Анемия гемолитическая неуточненная?

[shigovarian]

Здравствуйте!Выскажите пожалуйста свое мнение!
После рождения у ребенка на 2- е сутки появилась иктеричность кожи и склер
на 2-е сутки общ.билирубин-187 мкмоль/л за счет непрямого, гемоглобин 161 г/л,
в динамике общ.билирубин 284 – 256-205 мкмоль/л за счет непрямого, гемоглобин 164 г/л.
В 1 месяц стац.лечение : гемоглобин 97-76-80 г/,эритроц.3,16-2,56-2,85 млн,общ.билирубин 190-122 мкмоль/л за счет непрям.,
лечение- p.MgSO4,фототерапия, эссенциале, рекормон , витамин B 12,элькар, урсосан, урсафальк, фолиевая кислота,феррум-лек.
В дальнейшем сохранялась иктеричность, Hb 93-110 г/л,общ.билирубин 40-50-135 мкмоль /л за счет непрям; лечение курсами по 1 месяцу – урсосан, урсофальк,фолиевая кислота.В 9 месяцев получал актифферин в течение 2 месяцев.
В 8 месяцев обследован на хламидии trachomatis, ВПГ,ВЭБ,ЦМВ, токсоплазмоз- отриц.В 1 мес, в 1 год пробы Кумбса прямая и непрямая-отриц. Группа крови матери и ребенка одинаковые, наследственность -у ближайших родственников заболеваний крови нет. С 2-го месяца жизни ребенок переведен на искусственное вскармливание(по рекомендации врача),синдром Жильбера-отриц.Гл6фдг – в гемостазе эритроцитов 136,5 мЕ/109(118-144).Квантативная эритрограмма :дискоциты -66%(70-80),микросфероциты не обнар., мегалоциты не обнар.,мишеневидные 1%(0-0,5),эхиноциты 7% (0,5-1,0), анулоциты не обн.,пойкилоциты 19 % (6,0-15),аконтоциты не обнар.стоматоциты 7%(1-6),шизоциты не обнар.,агрегация не обнаруж.Свободный гемоглобин 3х-кратно –отр.
Последнее УЗИ вн.органов:Увеличение размеров печени (КВР 83 мм).Усиление сосудистого портального рисунка печени с утолщением стенок сосудов (желчных протоков?).Селезенка обычных размеров (60*27 мм),расположена в типичном месте.Стенки желчного пузыря тонкие , осадка и конкрементов нет.
Состояние стабильное, самочувствие страдает мало,аппетит сохранен, эмоционален, интересуется окружающими.Правильного телосложения, подкожно-жировая клетчатка развита удрвлетв.
Умеренно выраженная бледность кожи, иктеричность кожи и склер.Живот мягкий безболезненный.
В 1 год госпитализирован в стационар, проведен консилиум –поставлен диагноз гемолитическая анемия неуточненная,рекомендован урсофальк 3 мл на ночь,препараты железа и фолиевая кислота не показаны.Консилиум однозначно не определил болезнь,выразите пожалуйста свою точку зрения, очень нуждаюсь в вашей помощи!Спасибо!

[shigovarian]

Добавлю:беременность первая,роды 36-37 недель, 7-8 б.по Апгар,вес 2780,50 см,ел хорошо, активный с рождения.В роду все русские.Селезенку никому не удаляли

[dr.Ira]

Сообщение от shigovarian

рекомендован урсофальк .......выразите пожалуйста свою точку зрения, очень нуждаюсь в вашей помощи!Спасибо!

Выложите пожалуйста результаты анализов крови полностью. Урсофальк, уж точно, не является препаратом для лечения анемии и вообще чего бы то ни было.

[shigovarian]

ОАК
9.10.12 Hb 161
9.11.12 Hb 97 ретик 3,16 тром б555 лейк 9,4 СОЭ 6
21.11.12 Hb 76 ретик 2,56 тром 795 лейк 6,3 СОЭ4
6.12.12 Hb 80 ретик 2,85 тром 634 лейк7,4 СОЭ 7
26.12.12 Hb 80 ретик 2,75 тром 590 лейк 9,2 СОЭ 5
25.02.13 Hb 111,8 лейк 10,45 СОЭ 2
26.04.13 Hb 98 тром 798
14.05.13 Hb 117,4 лейк 8,4 СОЭ 2
31.05.13 Hb 96 ретик 3,4 тром 578 лейк 7,2 СОЭ 2
23.07.13 Hb 93 ретик 3,29 тром 671 лейк 8,06 СОЭ 2
04.10.13 Hb 101 ретик 3,62 тром743 лейк11,86 СОЭ 6
25.10.13 Hb 99 ретик 3,52 тром472 лейк 9,28 СОЭ 2
5.11.13 Hb 98 ретик 3,55 тром6 602 лейк 8,13 СОЭ 3
26.11.13 Hb 92 ретик 3,22 тром 480 лейк 6,4 СОЭ 5
10.12.13. Hb 102 ретик 3,68 тром 515 лейк7,29 СОЭ 2
10.01.14 Hb 104 ретик 3,1 8:1000 тром 230 лейк9,3 СОЭ 4
3.02.14 Hb 115,4 ретик 3,97 тром 280 лейк 8 СОЭ 2

БАК

09.10.12 Общ.билир 187
11.10.12 Общ.билир 284
12.10.12 Белок59,3 АЛТ 17 АСТ 43 сахар 3 Общ.билир 256,5 Прям.билир.3,7
12.11.12 Белок 56 сахар 3,14 Общ.билир 190,25
7.12.12 Белок 58 сахар 3,96 Общ.билир 122,25 Сыв.железо 26,1
26.12.12 Общ.билир 94,5 Прям.билир.3,6 90,9
04.02.13 АЛТ 38 АСТ 47,4 Общ.билир 90,3 Прям.билир. 3,76
26.04.13 Белок 56,9 Общ.билир 60 Сыв.железо 23
31.05.13 Белок 57,7 АЛТ 34,9 АСТ 50,74 сахар 4,89 Общ.билир 67,59 Прям.билир. 4,65
23.07.13 Белок 56,46 АЛТ 23,39 АСТ 45,48 сахар 3,93 Общ.билир 49,99 Прям.билир.5,13 44,86 Сыв.железо11,27
04.10.13 Белок63,47 АЛТ 20,36 АСТ35,91 сахар 4,36 Общ.билир 43,71 Прям.билир. 6,44
25.10.13 Белок 59,3 АЛТ68 АСТ45 сахар 4,7 Общ.билир 135,1 Прям.билир. 8,75
27.11.13 Белок61,6 АЛТ 20,41 АСТ 47 сахар 4,41 Общ.билир 102,86 Прям.билир.3,69 99,17 Сыв.железо19,4
4.12.13 Общ.билир 105,01 Прям.билир.4,07 100,94 Сыв.железо 17,8
10.12.13 АЛТ18 АСТ 42,26 Общ.билир 74,3 Прям.билир. 3,64 70,66 Сыв.железо25,8
29.01.14 Общ.билир 118,2 Прям.билир. 4,7 Сыв.железо23,0

[Dr.Vad]

Не вижу ни одного признака гемолитической анемии: гемоглобин почти всегда в норме, в анализе за февраль - норма, ретикулоциты в норме, Кумбс в норме. Что не в норме - так ето обший билирубин при нормальном связанном, так что необходимо вести поиск причины неконьюгиров. гипербилирубинемии. Как исключали синдром Жильбера? Результаты функциональных проб? Генетический анализ UGT1A1?

[shigovarian]

Здравствуйте!Так как не владею мед.терминологией ,привожу название анализа из договора об оказании мед.услуг:ПЦР мутация при синдроме Жильбера

[shigovarian]

Результаты за март
Hb 126,ретик 7:1000,тромб 187,лейк 8,1,СОЭ 2
Общ.билир.111,прям.билир 38,6,непрям.билир.72,4,сыв.железо 31,2

[dr.Ira]

Сообщение от shigovarian

Результаты за март
Hb 126

Анемии у ребенка нет. Никакой.
Речь идет, вероятнее всего, о синдроме Жильбера.

[shigovarian]

Сообщение от dr.Ira

Анемии у ребенка нет. Никакой.
Речь идет, вероятнее всего, о синдроме Жильбера.

Из результата анализа:
Исследование плазмы крови на наличие мутаций
Метод ПЦР
4.UGT 1A1 (синдром Жильбера)
-----Нормальная гомозигота-----
Какое исследование,на ваш взгляд,можно еще провести?

[Dr.Vad]

В связи с тем, что у ребенка нет повышения билирубина свыше 120, то скорее всего речь о синдроме Crigler-Najjar type 2 не идет. В связи с тем, что при синдроме Жильбера существует множество мутаций, которые не всегда можно выявить обычным ПЦР методом, то существуют фунцкиональные пробы, указывающие на его наличие (к сожалению только на английском и мне неведомо какие из данных тестов могут быть применены к ребенку такого возраста - обсудите с очным леч. врачом):

investigations are performed occasionally
to confirm a diagnosis of Gilbert syndrome.
• Fasting: This usually results in a 2- to 3- fold
rise in plasma unconjugated bilirubin within
48 hours of a fast that returns to normal levels
within 24 hours of resuming a normal diet.
Although unconjugated bilirubin levels also
rise with fasting in patients with haemolysis or
liver disease, the magnitude of the rise is less
than that observed with Gilbert syndrome. A
similar rise in plasma bilirubin also is
observed with normocaloric diets deficient in
lipids and reverse promptly with lipid
replacement.
• Nicotinic acid: Intravenous administration of
50 mg of nicotinic acid results in a 2-to3- fold
rise in plasma unconjugated
hyperbilirubinemia within 3 hours.
• Phenobarbital: Phenobarbital and other
enzyme inducers of the bilirubin-UDPGT
system will normalize plasma bilirubin in
patients with Gilbert syndrome.
• Rifampicin test: This test is popular because
of non-invasive in nature. It is as reliable as
fasting test. Per oral administration of 600-900
mg of rifampicin results in rise in plasma
unconjugated hyperbilirubinemia within 2-4
hours.

[shigovarian]

Большое спасибо

[dr.Ira]

Добавлю к сообщению д-ра Вадима.

The most important aspect of the diagnosis of Gilbert syndrome is recognizing the disorder without subjecting patients to invasive and unnecessary testing. The diagnosis has traditionally been established based on mild unconjugated hyperbilirubinemia (possibly provoked by factors such as dehydration, fasting, intercurrent disease, menstruation, or overexertion) in patients with no apparent liver disease or hemolysis.

A presumptive diagnosis can be made in patients with the following features [53-56]:

●Unconjugated hyperbilirubinemia on repeated testing

●A normal complete blood count, blood smear, and reticulocyte count

●Normal plasma aminotransferases and alkaline phosphatase concentrations

The diagnosis is definitive in patients who continue to have normal laboratory studies (other than the elevation in plasma bilirubin) during the next 12 to 18 months.

The diagnosis is supported by observing a rise in the plasma bilirubin concentration following a low lipid, 400 kcal diet. Another provocative test is to administer intravenous nicotinic acid, which causes hyperbilirubinemia within three hours (possibly because of an increase in bilirubin formation in the spleen and enhanced uptake by the liver) [26,57-59]. However, these provocative tests are seldom necessary in clinical practice.

Genetic testing can confirm the diagnosis in settings where there is diagnostic confusion [9]. It is currently available at some clinical laboratories.

Основная мысль здесь - диагноз ставится по результатам обычных лабораторных исследований: ОАК с ретикулоцитами, биохимический анализ крови, мазок крови, и нет необходимости подвергать пациента, тем более, ребенка инвазивным и ненужным процедурам.

Помните, при с-ме Жильбера не рекомендованы некоторые лекарства.

[shigovarian]

Спасибо вам от всей души!

[pretty1984]

Доброго времени суток, коллеги, хотелось бы повторно обратиться за консультацией.
Данный пациент наблюдается у меня на участке(это я надоумила маму обратиться за помощью к вам-огромное спасибо, что откликнулись!), на данный момент ситуация выглядит следующим образом:
на фоне приема железа гемоглобин держится 126, билирубин 70(непрямой 54), жалоб в целом нет. слегка желтоваты склеры.На мой взгляд как педиатра имели изначально ЖДА+с-мЖильбера.
Хотим подтвердить Жильбера,вопрос-как вы проводите пробу с фенобарбиталом?
Просьба к модераторам перенести в профильный раздел или пригласить консультантов(гастроэнтерологи?).

[pretty1984]

Доброго времени суток,рассказываю продолжение истории моих подопечных,может кому-то пригодится для практики.
С наслоением очередного ОРВИ опять началось нарастание желтухи(склеры,лимонная кожа),билирубин 50-60,решили пролечиться фенобарбиталом(проба),с этой целью пришлось госпитализироваться в стационар-детское отделение,выписан фенобарбитал 3 мг/кг веса-итого 1/8 таб 2 раза в сутки(порошки у нас в аптеках не готовят, еле нашли таблетки, выписывали через психиатра)).
Желтуха полностью купировалась на 2 сутки.
Спасибо всем консультантам за помощь,натолкнули на необходимую мысль.