Структурная миопатия

mama3 · #1 20.04.2006, 09:21

Здравствуйте.
Моей дочери 13 лет. Нам ставят диагноз структурная миопатия. Мы возили ее в Москву и делали анализы в «Надежде». Все анализы на руках. Назначения не делали, так как не было результатов. Врачи посмотрели и предположили врожденную миопаю. У нас в Алмате специалистов такого профиля нет, что делать не знаю. С чего начать лечения, пожалуйста помогите.

Igor_S · #2 20.04.2006, 09:58

1. Посмотрите как лучше задать вопрос http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=18616
2. Какая именно структурная миопатия? Их несколько. А вообще-то для подтверждения этих диагнозов (и для дифференцировки отдельных врожденных структурных миопатий друг от друга, что клинически как правило вызывает большие трудности) можно использовать биопсию.

ErickRed · #3 20.04.2006, 10:01

Опишите, пожалуйста, клинику и динамику заболевания. Биопсию мышц делали? Какая наследственность? Нет ли других признаков поражения неравной системы, внутренних органов, тугоухости, изменения формы черепа?
При некоторых метаболических миопатиях бывает эффективна диета и нехитрое лечение.

mama3 · #4 20.04.2006, 10:45

Ребенок рожден при нормальной наследственности. Она старшая дочь . После нее родились еще две девочки , они совершенно здоровы. Средней 8 лет , младшей 2 года.

У старшей девочки на внешность нет ни каких патологий. Единственное при росте160 вес 51кг, ей 13 лет полных. Умственно все нормально. Плохо дело с лестницами ( тяжело подниматься) , ну не бегает , Но за 13 лет ухудшений нет.
Пошла в 1 год, села в 7 месяцев.
Высылаю биопсию мышц.
Нам ставят еще врожденный порок сердца.
Если нужны анализы могу прислать.

Только трудность как прикрепить на форуме файл ?

mama3 · #5 21.04.2006, 09:00

ФГУ МОСКОВСКИЙ НИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ РОСЗДРАВА Научно- исследовательская лаборатория общей патологии

Результат патоморфологического анализа биоптата скелетной мышцы
Больной: Мазеина Ирина
Возраст (дата рождения): 15 лет Дата биопсии:
Номер истории болезни: Направивший отдел: ОДНБ
Диагноз: миопатия Номер препарата
Дата ответа: 6.02.06 Шифр исследования: 130111 Количество исследовании: 12
Световая микроскопия (окраска гематоксилином-эозином и модифицированным методом Гомори замороженных срезов, окраска по Коссу, гистохимическое выявление сукцинатдегидрогеназы (СДГ), цитохромоксидазы (ЦО) и липидов, двойное окрашивание на сукцинатдегидрогеназу и цитохромоксидазу, морфометрия, окраска гематоксилином-эозином и фосфорно-вольфрамовой кислотой-гематоксилином парафиновых срезов, гистохимическое выявление гликогена по Шабадашу), электронная микроскопия
Методы нсследования:

Общий план строения скелетномышечной ткани не изменен. Патологических изменений со стороны соединительнотканных оболочек не выявлено. В большинстве мионов при световой микросокопии отмечаются многочисленные небольшие участки нарушения тинкториальных свойств и сглаженности исчерченности. Форма и размеры мионов, размеры и распределение мышечных ядер. Атрофированных и некротизированных мышечных волокон нет. Типы мионов распределены мозаично, их количественное соотношение - в норме. Патологических включений не обнаружено. Распределение и общая активность исследованных ферментов - в норме. RRF нет. Грубых нарушений распределения гликогена, липидов и кальция не обнаружено.
Ультраструктурно среди сохранных участков мышечных волокон определяются очаги деструкции мембранных органелл и миофибрилл.

Результат:Структурная миопатия с «изъеденными молью волокнами»

Руководитель. лаборатории, д.м.н,, профессор

В.С.Сухоруков

ErickRed · #6 21.04.2006, 10:09

миопатии - болезнь малых стержней (minicore disease). Целесообразна ДНК-диагностика, т.к. наследование чаще аутосомно-рецессивное и либо Вы, либо муж - носители гена. Кроме того, у Ваших здоровых дочек тоже может быть носительство рецессивного гена миопатии.
Если что напутал - прошу коллег поправить.

Igor_S · #7 21.04.2006, 17:39

Заболевание действительно аутосомно-рецессивное в большинстве случаев (по памяти есть еще гораздо реже встречающийся Х-сцепленный рецессивный вариант, но в данном случае неактульно), хотя на всякий случай я бы в такой ситуации перезвонил бы Сухорукову и спросил-действительно ли речь идет об этом заболевании. При аутосомно-рецессивном заболевании носители гена ОБА родителя(у них по одному "здоровому" и "больному" гену), риск для последующих детей этой пары(каждого ребенка) 1/4(25%), из здоровых 2/3 носители, то есть распределение(независимо от пола) 25% имеют мутацию в гетерозиготном состоянии и больны, 50% имеют мутацию в гомозиготном состоянии и здоровы(риск для их детей составляет 1/4 от частоты носительства в популяции, то есть для такой редкости близок к общепопуляционному в том случае, если нет кровнородственного брака), 25% не имеют мутации и здоровы(риск для детей общепопуляционный). ДНК-диагностика, конечно, была бы целесообразна, но к сожалению в России ДНК-диагностики даже более распространенных врожденных структурных миопатий(той же болезни центрального стержня) по моим сведениям не делают(если есть другая информация-просьба уточнить где в личных сообщениях), а для minicore disease и в мире на память ДНК в практике нет (хотя по миру надо уточнять, в России точно нет). Лечение насколько я знаю только неспецифическое общее для всех врожденных структурных миопатий, специфического именно для этого заболевания лечения по моим данным нет.

mama3 · #8 21.04.2006, 13:12

Да нам уже об этом говорили. Дело в том что нам надо как то начать лечение , но все говорят, что мало известная форма а что нам делать не знают.
Я примерно знаю общий курс лечения. Но нам нужны препараты которые смогут поддерживать нас реально.