Высокий билирубин у новорожденного и дальнейшие вопросы...

[marinashokur]

Доброй ночи Уважаемые доктора , помогите пожалуйста нам , ребенку ставят диагноз Гипофосфатезия. У нас с ноября месяца стремительно падает щелочная фосфотаза , очень сильно , мы обошли педиатров в нашем городе , никто не сталкивался с падением щф, нас послали искать причину , нашли гастроэнтеролога , эндокринолога , онлайн ( другой город) и нам поставили данный диагноз . Основание :
Низкая щелочная фосфотаза ( которая продолжает стремительно падать )
Потеря веса
Выпирание ребер грудной клетки ( ранее такого не было )
Нервозность
Частое повышение температуры тела
Частая тошнота и срывы с жкт
Отсутствие полноценно выговаривоемой речи.
На данный момент :
Скудное питание , за счет проблем с жкт
Препараты ( во время сдачи щф)
Креон
Фосфалюгель
Полисорб или энетросгель
Нам был выслан тест на Гипофосфатезию . Сдали мы его таким образом ( с пальчика кровь , которым мы наносили на образец ( лист с отметками ( круги ) Тоесть получились сухие пятна крови , с пальчика , натощак . Делали сами ( иглоукалывателем для взятия сахара ) так нам объяснили его делать .
Тест был отправлен по почте , в город Москва , через доктора гастроэнтеролога в ином городе .
Миленькие помогите пожалуйста, кто сталкивался с данным диагнозом , верно ли мы вообще сдавали данный анализ , что еще необходимо сдать , насколько достоверно , что данный анализ идет по почте ( это около 3 -4 недель , с нашего региона ) возможно нам необходимо ехать и сдавать данный анализ очно в клинике . Не на какие вопросы никто не отвечает , мы не хотим получить лже результаты , какое обследование необходимо при подозрение на данный диагноз . Просто щф падает , ребенок худеет , нам поставили предположительно диагноз и все . Мы не знаем куда с этим , сами пытаемся что-то искать , читать , но не имея мед образования сложно до конца разобраться, пожалуйста помогите 🙏
Необходимо ли дублировать тему в генетику ? Или тут можно ?

[Dr.Vad]

Childhood HPP is diagnosed when disease manifests after 6 months of age. Children often have delays in gross motor milestones and static myopathy. A common feature of childhood HPP is premature loss of deciduous teeth (before 5 years of age) with the roots intact. Radiographs reveal changes consistent with rickets and often a radiolucent band extending from the growth plate into the metaphysis.

The hallmark laboratory finding in HPP is low alkaline phosphatase (ALP) activity. Because the abnormal ALPL gene located on chromosome 1 encodes the tissue nonspecific form of ALP (bone, liver, kidney), measuring bone-specific ALP is typically not necessary. Matthew T. Drake, M.D., Ph.D., Endocrinology, Diabetes, Metabolism and Nutrition, at Mayo Clinic in Rochester, Minnesota, cautions, "The presence of a low total ALP is not pathognomonic, as this finding can be associated with other disorders. Low total ALP may, however, indicate a diagnosis of HPP in the appropriate clinical context.

When interpreting the result of an ALP measurement, it is crucial to use the appropriate age- and gender-specific reference values. Children have significantly higher ALP concentrations compared with adults. Accordingly, the diagnosis of HPP can be inadvertently overlooked if an adult reference range is applied.

Additional findings that are supportive of the diagnosis include hypercalcemia, hyperphosphatemia and hypercalciuria, particularly in the infantile and childhood forms. Urine phosphoethanolamine and serum pyridoxal 5'-phosphate are substrates for ALP and are elevated in patients with HPP. Pyridoxal 5'-phosphate is a product of vitamin B6, and patients taking supplements containing vitamin B6 should discontinue these supplements two weeks prior to testing.

Radiographic findings
Those with childhood HPP exhibit metaphyseal changes of rickets and bands of radiolucency extending from the growth plate into the metaphysis.