.
Мы вообще к врачу Яровой хотели записаться, но не удалось, и сказали звонить после 20 октября. Мы решили не затягивать с визитом к врачу и поэтому обратились в НЦЗД на Ломоносовском.