Мышечная слабость, маленький вес. Есть ли повод обследовать по генетике?

[MariDudnik]

Сообщение от nebel

Лактат надо сдать натощак, а на следующий день покушать сладенького и через 30 мин сдать лактат повторно- это и будет сахарная нагрузка для лактата.

Сделаем. На счёт анализа на целиакию не подскажете? Просто я думаю если нам нужно сдавать анализ по второму пункту, то сразу сдать завтра все скопом.

[eduardshraibman]

Сообщение от MariDudnik

............
2. А/т к глиадину, а/т к тканевой транслутаминазе.
Второй пункт она сказала не сдавать теперь, т.к. Анализ ХЛА исключил целиакию. Вот я теперь не знаю, исключил он или нет. Нужно ли нам праверяться на целиакию?

Сообщение от MariDudnik

Сделаем. На счёт анализа на целиакию не подскажете? Просто я думаю если нам нужно сдавать анализ по второму пункту, то сразу сдать завтра все скопом.

генетический анализ достаточно надежные для исключения целиакии
Если все анализы не выявят патологию,кроме железодефицита , стоит обсудить с очными врачами вероятность синдрома гипермобильности суставов.
если вы:
часто устаю, даже после отдыха
продолжайте испытывать боль и скованность в суставах или мышцах
склоны получать растяжения и вывихи суставов
плохой баланс или координация
иметь тонкую эластичную кожу
Плоскостопие
.......
Это могут быть симптомы синдрома гипермобильности суставов.
Боли роста чаще наблюдаются у гипермобильных детей
для ознакомления попробуйте ознакомится, используя интернет переводчик:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[MariDudnik]

Сообщение от eduardshraibman

генетический анализ достаточно надежные для исключения целиакии
Если все анализы не выявят патологию,кроме железодефицита , стоит обсудить с очными врачами вероятность синдрома гипермобильности суставов.
если вы:
часто устаю, даже после отдыха
продолжайте испытывать боль и скованность в суставах или мышцах
склоны получать растяжения и вывихи суставов
плохой баланс или координация
иметь тонкую эластичную кожу
Плоскостопие
.......
Это могут быть симптомы синдрома гипермобильности суставов.
Боли роста чаще наблюдаются у гипермобильных детей
для ознакомления попробуйте ознакомится, используя интернет переводчик:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Благодарю за ваш ответ. Но у дочери нет гипемобильности суставов, у неё "мышечная слабость", у неё не развит и не развивается мышечный корсет. Я хочу понять, узнать у тех, кто знает, т.е. врачей, есть ли основания подозревать и обследовать мою дочь на генетические или какие либо заболевания связанные с мышечной слабостью, деформацией скелета, косоглазием, сердечными заболеваниями.
Я изучала синдром Марфана, и даже общалась со взрослыми людьми у которых он генетически подтверждён. Не У Всех есть гипермобильность, расслоение аорты с детства, а так же ВСЕ признаки на лицо( арахнодикталия, огромный рост, длинные руки, опущенные уголки глаз, т.е. Все, что бросается в глаза).
Спасибо.

[nebel]

Сообщение от MariDudnik

Благодарю за ваш ответ. Но у дочери нет гипемобильности суставов, у неё "мышечная слабость", у неё не развит и не развивается мышечный корсет. Я хочу понять, узнать у тех, кто знает, т.е. врачей, есть ли основания подозревать и обследовать мою дочь на генетические или какие либо заболевания связанные с мышечной слабостью, деформацией скелета, косоглазием, сердечными заболеваниями.
Я изучала синдром Марфана, и даже общалась со взрослыми людьми у которых он генетически подтверждён. Не У Всех есть гипермобильность, расслоение аорты с детства, а так же ВСЕ признаки на лицо( арахнодикталия, огромный рост, длинные руки, опущенные уголки глаз, т.е. Все, что бросается в глаза).
Спасибо.

Для этого надо сдать анализы и сделать видео, что я просила.

[eduardshraibman]

Сообщение от MariDudnik

Благодарю за ваш ответ. Но у дочери нет гипемобильности суставов, у неё "мышечная слабость", у неё не развит и не развивается мышечный корсет. Я хочу понять, узнать у тех, кто знает, т.е. врачей, есть ли основания подозревать и обследовать мою дочь на генетические или какие либо заболевания связанные с мышечной слабостью, деформацией скелета, косоглазием, сердечными заболеваниями.
Я изучала синдром Марфана, и даже общалась со взрослыми людьми у которых он генетически подтверждён. Не У Всех есть гипермобильность, расслоение аорты с детства, а так же ВСЕ признаки на лицо( арахнодикталия, огромный рост, длинные руки, опущенные уголки глаз, т.е. Все, что бросается в глаза).
Спасибо.

сейчас в диагностике синдрома Марфана больше руководсвуются не тем, что бросается в глаза , а
если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром устанавливается в следующих случаях: подтверждённого расширения корня аорты и эктопии хрусталика,или различого сочетания признаков, чего нет у вашего ребенка(или по крайней мере Вы не описываете).
Не думаю при отсутсвии явных признаков на лицо, просто
сложив мышечную слабость( не понятно из описания, была ли задержка моторного развития в первые годы жизни,с какого возраста стали замечать слабость мышечую и она прогрессирует или нет,при том очный невропатолог не отмечает грубой патологии, не описано психо- моторное развитие и нет графиков физического развития ребенка), деформацией скелета( по описанию ортопеда-умеренные), косоглазием, сердечным пороком будет просто заподозрить какое то конкретное генетическое заболевание.Необходимо больше информации и лабораторный минимум, как указано Выше(страно,что очный невролог или педиатр не направили) -Кфк, алт, аст, лактат ...
Ссылка на гипермобильность и дана для ознакомления,где указанно ,что проявления могут различной степени выраженности и не только страшилки,описанные в российских источниках о ДСТ...

[MariDudnik]

Сообщение от eduardshraibman

генетический анализ достаточно надежные для исключения целиакии
Если все анализы не выявят патологию,кроме железодефицита , стоит обсудить с очными врачами вероятность синдрома гипермобильности суставов.
если вы:
часто устаю, даже после отдыха
продолжайте испытывать боль и скованность в суставах или мышцах
склоны получать растяжения и вывихи суставов
плохой баланс или координация
иметь тонкую эластичную кожу
Плоскостопие
.......
Это могут быть симптомы синдрома гипермобильности суставов.
Боли роста чаще наблюдаются у гипермобильных детей
для ознакомления попробуйте ознакомится, используя интернет переводчик:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

У меня с рождения и до сих пор гипермобильность суставов, ортопед который меня осматривал впервые сразу это отметил, хотя я с 7 лет перестала садиться на шпагат и складываться в "коробочку". Но у меня и близко нет тех проблем и жалоб которые есть у моей дочери и людей с ДСТ.
Спасибо.

[MariDudnik]

Сообщение от nebel

Лактат надо сдать натощак, а на следующий день покушать сладенького и через 30 мин сдать лактат повторно- это и будет сахарная нагрузка для лактата. Как результаты будут, напишите в личку. А то я темы не мониторю в этом разделе и могу забыть. Попутно выложите видео как ребёнок встаёт с корточек и как садится в кровати без помощи рук.

Ой, спасибо вам большое! Хорошо, как все будет готово, я вам отправлю в личку.

[nebel]

Видео лучше выложить тут, модераторы скроют его, те смогут видеть только врачи форума

[nebel]

А можно тогда видео того, в чем, по Вашему видению, ребёнок испытывает трудности? Вы писала, про надевание колготок, обуви… слабости в бёдрах я у ребёнка не вижу. Ещё видео как стоит и ходит на пятках и носках, пожалуйста

[MariDudnik]

Сообщение от nebel

А можно тогда видео того, в чем, по Вашему видению, ребёнок испытывает трудности? Вы писала, про надевание колготок, обуви… слабости в бёдрах я у ребёнка не вижу. Ещё видео как стоит и ходит на пятках и носках, пожалуйста

Я могу конечно снять такие видео, но они скорее всего не будут информативными. Потому, что она умеет и может без посторонней помощи одеваться, обуваться, просто делает это долго, кряхтит, прогибаться вперёд, что бы поддянуть колготки, когда наклоняется к обуви тоже кряхтит, потом поднимается и выдыхает как будто гантели поднимала... Сейчас пишу Вам и уже начинаю думать, что я все наговариваю на ребёнка и придумываю...)
Видео на носочках-пяточках сделаю.
А как подъем на кровати сидя? Вариант нормы?

[MariDudnik]

Сообщение от nebel

А можно тогда видео того, в чем, по Вашему видению, ребёнок испытывает трудности? Вы писала, про надевание колготок, обуви… слабости в бёдрах я у ребёнка не вижу. Ещё видео как стоит и ходит на пятках и носках, пожалуйста

А ещё, она предпочитает обуваться не стоя, а сидя, если есть возможность, т.к. С её слов стоя ей немного тяжело.

[nebel]

Я не вижу объективной мышечной слабости, которая бы указывала в пользу миодистрофии, но давайте дождёмся результатов анализов? А можете попутно сформулировать , что Вы хотите добиться от генетика? В том плане, что Вы хотите понять по состоянию здоровья и какие выводы планируете сделать? Те что Вам даст ответ на вопрос, какая генетическая мутация есть у ребёнка?

[MariDudnik]

Сообщение от nebel

Я не вижу объективной мышечной слабости, которая бы указывала в пользу миодистрофии, но давайте дождёмся результатов анализов? А можете попутно сформулировать , что Вы хотите добиться от генетика? В том плане, что Вы хотите понять по состоянию здоровья и какие выводы планируете сделать? Те что Вам даст ответ на вопрос, какая генетическая мутация есть у ребёнка?

Попробую объяснить. Самое главное это конечно же знать какие риски в плане здоровья может нести генетическое заболевание. Вовремя обследовать. Например, при синдроме Марфана (у моего ребёнка его нет скорее всего, просто как пример) серьёзно страдают глаза и сердце, это угрожает их жизни и здоровью, их постоянно обследуют, делают вовремя операции. Наверное при некоторых других ген. заболеваниях также проявляются какие то проблемы которые нужно контролировать.
Так же мне это нужно для понимания, что бы в случае чего я бы смогла объяснить дочери, что с ней и почему она не может делать то, что могут её сверстницы, отжимания например. В российских школах есть нормативы, которые периодически весь класс по очереди сдаёт на оценку на глазах и у всех одноклассников. Если она упадёт при отжимании у всех на виду, над ней будут смеяться, я должна ей объяснить почему у неё не получается. У нас уже был случай на тренировке в бассейне, все дети отжались по 5-6 раз, а Ника упала и не смогла. Тренер её назвала "позорище". И она из-за этого переживала и со мной с этим поделилась.
Сейчас ей почти 8 лет, дальше будет хуже. Буллинг и все такое.
Прошлым летом Ника села на велосипед, четырёхколёсный. Правда тяжёлый немного. Села, а педаль прокрутить не может. Никак. Ни разу. Я и так и так объясняла, поддталкивала, а она сидит и ревёт, что не может и все. Хотя она сама хотела научиться кататься на велосипеде. Я в этот момент сначала чувствовала отчаение, а потом злость, так вот, если это связанно с ген. Заболеванием, я хочу это понимать и перестать злиться на ребёнка, что ей не хватает сил.
Но самый лучший вариант, что у дочери нет никакого ген.заболевания и что бы я уже отстала от неё, и все родственники отстали от нас. И она просто бы жила и радовалась.
Надеюсь у меня получилось объяснить Вам.

[MariDudnik]

Ещё один вопрос немного не по теме.
Нам назначили "Элькар" в связи с небольшим весом и сниженным аппетитом и кардиолог по месту жительства назначила пропивать 2 раза в год Магний В6 и "Кудесан". Вчера в одной из тем я прочитала ответ одного врача, что эти препараты пустышки. Это так? Нет смысла принимать эти" лекарства"? Спасибо.

[eduardshraibman]

Сообщение от MariDudnik

Ещё один вопрос немного не по теме.
Нам назначили "Элькар" в связи с небольшим весом и сниженным аппетитом и кардиолог по месту жительства назначила пропивать 2 раза в год Магний В6 и "Кудесан". Вчера в одной из тем я прочитала ответ одного врача, что эти препараты пустышки. Это так? Нет смысла принимать эти" лекарства"? Спасибо.

коэнзим Q10,Магний В6-скорее биологические добавки, о полезности их -сведения противоречивые, скорее всего безопасные...