|
#1
22.07.2019, 10:59
|
|||
|
|||
|
Удлиненный интервал QT, ребенок 11 лет
Уважаемые врачи, добрый день.
Просьба проконсультировать по моему сыну, 11 лет, рост 152, вес 37 кг. Никогда никаких проблем не было, сейчас занимается плаванием 2 раза в неделю. Собственно, для секции плавания он и проходил осмотр, где был найден удлиненнный(или пограничный) интервал QT. Это было в марте, сейчас диагноз был подтвержден по результатам ЭКГ(лежа-стоя), холтера и тредмил- теста. Обследования в прекрепленных файлах. Что касаемо наследственности: у мамы никогда проблем по части кардиологии не было. У меня - проблемы были и довольно серьезные, но не связаные с QT. Вопрос - нужно ли что то дальше с этим делать? 
|
|
#3
22.07.2019, 11:48
|
||||
|
||||
|
Считаем баллы по Шварцу:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] Есть больше 480 и есть альтернация Т. Итого 4 балла = высокая вероятность. Имеются показания для ЭКГ 12 отведений всем кровным родственникам. Имеются показания для генотипирования. В зависимости от результатов генотипирирования определяются с необходимостью и, если необходимость есть, с вариантом профилактического лечения.
|
|
#4
22.07.2019, 12:21
|
|||
|
|||
|
Александр Иванович, добрый день.
Врач, который проводил диагностику, предложил сделать общие анализы крови+мочи+биохимический анализ крови+гормоны щитовидной железы+ УЗИ щитовидной железы. Судя по вашим словам и рекомендациям в аналогичных темах, особого смысла в этом нет? И как "по научному" называется генотипирование на удлиненный интервал QT - что то не могу найти, где это сделать.
|
|
#5
22.07.2019, 14:33
|
||||
|
||||
|
Клинический анализ крови я бы сделал (независимо от QT посмотреть есть железодефицит или нет).
Из того, что мне известно в Москве по генетической диагностике синдрома удлиненного QTc: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Сначала делают поиск по самым частым вариантам (первые 3 генотипа): поиск мутаций в генах KCNQ1 (частота встречаемости 35-42%), KCNH2 (частота встречаемости 30-45%), SCN5A (частота встречаемости 8-10%). Если нет, то делают поочередно все остальные возможные. В приведенной мной лаборатории первичный анализ несколько шире, чем самые частовстречаемые первые 3 варианта: Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2. Наверное с такого анализа и стоит начать. Анализ дорогой, поищите возможности (в том же ЦСССА у Макарова) на предмет квот или в рамках какого-то исследования для его бесплатного выполнения.
|
|
#6
15.08.2019, 10:09
|
|||
|
|||
|
Korzun
Александр Иванович, я чисто для информации. В центре молекулярной генетики [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] анализ на гены по удлиненному интервалу QT сейчас(и уже какое то время) НЕ делают. В ДКБ38 тоже не делают. Есть такой анализ в РНЦХ: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] анализ 10 генов стоит порядка 47 тыс руб. Срок выполнения - около 2 месяцев. Ну либо варианты в соседней теме. Интересно, сколько стоит подобный анализ в Германии?
|
|
#7
15.08.2019, 15:46
|
||||
|
||||
|
Спасибо, что скорректировали. Моя информацию похоже устарела.
Вот здесь есть вполне приемлемые варианты: https://forums.rusmedserv.com/showpo...7&postcount=65 Судя по упоминанию "соседней темы" Вы это видели. Указываю тут тоже, чтобы не потерялось. В Германии подобный анализ при наличии показаний бесплатен. Возможно ли его как-то сдать без гражданства и без страховки не знаю.
|
|
|
|
#8
24.04.2020, 19:30
|
|||
|
|||
|
Александр Иванович, добрый день.
У сына дела, скажем так, не совсем удачно. Осенью у него была обнаружена эпилепсия. Было несколько приступов. Диагноз был подтвержден после ЭЭГ с частичной депривацией сна и МРТ мозга с эписканированием. Была назначена и несколько раз изменена лекарственная терапия(кеппра, кеппра+ламиктал, топамакс+ламиктал, наконец, только топамакс) . Генетик из РНЦХ, у которого мы консультировались, справедливо заметил, что в данном случае необходимо делать генетическое исследование не только по QT, но и на эпилепсию. По ее рекомендации таковое исследование было выполнено в медицинском центре "Генетико"(Москва). Результат лично для меня был несколько неожиданным, т.к. генов, которые обычно выявляются как патогенные(типа LQT1/3) выявлено не было, зато был выявлен ген GDF1(результат во вложении). Эпилептолог из ин-та хирургии им.Бурденко, который нас консультировал, сообщил, что это "не по его профилю". Подскажите, пожалуйста, что нам делать дальше. И делать ли вообще?
|
|
#9
07.05.2020, 11:46
|
||||
|
||||
|
Извините, что долго не отвечал.
Данный анализ - случайная находка, причем такая, которая даже в своем направлении может не иметь клинического значения. К QT это отношения не имеет. При этом из бланка не ясно какие именно гены, ответственные за QT, проверяли? И нет записи, что эти гены без мутаций. Чаще всего проверяют варианты 1-3, 5, 6, как наиболее частые. Бывает разновидность анализа - поиск в горячих участках (так проще и быстрее). [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
|
|
#10
07.05.2020, 19:57
|
|||
|
|||
|
Александр Иванович, было выполнено полноэкзомное секвенирование. Описание метода - во вложении, там приводится список генов, в частности KCNQ1 и KCNH2 там есть, и если бы они были патогенны, то это было бы в заключении. Но, похоже, что ничего криминального найдено не было.
|
|
#11
07.05.2020, 21:53
|
||||
|
||||
|
А что им помешало написать, что в искомых генах мутации не найдены?
Как-то не по-человечески - отослать к инструкции. Да и нужно заключение где и что исключили, чтобы повторно не делать. С QT не просто - генотипов очень много и новые появляются, и для исключения наследственности нужно исключать все. У Вас речь об исключении 2 вариантов, причем без документального подтверждения этого...
|
|
#12
07.05.2020, 23:50
|
|||
|
|||
|
Александр Иванович, справедливости ради: эта инструкция как бы часть заключения, просто я сначала выложил именно то, что они нашли, а на Ваш вопрос добавил кусок с "детализацией". Вы, наверное правы, но с другой стороны, когда тест проводится по 60 генам или более, конечно, проще написать то, что нашли, а не указывать все гены подряд и писать "отрицательно" напротив каждого. Наверное, стоит запросить у них полный список тестируемых генов для большей информативности...
|
|
#13
08.05.2020, 00:26
|
||||
|
||||
|
В медицине так не принято. Все что изучалось должно быть описано. Бывают перечни длиннее и никто не стесняется ставить напротив каждой позиции - отрицательно.
|
|
#14
15.05.2020, 13:34
|
|||
|
|||
|
Александр Иванович, добрый день.
Из лаборатории, где был сделан анализ, получен следующий ответ: "При анализе данных полноэкзомного секвенирования лаборатория не смотрит какие-то конкретные гены. Лаборатория анализирует фильтрованный список генетических вариантов во всех клинически значимых генах. Варианты фильтруются по частоте в контрольных популяционных выборках, по влиянию на функцию белка и по базе данных ClinVar. Каждый из вариантов, которые проходят фильтрацию, оценивается по биоинформатическим критериям и по фенотипу, ассоциированному с соответствующим геном. Таким образом, предоставить список генов, которые лаборатория анализировала, мы не можем, поскольку в анализ полного экзома включены все гены генома человека."
|
|
#15
15.05.2020, 17:35
|
||||
|
||||
|
В случаях, когда есть конкретные клинические показания к конкретным генетическим анализам, использовать полноэкзомное секвенирование - не лучший вариант.
Использован метод, который позволяет провести очень обширный анализ, но он может допускать ошибки. По этому он ценен в случаях, когда "не знаем что ищем". Но что сделано, то сделано. Нельзя сказать, что мутации в искомых генах исключены. Но с большой вероятностью их нет. Как при знают сами исполнители, вероятность ошибочного вывода может составлять от 1 до 5%.
|
Линейный вид
