Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 26.04.2025, 19:59
milkywayyyy milkywayyyy вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 26.04.2025
Город: Москва
Сообщений: 1
milkywayyyy *
Кариотипирование плода после прерывания по мед показаниям

Здравствуйте. К сожалению, мы столкнулись с трудной ситуацией. Мне 28, моему партнеру 31, первая беременность, без выкидышей и трудностей с оплодотворением (у меня только СПКЯ, но беременность наступила с первого цикла планирования).
Все было хорошо до 12-недельного скрининга, на котором у нашего ребенка обнаружили голопроэнцефалию, аплазию костей носа и расщелину верхней челюсти. Все остальное было в норме (других пороков развития выявлено не было). Затем результаты НИПТ показали, что риски по 21, 18 и 13 низкие. И мой анализ крови на скрининг также не выявил никаких отклонений. ПО данным узи меня направили на консилиум, где далее было показано прерывание. До 14 недель ребенок был жив, и беременность протекала нормально, без каких-либо отклонений. После прерывания мы отправили плод на анализ его кариотипа, и вчера результаты были получены со следующими результатами:
arr [GRCh38] 18p11.32p11.21(136,228_15,124,171)x 1
arr[GRCh38] 18q22.2q23(69,783,604_80,256,240)x1 ?
arr[GRCh38] 18q22.2(69,281,707_69,762,425)х3?
arr [GRCh38] 18p 11.32q23(136,228_80,256,240)x1~2
Итак, мой вопрос в том, похоже ли это на случайную ситуацию или, скорее, унаследованную? Как я уже упоминала, для нас обоих это первая беременность, и мы не знаем о каких-либо случаях невынашивания или аномалий в наших семьях. Я предполагаю, что нам показан анализ кариотипирования, но хотелось бы ментально подготовиться к возможным вероятностям, и понять, это скорее уклон в какую сторону. ПОтому что до анализа кариотипа плода все врачи гинекологи в один голос твердили что картина искобчительно спорадическая из на НИПТ и скрининга крови.
Заранее благодарю.
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 12:06.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.