Феохромацитома у ребенка 10 лет

[Simanovskii]

Моей дочери 10,5 лет (28,5 кг 149 см рост – вылитая мама), 26.03.12 случайно на проф. УЗИ брюшной полости обнаружили солитарную опухоль правой почки, 27.03.12 на КТ с контрастированием: объемное образование забрюшинного пространства справа (вероятнее всего исходит из правой почки). Однако онкологи усомнился в диагнозе О.Вильмса и рекомендовали проведение пункционной трепанобиопсии. По результатам КТ предположили, что опухоль исходит из дополнительного сегмента или эктопированного дополнительного правого надпочечника. В НИИ Петрова была проведена пункционная биопсия, не цитология , не гистология не получились (мало клеток, много крови). 1.04 впервые сознательно измерено давление, оно оказалось 170/110, ЧСС – 100, 3.04 она развернула настоящий катехоламиновый криз с повышением давления до 245/170 и ЧСС до 130 при этом самочувствие было хорошее, а головокружение , потливость, тошнота быстро прошли.
Анамнез жизни
Наследственный анамнез не отягощен. В 4,5 мес в г.Апатиты впервые возникло состояние с рвотой, срыгиванием, отказом от еды, которое было трактовано как ОКИ, на фоне а\бак терапии без динамики, а после инфузионной терапии выписали домой. Такие состояния повторялись 1 раз в 2-3 недели и в конце концов удалось ее перевезти к нам в ПедМедАкадемию, где она и лечилась на ПО1, там был выявлен постоянно сохраняющийся гипокалимический, гипохлоремический алкалоз, так же периодические состояния с профузными потами, рвотой и поносом, которые быстро приводили к эксикозу до гиповолемической ОПН, неоднократно попадали в реанимацию. Ставили диагноз интерстициальный нефрит, Синдром Бартера. компенсировать это состояние удалось, когда она стала сознательно пить, мы отпаивали ее физ раствором и панангином и KCl, при малейших признаках эксикоза, которые могли появиться даже после просто обильного потоотделения. Девочка активно росла, сейчас 148,5 см при 28 кг веса, и основные жалобы несколько изменились: периодическая тошнота, легко возникала рвота в том числе на резкий запах или испуг, сохранялась и сохраняется повышенная потливость, тахикардия. С этими жалобами я конечно тоже пытался разобраться, но в 2009 годы после УЗИ Сердца, ЭКГ кардиолог велел отстать от ребенка с банальными признаками ВСД, тогда же последний раз делали УЗИ брюшной полости – без патологии. Тогда же диагностирован хронический гипертрофический (полипозный) пансинусит (по КТ). Учитывая весь предыдущий анамнез я задумался о муковисцедозе (скрининга в 2001 году еще не делали), и в МГЦ нам дважды выявили пограничноположительную и положительную потовые пробы, провели ДНК-диагн, выявили гетерозиготу по типу с больше кишечными проявлениями, определили эластазу кала, оказалась абсолютно нормальной. Учтивая все это с муковисцедозом я решил не соглашаться, пытался разобраться в причинах ложноположительной потовой пробы, но в списке дифф диагноза ничего не подошло. Последние 3-4 года отмечались эпизоды, как я теперь понимаю, симпатоадреналовых кризов с головокружением, бледностью, похолоданием конечностей, ознобом, тошнотой и рвотой без облегчения и болями в животе. Все эти эпизоды, а их было около 10, мелких же эпизодов с тошнотой, а иногда и рвотой , иногда 3-4 раза в неделю. Все эпизоды были связанны с психо-эмоциональным стрессом, АД на фоне них не измерялось, трактовались как такое ВСД на фоне предыдущих особенностей. Все это время АД целенаправленно не измерялось, но примерно 9 мес назад бабушка на взрослом тонометре намерила 130/90, на следующий день я перемерил детской манжетой было 110/70, ЧСС до 90 и в дальнейшем контроле я не увидел смысла.
[b][u]По КТ (описание зав рентген отд НИИ онкологии им Петрова): кпереди и медиальнее правой почки забрюшинно выявляется четко очерченное , неравномерно накапливающее контрастное вещество, овоидное образование до 6\5\5. в образование многочисленные хаотично расположенные сосуды. Опухоль не переходит за среднюю линию, тесно прилежит к почке и почечному синусу, деформирует медиальный контур почки. обе почки синхронно и равномерно накапливают контрастный препарат, структура их не изменена. ЧЛС не расширены. Левый надпочечник не изменен, правый надпочечник отчетливо дифференцировать затруднительно. печень, селезенка, ПЖЖ, ЛУ, легкие не изменены.
Заключение: Нео забрюшинного пространства, с учетом клинических данных можно предположить опухоль, исходящую из медиальной ножки правого надпочечника.

УЗИ молочных желез, щитовидной железы (дважды), малого таза, брюшной полости – без патологии
Тиреокальцитонин - норма, паратгармон – 9,590 (норма до 5,51пмоль/л)(взят на фоне катехоламинового криза)
Кортизол – умеренно повышен (взят на фоне катехоламинового криза), пролактин – норма
половые гормоны – норма
Сканирование MIBG – через 25 часов после введения РФП
Заключение : При статической сцинтиграфии всего тела визуализируется очаг патологической гиперфиксации РФП в проекции правой почки (чуть медиальнее) с КДН по сравнению с паренхимой печени 1:1,7 (норма 1:1,25), размерами 57 на 46 мм. Так же визуализируется маленький очаг в своде черепа, предположительно в правой теменной кости с КДН по сравнению с левой теменной костью 1:1,95. Других очагов патологической фиксации РФП не выявлено
Рентгенограмма костей черепа в прямой и правой боковой проекциях – деб костно-диструктивных изменений.
КТ черепа – структуры головного мозга не изменены, в правой теменной области участок подозрительный на дефект внутренней костной пластинки до 1,0см. Снимок так же описан нейрохирургом – подозрительный участок признан нормальным губчатым слоем кости, признаков диструктивных изменений не найдено.
Гистология и гистохимия не получились (клетки крови)
Клин ан крови – без патологии
Общ ан мочи – белок 0,3 г/л Эритроциты измененные 0-1 в п/зр, остальное в норме.
ЭКГ – синусовая тахиаритмия 120 (на фоне криза), ЭХО КГ – без патологии.
Результаты суточной мочи - норадреналин повышен в 17 раз относительно возрастной нормы (1382мкг/сут), ВМК (ванилилмендальная кислота) в 7 раз(24,68 мкг/сут), адреналин, дофамин и ГВК (гомованилиновая) – нормальные. метанефрины не определяли.
Сейчас получает кардуру 6 мг/сут (9 дней в нарастающей дозе), корраксан 5 мг 2 раза сутки, АД в покое 110-120/80-90
Чсс 88-100, при стрессе – 190/130 Чсс 130.
Ссылки для просмотра исследований
КТ с контрастированием и MIBG - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
RN головы - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
в папки заархивированны так же просмотровщики, запускать удобнее через них.
Ожидаем операции, онкологи рекомендуют максимальнорадикальную тактику (первоначально обсуждалась лапороскопия, но сейчас говорят о удаление опухоли вместе с почкой). Есть несколько вопросов на которые я пока не могу получить ответ:
1/ доказан ли диагноз феохромацитома?
2. доказан ли метастаз в правую теменную кость
3. насколько стоит подозревать МЭН и Сипла (в тот же день забора Ca и Р - норма, ранее умеренная тенденция к гипокальциемии)
4. какие есть способы дополнительной визуализации предполагаемого очага в кости так как в условиях отсутствия гистологии и гистохимии радикальность операции мативированна наличием отделенного метастаза.

[Anna_Shvedova]

Здравствуйте.
Попробуем позвать в тему эндохирургов и онкологов. Пока такие соображения:
1. Диагноз ФХЦ очень вероятен, хотя золотой стандарт диагностики (метанефрины и норметанефрины) не использован почему-то, но такие цифры ВМК и норадреналина вместе с клиникой и картиной КТ сомнений почти не оставляют.
2. Говорить о добре или зле до операции точно не получится
3. Оперировать ребенка нужно там, где есть большой опыт удаления феохромоцитом, потому что при таком размере (6х5х5 см?) есть большие нюансы в анестезиологическом пособии

[Melnichenko]

ребенок не только дб оперирован , но и дб в дальнейшем искючена генетически детерминированная феохрОмоцитома, не сводящаяся к МЭН и к Сипплу - итх не так -то и мало , этих самых форм
В ЭНЦ 10 летнего ребенка на операцию не возьмут ( нет детского анезиолога ) , оперирующая бригада должна знать особенности пособия и дооперационного ведения
У человека младше 20 лет в первую очередь исключают с-м Хиппель- ЛИндау ( если в семейном анамнезе нельзя найти некие дополнительные данные )
, иными словами , первый исследуемый ген -VHL

[Simanovskii]

Спасибо за ответ, что вы думаете о результатах MIBG?

[Melnichenko]

Я не стала бы сейчас как либо трактовать эти данные .