Александр Иванович, добрый день.
Из лаборатории, где был сделан анализ, получен следующий ответ:
"При анализе данных полноэкзомного секвенирования лаборатория не смотрит какие-то конкретные гены. Лаборатория анализирует фильтрованный список генетических вариантов во всех клинически значимых генах. Варианты фильтруются по частоте в контрольных популяционных выборках, по влиянию на функцию белка и по базе данных ClinVar. Каждый из вариантов, которые проходят фильтрацию, оценивается по биоинформатическим критериям и по фенотипу, ассоциированному с соответствующим геном. Таким образом, предоставить список генов, которые лаборатория анализировала, мы не можем, поскольку в анализ полного экзома включены все гены генома человека."
|
15.05.2020, 13:34
Комбинированный вид
