|
#31
25.09.2012, 09:23
|
|||
|
|||
|
У ребенка 13 лет при таких высоких уровнях общего ХС и ХС-ЛПНП вероятность наследственного заболевания достаточно высока (для гетерозиготного типа – 80%). Нужно исключить или подтвердить, время идет. Для этого необходимо определить липиды у лиц первой степени родства и близких родственников. Это простой, вполне надежный и достоверный диагностический путь. К сожалению, этого до сих пор Вы этого не сделали. Нельзя с достаточной уверенностью надеяться и на генетическое тестирование, т.к. в 20% при доказанной клинике генотип может быть отрицательный, т.е. неинформативный. Поэтому такое исследование сейчас рекомендуют делать в случае, когда по каким-либо причинам нельзя обследовать родственников.
|
|
#32
25.09.2012, 12:30
|
|||
|
|||
|
Добрый день! У близких родственников анализ мы делали, точнее частично. Т.е. я (мама) сдала, у меня отличный анализ. С папой девочки мы давно не живем и на мои просьбы сдать липидный профиль я получаю обещание сделать это уже 2 года.
Скажите, а как называется анализ, который сдают, если нет возможности обследовать родственников?
|
|
#33
25.09.2012, 14:46
|
|||
|
|||
|
Вам давно уже настойчиво рекомендовала доктор Кhomitskaya: «Имеет смысл провести ДНК-диагностику, подтверждающую мутацию гена ЛНП-рецептора или мутацию гена апобелка апо В-100».
|
|
#34
25.09.2012, 16:49
|
||||
|
||||
|
И при подтверждении наследственного характера гиперлипидемии пора начинать лекарственную терапию.
|
|
#35
25.09.2012, 20:31
|
||||
|
||||
|
Кстати, какой у Вашей дочери сахар крови натощак и делали ли ей глюкозотолерантный тест?
|
|
#36
26.09.2012, 06:36
|
|||
|
|||
|
Всем огромное спасибо!
Сахар крови мы сдавали давно, года три назад, все было в норме. Вчера папа девочки наконец-то сдал липидный профиль, скоро получу результат. Сдадим на этой неделе кровь на сахар и пр. У моей мамы, бабушки девочки, недавно был обширный инфаркт и сейчас у неё очень высокий холестерин, правда ей уже 77 лет.
|
|
#38
28.09.2012, 04:48
|
|||
|
|||
|
Сегодня получили наконец-то анализ на холестирин папы (47 лет), результат следующий:
Холестерин - 9,10 Триглицириды - 1,02 Холестерин ЛПВП - 1,01 Холестерин ЛПНП - 7,63 Индекс астерогенности - 8,0. Мой анализ (мамы, 46 лет): Холестерин - 4,52 Триглицириды - 0,89 Холестерин ЛПВП - 1,14 Холестерин ЛПНП -3,20 Холестерин ЛПОНП - 0,2 Индекс астерогенности - 3,0 Скажите, что теперь делать? К кому идти?
|
|
#39
28.09.2012, 05:09
|
|||
|
|||
|
Скажите, «Имеет смысл провести ДНК-диагностику, подтверждающую мутацию гена ЛНП-рецептора или мутацию гена апобелка апо В-100». А как называется этот анализ? Я обзвонила кучу лабораторий в городе никто не делает анализ мутации гена ЛНП-рецептора. Может он часть какого-то другого анализа?
Спасибо!
|
|
#40
28.09.2012, 12:39
|
|||
|
|||
|
При таком раскладе срочность определения генотипа не нужна, ее можно отложить до совершеннолетия или в течение его сделать в плановом порядке. Тем более что уровень липидов в этот период может снижаться. Исходным уровнем считать 11 лет –ОХС 7,5 (289,6 ммоль/л). А вот результаты анализа отца ребенка – ключ к обследованию и его других детей. Это очень важно для них. Приступить к лечению как можно скорее под наблюдением очно врача. Статины детям назначают с 10 лет, а Правастатин можно с 8 лет. Все это не исключает упорный поиск других возможных причин повышения ХС, о которых указывали выше. Глюкозотолерантный тест делать не нужно, определите гликированный гемоглобин.
|
|
#43
29.09.2012, 08:22
|
||||
|
||||
|
Важен не профиль специалиста, а его компетентность. Нужно найти врача, который будет осознавать, что речь идет, по-видимому, о гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. В этом случае НУЖНО НАЧИНАТЬ ЛЕЧЕНИЕ СТАТИНАМИ.
Вот тот специалист, который возьмется за ведение лечения Вашей дочери, и будет "нужным врачом".
|
|
#45
29.09.2012, 12:25
|
|||
|
|||
|
Вы живете в Новосибирске, у Вас есть [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] в НИИ терапии. Отец ребенка также нуждается в лечении. Приходите с анализами, которые уже сделаны
|
Линейный вид
