Гаг мочи, тмс, аминокислоты и кариотип новорожденного.

[Sportivnaya]

Добрый день.
Дано: девочка, роды в 40 нед, экстренное кесарево сечение, из за отслойки плаценты во время родов. Вес 3740, 54 см, 8/8 апгар. Врождённый порок развития омфалоцеле малых размеров, при рождении обнаружен еще артрезия ануса, свищевая форма. Все прооперировали, произвели проктопластику. Тк при рождении был эпизод гипогликимии(вроде 2.2 на словах,), есть омфалоцеле и вес 3740, генетик направила сдавать на синдром беквита видемана. К слову все дети у нас рождаются примерно с таким весом (4020,3540). Все анализы на беквита отрицательные, внешних проявлений нет. Прибавки по 600 г. Этот диагноз исключили. Но тк был эпизод гипогликимии, то генетик отправила сдавать тмс крови, гаг мочи, мочу на аминокислоты, кариотип. Кариотип в норме, аминокислоты в норме, гаг мочи не получился в стационаре, тмс снижен цитруллин и немного понижены показатели карнитина. Велено пересдать.

Анализы пересдавали в генетическом центре на москворечье 1. Тмс норма, а вот гаг пришёл и опять не получился : из - за низкого креатинина в моче. Подскажите, что это может означать? Она поела в 6 утра, до этого писала конечно, и вот первая порция после еды в 6 утра и поехала на анализ , в размере 20 г, тк вылилось из мочеприемника. Я очень переживаю почему гаг мочи опять не получился, и второе что именно мы дальше ищем у ребёнка. Насколько нужны эти анализы. У невролога, ортопеда и педиатра нет претензий к ребёнку, нсг норма. Есть мышечная дистония , аналогично было и у старшего сына.

Может ли понижение сахара после родов быть следствием гипоксии? А она была, об этом говорили узи сразу в день родов, осмотр офтальмолога, ну и в принципе отслойка плюс тугое двойное обвитие.

[Dr.Vad]

Нужно обратиться к другому грамотному педиатру/врачу и получить второе мнение - может Вас разводят на ненужные анализы, хорошие специалисты принимают в клинике Рассвет