Отёк Квинке?

[Arthate]

Татьяна, ваш доктор абсолютно права.

Диагноз подтверждается только при повторном исследовании показателей С1-инг (функции и активности), C1q, С2, С3, С4 компонентов комплемента.

[Tatiana U.]

С точным переводом задержка вышла. Человек, у которого французски язык, как родной, ниасилил такую техничность. Дала практикующему во Франции врачу, как у неё появится время, сделает точный медицинский перевод. Своими словами могу написать, но там много разночтений.

Сегодня снова была у врача. Дала направление на углубленный анализ. Я сразу его и сдала, потому как в ближайшей лаборатории транспортируют кровь по понедельникам и вторникам. К следующему понедельнику может крапивница пройти.

Почитала я информацию по НАО. Вспомнила, что в 2001 - 2002г.г. у меня часто случались абдоминальные боли. Трижды в больницу попадала. В один из этих разов мне даже аппендицит вырезали. (послеоперационный период без особенностей) Один раз точно помню, после физической нагрузки. Гуляли в парке семьёй, там гимнастические снаряды стояли, я на парном турнике пресс покачала, буквально 2 раза, дошли до дома, началась рвота до желчи. В больнице поставили капельницу с физраствором (возможно ещё что-то там было?), сделали узи брюшной полости, камней в желчном не обнаружили, увидели только две гемангиомы на печени, анализы в порядке и через день здоровую домой отправили. И ещё раз в инфекцию отправили. У меня мои погодки тогда были мелкими, и часто приходилось их на руках носить (часто обоих сразу). На описание первого типа НАО походит. Но вот с гормонами... у меня это точно зависит от менст. цикла. Но тогда нестыковка выходит с привязкой к Х-хромосоме, и папа с братом туда никак не вписываются . Надо всех результатов дождаться, чтоб что-то прояснилось.

[Arthate]

Но тогда нестыковка выходит с привязкой к Х-хромосоме, и папа с братом туда никак не вписываются

Татьяна, Х-сцепленный доминантный тип наследования относится к НАО 3 типа.
При первом типе болезнь может быть и у мужчин.

In some cases, infections may trigger attacks, and some women note attacks at the time of menses.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Менструации могут провоцировать атаки заболевания у женщин.

[Tatiana U.]

Если анализ крови сдан за несколько часов до отёка, это как-то отразиться на результате? Сегодня после обеда отекло чуточку на ступне и в паху. И это всё на фоне приёма Эриуса.

Перевод жду.

[Arthate]

Татьяна, давайте дождемся всех результатов и перевода.

[Tatiana U.]

Сообщение от Arthate

и перевода.

Вкратце, там подтверждается наличие дефицита количественного и функционального С1 ингибитора. Количественное значение протеина С1 угнетено на (или до) 16% (по поводу этой фразы у меня сомнения, почему и попросила помощи у врача с переводом). Ещё рекомендации врачу, в случае, если повторные результаты выявят нарушение, проинструктировать меня по поводу контрацепции, снятия острых приступов, операционных вмешательств и обследовать детей.

[Dr.Vad]

Измерялся только функциональный С1 - ингибитор, количество которого 16% от нормы (средняя норма 275-280 мг/л, что берется за 100%). Иммуноблот покажет, есть ли нефункциональный белок в крови или нет. Если так, то высокая вероятность того, что причина болезни в высокой активности фактора 12, который избыточно разрушает С1 -инг.

[Tatiana U.]

Сообщение от Dr.Vad

Измерялся только функциональный С1 - ингибитор, количество которого 16% от нормы (средняя норма 275-280 мг/л, что берется за 100%). Иммуноблот покажет, есть ли нефункциональный белок в крови или нет. Если так, то высокая вероятность того, что причина болезни в высокой активности фактора 12, который избыточно разрушает С1 -инг.

Как всё сложно!

pondéral - дословно весовой
dosage pondéral (весовое содержание) - 43 mg/l

Valeur pondéral de la prothéine C1 inhibiteur effondrée à 16% de la valeu cible réfènce - весовое значение протеина С1 ингибитора снижено (угнетено) до (всё-таки до) 16 % от референтного значения.

son activité suit la concentration - эта фраза мне непонятна, дословно звучит как его активность следует (или вследствие) концентрации.

Далее: досье дополнено иммуноблотом С1 ингибитора для определнеия состояния циркулирующего протеина (природного, расщеплённого, комплексного (сложного)). Результат вам будет отправлен дополнительно.

Далеев фраза: Sur ce prélèvemen il y a un déficit pondéral et fonctionnel majeu de C1 nhibiteur - в этом заборе есть дефицит весовой и функциональный С1 ингибитора.

Дитё моё проснулось, позже переведу оставшееся (прф. перевод пока не получила).

Вот, по-быстрому:
эта существенная биологическая аномалия может соответствовать упомянутой клинике патологии ангиоотёка из-за аномалии С1 ингибитора (отёк рук, ног,... больше крапивница), представленная семейной предрасположенностью (отец и брат имеют отёки). Прежде чем делать заключение, надо проконтролировать (повторно) это первое исследование, в случае необходимости привлечь к исследованию (recherche) молекулярной аномалии, которое поможет восполнить(qualifier)дефицит. Необходимо дать советы по поводу контрацепции, лечения умеренных кризов, тяжёлых, подготовке к хирургическому вмешательству,... исследованию 3 дочерей.
Вы получили некоторую информацию, остаюсь в Вашем распоряжении для ответов на все вопросы DR.D.P

[Tatiana U.]

Вот и перевод готов. Спасибо большое врачу, которая взялась его делать!

Удельный вес белка ингибитора с1 уменьшается до 16 % от референтного значения, его активность уменьшается с уменьшением концентрации.
Досье (История болезни) дополнено иммуноблотингом С1 ингибитора для наблюдения состояния циркулирующего белка( нативного , расщеплённого и комплексного)

В этом взятом образце наблюдается существенный количественный и функциональный дефицит С1 ингибитора. Эта биологическая аномалия может соответствовать клинической картине патологического ангиоотёка, обусловленного аномалией С1 ингибитора(отёк тыльной стороны рук, стоп ...и в меньшей степени -крапивницей) связанной с наследственностью (похоже что у отца и у брата тоже были отёки)
При таком нарушении показателей необходим повторный контроль, возможно в ассоциации с поиском молекулярных аномалий, позволяющих оценить этот дефицит.

Соответственно необходимо дать рекомендации по контрацепции, лечению приступов средней тяжести и тяжелых, в случаях подготовки к хирургическим вмешательствам ... и обседовать её 3 маленьких дочек.
Вы получили эту информация, я остаюсь в Вашем распоряжении для ответов на Ваши вопросы,
Доктор Понар

[Tatiana U.]

Пришёл результат иммуноблота:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Заключение:
Иммуноблотом С1-ингибитора было обследовано в циркуляции (обращении), (7 колонка) белок в полностью расщеплённом состоянии, не функциональный, до 95 kDa. Колонка 8, протеаза оценена после добавления С1s, белок, уже участвующий (или блокированный) не изменился. Эти данные, если они подтверждаются, представляют конституциональный дефицит типа 1.

[LupusDoc]

А целиком скан можно? Там нижняя и правая части обрезаны.

[Tatiana U.]

Внизу там фамилия и имя пациента (7,8 колонка). Справа сверху печать с идентификационным номером и данными пациента, ниже обрезаны слова: complexe (комплексный), natif (нативный), clivé (расщеплённый). Ещё справа в самом низу подпись врача. Никаких дополнительных важных данных.

[Dr.Vad]

Учитывая опыт специалистов из Гренобля, скорее всего причиной Вашего состояния является врожненная мутация фактора 12, который вместо того, что бы блокироваться С1 ингибитором, расщепляет его, воспринимая как псевдосубстрат. Если предложат генетический анализ на предмет поломки, то не отказывайтесь.

[Tatiana U.]

Что выявляют этим анализом и как это влияет на дальнейшее ведение?

Две недели назад сдала анализ, какой-то особенный . Врач дала распечатку от специалистов из Гренобля, со списком условий забора, хранения и транспортировки.
Сейчас направление посмотрела, на кининогенез, кининаз и ещё раз С1-ингибитор (СН50, С3 и С4).

[Dr.Vad]

Анализ позволяет верифицировать причину возникнования болезни, если так, то скорее всего Вам будут противопоказаны пероральные контрацептивы как метод предохранения и назначение др. препаратов, содержащих эстрогены...