Врожденный гипотиреоз и синдром Нунан?

[KokitkoHat]

Здравствуйте, уважаемые коллеги!
Пациент направлен из военкомата с диагнозом гипотиреоз.
18 лет, низкорослый-151 см, вес-69 кг, оволосение по мужскому типу. Рост матери-147 см, отца-160 см, сестры (по матери)-145 см.
Из анамнеза (со слов матери): гипотиреоз выявлен в возрасте 1,5-2 лет, у сестры гипотиреоз выявлен в возрасте-3 лет.
На повторный прием предоставил амбулаторную карту: диагноз врожденный гипотиреоз (запись от 2010г), синдром Нунан, аутосомно-доминантный, риск в семье 50%, заключение от 2010г.
Принимает левотироксин 175 мкг-ТТГ-11,6, другие гормональные препараты не получал.
УЗИ ЩЖ от 12.24г: Vо=5,4 см3, изоэхогенная. А/т к ТПО-0,25 (0-9) от 12.2024г.
ЭХО-КГ от 10.23г-без патологии.
В диагноз я вынесла первичный гипотиреоз и генетическое заболевание , рекомендовала консультацию генетика , верно?

[ghrh44]

Принимает ли он тироксин регулярно и на голодный желудок ? Другие лекарства?
На основании чего и кем дан диагноз синдрома Нунана? Есть ли какие-то пороки сердца?
Его масса тела 30.3 кг/м2. Оба родителя и тётя маленькие. Исключены ли дефицит ГР или синдром Ларона ( измерить ГР и ИФР-1)?

[ghrh44]

Заодно: неужто в РФ нет обязательной проверки ТТГ у каждого новорожденного?
Как у этого парня, так и у его сестры диагноз был поставлен слишком поздно для нормального развития.
Родители и тётя гипотироидальны? Интеллектуально нормальны?

[KokitkoHat]

Спасибо за ответ!
Утверждает , что принимает тироксин натощак и регулярного , прием других препаратов отрицает.
О том кто и как поставил диагноз синдром Нунан неизвестно-только запись в амбулаторной карте от 2010г, что он есть.
Пороков сердца нет.
Не тетя , сестра пациента (по матери).
Нет, ГР и ИФР-1 не исследованы.
Да, как до возраста 2-3х лет не распознать вырожденный гипотиреоз?
У матери гипотиреоза нет, интеллект сохранен.

[ELENA_VLAD]

В РФ проводится неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, а с 2006 года также на фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию и андреногенитальный синдром.
Понятно, что в отсутствии первичной документации мы не узнаем, когда диагноз выставлен. Не может быть, что 4 года жил без лечения и не сформировался кретинизм. Раз железа лоцируется - имеет место гипоплазия, не аплазия. Будем надеяться, что в генетическом центре сохранилась какая -либо информация. Ваша цель - подтвердить диагноз для военкомата. Понятно, что с гипотиреозом он не годен ни к какой военной службе - но это уже укажет ВК
Кто Ваш пациент по национальности?

[KokitkoHat]

Спасибо за ответ!
Пациент-русский.