#1
|
|||
|
|||
Кариотипирование плода после прерывания по мед показаниям
Здравствуйте. К сожалению, мы столкнулись с трудной ситуацией. Мне 28, моему партнеру 31, первая беременность, без выкидышей и трудностей с оплодотворением (у меня только СПКЯ, но беременность наступила с первого цикла планирования).
Все было хорошо до 12-недельного скрининга, на котором у нашего ребенка обнаружили голопроэнцефалию, аплазию костей носа и расщелину верхней челюсти. Все остальное было в норме (других пороков развития выявлено не было). Затем результаты НИПТ показали, что риски по 21, 18 и 13 низкие. И мой анализ крови на скрининг также не выявил никаких отклонений. ПО данным узи меня направили на консилиум, где далее было показано прерывание. До 14 недель ребенок был жив, и беременность протекала нормально, без каких-либо отклонений. После прерывания мы отправили плод на анализ его кариотипа, и вчера результаты были получены со следующими результатами: arr [GRCh38] 18p11.32p11.21(136,228_15,124,171)x 1 arr[GRCh38] 18q22.2q23(69,783,604_80,256,240)x1 ? arr[GRCh38] 18q22.2(69,281,707_69,762,425)х3? arr [GRCh38] 18p 11.32q23(136,228_80,256,240)x1~2 Итак, мой вопрос в том, похоже ли это на случайную ситуацию или, скорее, унаследованную? Как я уже упоминала, для нас обоих это первая беременность, и мы не знаем о каких-либо случаях невынашивания или аномалий в наших семьях. Я предполагаю, что нам показан анализ кариотипирования, но хотелось бы ментально подготовиться к возможным вероятностям, и понять, это скорее уклон в какую сторону. ПОтому что до анализа кариотипа плода все врачи гинекологи в один голос твердили что картина искобчительно спорадическая из на НИПТ и скрининга крови. Заранее благодарю. |
#2
|
||||
|
||||
с данными вопросами нужно отправиться к очному генетику, который вам поможет сопоставить данные результаты с описанием дефекта плода, в заочном формате ответ невозможен
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |