Помогите диагностировать проблему (Целиакия ли?)

[OlgaXaxaeva]

Здравствуйте, уважаемые Доктора!

Моя история постоянного посещения врачей уже длится около 5 лет, кол-во диагнозов растет, только за последний год уже поставлено разных 15 диагнозов, терапия ни одного из них не помогает. Пройдено 29 врачей в Санкт-Петербурге (в том числе главный ревматолог, главный онколог, главврачи разных клиник).

Мне всего 30 лет, вес падает, сейчас вешу 46 кг. Последняя версия врача - проблема связана мальабсорбцией. Готова ехать в любую страну на обследования. Пожалуйста, помогите советом!

Что больше всего беспокоит:
- бесплодие
- 5 лет боли в кишечнике, урчание, газообразования (за 5 лет пройдено 7 гастроэнтерологов - результата нет)
- высокий онкомаркер кишечника TM2 пируват киназа (3 раза подтвержден, присоединяю)
- появляющиеся и исчезающие боли в разных мышцах и сводит мышцы
- не могу уже целый год полноценно вздохнуть (проблема не связана с легкими, а боль именно во всей грудной клетке и в спине - имеет изменяющуюся локацию мест), Рентген, КТ и МРТ грудной клетки ничего не показали.
- боли в суставах и постоянный "хруст" во всех суставах/сухожилиях
- 4-дневные не проходящие головные боли
- неоднократный тромбоз в толстом кишечнике (иссекали)
- низкое даление (95/70) и тахикардия (120/мин.)
- ДДЗП (S-образный сколеоз 2 степени)
- иммунный терриодит (АТ к ТПО - 181,60 (норма до 34), АТ к ТГ - 34,50 (норма до 65); Т3 и Т4 - в норме)
- аллергический ренит (6 лет заложен нос и слизь в носоглотке ежедневно вызывает рвотный рефлекс)
- головокружения (было предположение доктора, что зажата вена, но узи и МРТ шейного отдела ничего не подтвердили, мануальный терапевт, остеопат и рефлексотерапевт тоже не помогли)
- сильные колики в правой почке (вплоть до вызова скорой)
- постоянно разрушающиеся зубы
- дисплазия соединительных тканей (пролапс митрального клапана сердца, эндометриоз, опущение почки, боли в мышцах и суставах)
- проблемы со стулом (зловонный, часто запоры, последние 34 дня диарея на строгой 6-месячной безглютеновой диете!)
- депресии, нервозность, проблемы с памятью
и т.д.

Каждый врач направляет к другому, и так по порочному кругу уже много лет. Так хочется найти первопричину, т.к. сильные боли из-за невозможности вздохнуть начались только год назад и продолжаются постоянными вызовами скорой, которая уже не знает что делать

Последний врач заподозрил диагноз Целиакия и посадил на диету (уже 7 месяцев), но т.к. в России Целиакию взрослым не ставят и врачей не обучают в данной сфере, прошу помочь разобраться в постановке диагноза.

Сданы анализы:
1. Найден ген DQ8.
Повышены АТ IgG к глиадину - 72 (норма до 25), через 6 месяцев соблюдения безглютеновой диеты АТ IgG к глиадину - 59.
AGA IgA,tTG IgA и IgG, EMA IgA - все в норме.
Ген может быть у многих, а вот вопрос - только повышенный показатель АТ IgG к глиадину может ли быть основанием для постановки диагноза Целиакии?
2. ФГДС с биопсией кишечника. Есть гастродуоденит, гастральный рефлюкс, недостаточность кардии, но ворсинки кишечника вроде как в норме! Присоединяю гистологическое исследование. Может ли это быть Целиакией?
3. Онкомаркер кишечника ТМ2-пируват киназа (на безглютеновой диете уже 7 месяцев - онкомаркер растет). Сданы стандартные онкомаркеры - все в норме, онколог не знает анализа на "ТМ2-пируват киназа". Кому-нибудь известен данный маркер?
4. Копрограмма (присоединяю)
5. Кровь на многие показатели (по запросу, на данном форуме действует ограничение по прилагаемым документам)

А также, прочитала на данном форуме следующую информацию: "Железодефицитная анемия может нарушать регенерацию энтероцитов тонкого кишечника и приводить виллозной (сосочковой) атрофии, тем самым вызывая мальабсорбцию и нарушение усвоения пероральных препаратов - в/в коррекция препаратом железа привела к ликвидации анемии и полной регенерации нормальной слизистой кишечника."

Подскажите, какие анализы нужно сдать, чтобы исключить железодефицитную анемию?

Заранее всем очень благодарна!

С Уважением, Ольга.

[Dr.Vad]

Тема перемешена в соответствующий раздел, для исключения ЖДА: ОАК на автоанализаторе, железо, ожсс, ферритин.

[STc]

Даннных за целиакию недостаточно.
Следует сдать антитела к эндомизию или тканевой трансглутаминазе.
Исследовать кальпротектин кала.
Колоноскопия - протокол и биопсия толстой кишки.
Калий крови.
Обмен железа и ферритин.

В любом случае, есть или нет органическое заболевание кишечника, есть синдром раздраженной кишки, мышечные и головные боли тоже, скорее, соматоформные.

Если хотите - запишитесь на прием 84959315318.

[OlgaXaxaeva]

Антитела к эндомизию - отрицательные,
антитела к тканевой трансглутаминазе - в норме.
Кальпротектин в норме.
Калий в крови норме. Из всех микроэлементов и витаминов, ниже нормы только глюкоза и кальций на нижней границе.
Колоноскопию не делала, гастроэнтеролог сказал, что при целиакии возможен разрыв кишки (т.к. уже много лет проблемы с газообразованием и надувается живот), поэтому я не рискую делать эту процедуру даже под седацией.
Ферритин еще не сдавала.

По врачам больше ходить не могу, примерно 2 месяца буду отходить от операции (иссекали тромб к прямой кишке), поэтому прошу помощи на этом форуме врачей.
Пройденных анализов - около 200 штук, спрашивайте, отвечу какие имеются результаты.

[OlgaXaxaeva]

Антитела к эндомизию - отрицательные,
антитела к тканевой трансглутаминазе - в норме.
Кальпротектин в норме.
Калий в крови норме. Из всех микроэлементов и витаминов, ниже нормы только глюкоза и кальций на нижней границе.
Колоноскопию не делала, гастроэнтеролог сказал, что при целиакии возможен разрыв кишки (т.к. уже много лет проблемы с газообразованием и надувается живот), поэтому я не рискую делать эту процедуру даже под седацией.
Ферритин еще не сдавала.

По врачам больше ходить не могу, примерно 2 месяца буду отходить от операции (иссекали тромб к прямой кишке), поэтому прошу помощи на этом форуме врачей.
Пройденных анализов - около 200 штук, спрашивайте, отвечу какие имеются результаты.

[Dr.Vad]

К сожалению, в Вашей ситуации возможности заочного консультирования ограничены, подождите, пока не сможете посетить очного врача (или обеспечить его консультацию на дому) и возобновите диагностический поиск в очном режиме.