Интерпретация результатов секвенирования экзома

[Trolebuzina]

Здравствуйте!
Давно подозревала у себя что-то типа дисплазии соединительной ткани или эктодермальной дисплазии. Сдала генетический тест. Пока нет возможности попасть к генетику, посидела почитала. И поняла, что не понимаю. Уважаемые специалисты, если Вам не трудно, пожалуйста прокомментируйте.
Правильно ли я поняла, что варианты, которые не патогенны - в целом не могут давать какую-то симптоматику?
Читаю про синдромы, указанные в таблицах как возможные. Но информации немного на русском Тексты в списках лаборатории трудны, такой медицинский английский сложно понять.

[Trolebuzina]

Почитала немного.
1. Правильно ли я понимаю, что для подтверждения сейчас нужно секвенирование по Сэнгеру?
В основном читаю о трио-секвенировании по Сэнгеру. В моём случае невозможно исследовать материал отца и матери. Верно ли, что и без их привлечения я могу подтвердить мутацию по Сэнгеру.

2. Верно ли я понимаю, что сейчас выставление диагноза может пойти по двум путям?
а) дальнейшие генетические исследования и точный диагноз,
б) на основании набора симптомов (как это назвать? стигм? аномалий?) генетиком может быть выставлен в качестве диагноза один или несколько синдромов, ассоциированных с выявленными при экзомном секвенировании мутациями.
Правильно?

3. А есть ли смысл в поиске точного диагноза? По сути, диагноз нужен для предотвращения передачи генетических поломок. Возможна ли пренатальная диагностика данных мутаций в случае естественной беременности на сроке, допускающем проведение аборта? Возможна ли диагностика мутаций в ходе ПГД в случае ЭКО?

4. Побочно выявленных вариантов в генах, рекомендованных для проверки, не обнаружено. Могу ли я на основании этого в процессе планирования беременности не делать тесты на носительство СМА и прочие широко известные и часто встречающиеся проблемы?

[Trolebuzina]

И немного о том, что я у себя наблюдаю.
Ж, 28 лет.
Рост 169, вес 63, примерный ИМТ 22,1.
Без признаков УО.

Со стороны органов опорно-двигательного аппарата, скелетные деформации:
1. Микрогнатия ВЧ и НЧ, глубокий дистальный прикус (2Б по Энглю)
2. Артроз ВНЧС 3 ст.
3. Первичная частичная адентия ВЧ и НЧ (адентия 14 зубов, включая клыки в 1 и 2 сегментах)
4. Шиповидные зубы 1.1 и 1.2, диастемы
5. Незначительная гипоплазия правого верхне-челюстного синуса.
6. Искривление носовой перегородки.
*нос широкий у основания, с широкой переносицей и широко расставленными крыльями, в целом не похож на лицевой фенотип при синдроме плавающей гавани.
7. Подбородок массивный, разделённый надвое, слегка смещённый влево.
*лицо не треугольное, скорее, прямоугольное
8. Остеохондроз ШОП.
9. S-образный грудо-поясничный сколиоз 2 ст. (после лечения корсетом Шено, изначально 3 ст.)
10. Впалая грудина, напоминающая воронкообразную, но не столь выраженная деформация
11. Деформация ребер с одной стороны, напоминающая рёберный горб, но появившаяся в первые годы жизни до искривления позвоночника.
12. Камптодактилия 5х пальцев обеих кистей
13. Гипермобильность суставов
14. Сандалиевидная стопа
15. Брахидактилия 5х пальцев обеих стоп
16. Синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп
17. Широкая уплощенная стопа
18. Высокое нёбо
*тонкая верхняя губа и широкая "подвывернутая" нижняя губа

Со стороны органа зрения:
1. Миопия высокой степени
2. ПВХРД по типу "след улитки"
3. Астигматизм
*глаза если и посажены глубоко, то незначительно. С явным опущением внешних углов глаз.
Ресницы светлые, умеренной длины, редкие и ломкие

Со стороны органов ЖКТ:
1. Эритематозная гастропатия 2 ст.

Психоневрологическая симптоматика:
1. Высокий уровень личностной и реактивной тревожности. Смешанная тревожная и депрессивная симптоматика.
2. Вертеброгенная цервикалгия, легкий болевой синдром.

Гормональные изменения:
1. Гиперпролактинемия неустановленной этиологии
2. АИТ, эутериоз

Со стороны сердечно-сосудистой системы:
1. Дополнительные хорды ЛЖ
2. Пролапирование митрального и трехстворчатого клапанов, регургитация 1-2 ст.
3. Утолщение стенок клапанов
*ширина аорты в пределах нормы

По данным МРТ ГМ (2023):
Слегка диффузно увеличено наружное подпаутинное пространство, с акцентом на передне-боковую поверхность больших полушарий

Кожа сухая, растяжимая

[Trolebuzina]

Гениалогический анамнез

Мать: первичная частичная адентия ВЧ и НЧ, множественные гипертрофические рубцы на коже, ВБНК, смешанная тревожная и депрессивная симптоматика, камптодактилия 5х пальцев обеих кистей, синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп, брахидактилия 5х пальцев обеих стоп, гипертоническая болезнь 2 ст., недифференцированный гепатит, светлая чувствительная кожа, опущенные внешние углы обоих глаз.
Сходные проявления, включая аномалии развития кистей и стоп - у отца матери. Умер в возрасте около 70 лет, причиной смерти указана сердечная недостаточность.
У родственников по линии деда (отца матери) известен случай расщелины губы и нёба.

Отец: грудной кифоз сильно выраженный, миопия средней степени. Миопия - у деда (отца отца) и многих родственников с его стороны.

[Dr.Vad]

лучше всего пообшаться с очным генетоком в Минске или через теле-консультацию в Москве, на форуме таких специалистов больше нет

[Trolebuzina]

Спасибо!