У ребенка 13 лет при таких высоких уровнях общего ХС и ХС-ЛПНП вероятность наследственного заболевания достаточно высока (для гетерозиготного типа – 80%). Нужно исключить или подтвердить, время идет. Для этого необходимо определить липиды у лиц первой степени родства и близких родственников. Это простой, вполне надежный и достоверный диагностический путь. К сожалению, этого до сих пор Вы этого не сделали. Нельзя с достаточной уверенностью надеяться и на генетическое тестирование, т.к. в 20% при доказанной клинике генотип может быть отрицательный, т.е. неинформативный. Поэтому такое исследование сейчас рекомендуют делать в случае, когда по каким-либо причинам нельзя обследовать родственников.
|