Врожденный гипотиреоз и синдром Нунан?
Здравствуйте, уважаемые коллеги!
Пациент направлен из военкомата с диагнозом гипотиреоз.
18 лет, низкорослый-151 см, вес-69 кг, оволосение по мужскому типу. Рост матери-147 см, отца-160 см, сестры (по матери)-145 см.
Из анамнеза (со слов матери): гипотиреоз выявлен в возрасте 1,5-2 лет, у сестры гипотиреоз выявлен в возрасте-3 лет.
На повторный прием предоставил амбулаторную карту: диагноз врожденный гипотиреоз (запись от 2010г), синдром Нунан, аутосомно-доминантный, риск в семье 50%, заключение от 2010г.
Принимает левотироксин 175 мкг-ТТГ-11,6, другие гормональные препараты не получал.
УЗИ ЩЖ от 12.24г: Vо=5,4 см3, изоэхогенная. А/т к ТПО-0,25 (0-9) от 12.2024г.
ЭХО-КГ от 10.23г-без патологии.
В диагноз я вынесла первичный гипотиреоз и генетическое заболевание , рекомендовала консультацию генетика , верно?
|