#1
|
|||
|
|||
Генетич.предраспол-сть к неклассич. ВГКН
Добрый день, доктор!
Женщина, 27 лет, рост 173, вес 63, Менстр. цикл. регулярный. В сентябре случилась замершая Б. на сроке 5-6 недель, сделали выскабливание. Кариотип ок, по гистологии причин для ЗБ не выявлено. Беременность первая, желанная. В общем, со здоровьем все хорошо, видимых хронических заболеваний нет. Планировала Б., проверялась, с гормонами, ОАК,ОАМ, ИППП, мазки,гормоны,узи щитовидки, малого таза, ОБП, молочн. желез. и прочее - все в норме было. Но случилась такая неприятность. Врачи в ЖК решили меня начать обследовать как при привычном невынашивании(хотя замер.бер-ть первая). В итоге я сдала, антифосфолипидные антитела, гомоцистеин, антитромбин III - все норма, но д-димер оказался завышенным 946 (при норме до 255) и снижена агрегация тромбоцитов, при том, что в ОАКе кол-ва тромбоцитов - норма. По этому поводу написала dr. Vad http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=299696 Но помимо этого мне в ЖК сказали сдать анализы на врожденную гиперплазию коры надпочечников. Все гены в норме по ВГКН, кроме: Недостаточность 21-гидроксилазы - Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (656A/C>G, аллель *9) -- участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона--- Более 3-х вариантов---эффект - *1/*9--- возможно снижение активности фермента, повышенный уровень АКТГ и 17-ОН прогестерона в крови. Заключение: Есть генетическая предрасположенность к неклассическому варианту ВГКН:- по данным исследования вероятно снижение активности фермента цитохрома P450 CYP21B (656A/C>G, аллель *9), повышенный уровень АКТГ и 17-ОН прогестерона в крови. С таким заключением врач гинеколог-эндокринолог в ЖК сказала идти к просто эндокринологу и тот должен прописать до беременности и на всю беременность дексометазон, и потом вернуться в ЖК и сообщить дозировку, которую прописал эндокринолог. При этом у меня нет никаких симптомов (по - моему мнению). Я не совсем уверена, в правильности отправления меня к эндокринологу и чтобы он сразу назначал мне такое серьезное лекарство. Ведь у меня только предрасположенность и симптомов никаких не вижу, а насколько я поняла симптомы должны быть (но какие именно точно не знаю). И тем более скорее всего только на основании одного этого анализа нельзя делать выводы и назначать лечение. Можно услышать ваше мнение: - что мне дальше делать с подобным заключением по генам ВГКН? Обследоваться, лечиться, или не обращать внимания?! - и как избежать того, чтобы по генам это не передалось ребенку и не развилось у него? С уважением к Вам! Заранее спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
Цитата:
У Вас НЕТ никакой предрасположенности. У Вас есть носительство одной аллели определенного гена - это не предрасположенность, не заболевание и жить никому не мешает. Могу только повторить слова Вадима Валерьевича Цитата:
Цитата:
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответ
![]() ![]() ![]() |
#4
|
|||
|
|||
А можно еще для полной моей уверенности и чтобы мне было с чем отбиваться от своих врачей
![]() Спасибо Вам за то, что Вы делаете! |