Моногенная костная дисплазия

[angelnarina]

Здравствуйте! Ребенку генетик поставил диагноз моногенная костная дисплазия.
Предистория: у ребенка искривились ножки когда начал ходить (в 9,5 мес - варус, левая нога была сильней искривлена), в 1,2 мес анализы кальций и фосфор низкий, щелочная фосфатаза 450, по ренгену ортопеды хором говорят, что у него рахитические изменения. В 1,3 пропили витамин d3 10-8 капель месяц, делая каждые 10 дней пробу сулковича. В 1,4 анализ в крови витамина d3 показал превышение витамина почти в 2 раза (но т.к. анализ мы получили через 3 месяца), пропивали витамин еще в 1,5 мес 5 капель тоже со сулковичем. Далее перерыв витамина. В 1,7 мес осмотр у ортопеда, диагноз рахит ни д зависимый. Фосфат диабет не подтвердился. Блаунта все врачи исключают. В 1,8 улучшение, визуально ноги стали ровнее. ПТГ-в норме, фосфор, кальций выше нормы, витамин д3 чуть повышен, фелочная фосфотаза 652.
Прошу, прокоментируйте диагноз генетика, ничего конкретного по данному диагнозу в этой инетрпритации найти не могу. Я единственная в семье ростом 147 см, низкорослость по маминой линии но родственники выше, муж 180 см, кривых ног ни у кого в семье нет, у меня не идеальные, ног колесом не было. В 4-5 лет я болела бронхитом год и за год не выросла, в 8-9 лет у меня обноружили туберкулез лимфоузлов, вылечили, не росла весь этот период. Рост мамы 150, папы 175, сестры от другого брака 155.
Фотография ребенка в 2 года. Рост-вес ребенка при рождении 48-3600, в год 73-11, в 2 - 86-14, до года был пухлым. Диспропорция рук и ног у меня и ребенка, у отца ноги длинные и ровные.
Хотелось бы еще узнать коментарии педиатра и эндокринолога (касаемо роста). Ребенку уже больше двух, а диагноза у ребенка нет. Ребенок очень активный, на ножки не жалуется. Зубы нормальные, до 1,2 года была задержка. Ребенок говорит в 2,1 года мама, папа, дай, мяу, гав и т.д.

[Claudia812]

Прикрепите, пожалуйста, фото лица в хорошем качестве и скан/фото осмотра генетика полностью.