|
#62
15.07.2024, 12:51
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте. Пришел результат по синдрому Жильбера.
6TA/7TA и пояснение Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера То есть нет Жильбера или он есть? 
|
|
#63
16.07.2024, 10:58
|
|||
|
|||
|
Нету. Но какая разница? Синдром Жильбера это никакая не болезнь, a лабораторная причуда. От нее никому никогда ничего, даже минимально, не то, что опасного, а просто даже немного неудобного нет. Это как длина пальцев: безымянный равен среднему или чуть короче его.
При голодании или во время какой-нибудь рутинной виральной инфекции ( типа простуды с насморком) немного повышается т.н. непрямой, он же свободный, билирубин. Пропустили ужин, так он и немного повышен, а поели перед сном или нет в настоящее время простуды, так и билирубин этот нормален. Жильбер находится у ~ каждого десятого человека на Земле. Чтоб другой заботы у Вас не было. Вас Ваш врач развел: делать генетический анализ на выявление синдрома Жильбера это банально ненужная трата денег.
|
|
#64
16.07.2024, 16:08
|
|||
|
|||
|
Спасибо, уважаемый Профессор Баркан. Много начиталась про этот синдром. Реально гастроэнтерологи при его нахождении садят на диету. При высоком билирубине назначают желчегонные и тд. Короче лечат...
хорошо есть этот форум, где таким простым людям бесплатно дают консультации светила медицины. ВРАЧИ с большой буквы. Это сейчас большая редкость.
|
|
#65
16.07.2024, 17:03
|
||||
|
||||
|
российские рекомендации по "лечению синдрома жильбера" не стоят даже бумаги, где ето написано....
вот как на русском языке пишут в международных учебниках: Синдром Жильбера – врожденное нарушение обмена билирубина, протекающее, как правило, бессимптомно, проявляющееся умеренной неконъюгированной гипербилирубинемией. Ошибочно может быть принят за хронический гепатит или другое заболевание печени. Синдром Жильбера может поражать до 5% людей. Хотя это нарушение и может наблюдаться у членов семьи, генетическую закономерность определить тяжело. Патогенез может включать сложные дефекты переработки билирубина в печени. Активность глюкуронилтрансферазы снижена. У многих пациентов также несколько усилено разрушение эритроцитов, но это не вызывает анемию или гипербилирубинемию. Гистология печени нормальная. Синдром Жильбера чаще всего выявляется случайно у молодых людей при обнаружении повышенного уровня билирубина, который обычно колеблется от 2 до 5 мг/дл (34 и 86 мкмоль/л) и имеет тенденцию повышаться при голодании и различных стрессах. Синдром Жильбера дифференцируют с гепатитом по фракциям билирубина, что показывает преобладание неконъюгированной формы, а также нормальным печеночным тестам и отсутствию билирубина в моче. Отличие от гемолиза заключается в отсутствии анемии и ретикулоцитоза. Лечение не требуется. Пациентов необходимо убеждать в том, что у них нет заболевания печени. Врожденные метаболические нарушения, вызывающие гипербилирубинемию Автор: Danielle Tholey, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
|
Линейный вид
