ВДКН у ребенка, какой план действий

[bychkova_arina]

Добрый день! Меня зовут Арина, мне 22 года. Проживаю в г. Челябинск. Моему ребенку на данный момент (15.04) 2 месяца и 6 дней. Дата рождения: 09.02.2024г.
Ребенок первый, роды первые.
Роды были своевременные, на 38 неделе путем планового кесарево сечения по назначению нейрохирурга, так как я имею соматическое заболевание - Аномалия Арнольда Киари 1 тип + гидромиелия и не подтвержденный рассеянный склероз.
Ребенок родился доношенным, вес 3190, рост 48 см, 8/9 баллов по Апгар. Выписан на 3-е сутки с весом 2930г. С физиологической желтушкой - билирубин 238.
Было многоводие, выявленное на 28 неделе беременности. На 6 неделе беременности лежала на сохранении в стационаре, в связи с отслойкой плаценты.

При рождении была взята кровь на неонатальный скрининг, который показал повышенный 17ОН прогестерон.
Результаты анализа крови от 19.02.2024 (неонатальный скрининг):
Натрий в крови - 138 ммоль/л (норма 139-146)
Калий в крови - 5,3 ммоль/л (норма 4,1 - 5,3)
Хлор в крови - 108 ммоль/л (норма 101-110)
17ОН-П - 38,24 нмоль/л (норма 0,1-2,7)

Далее нас направили на прием к эндокринологу и госпитализировали (06.03.2024) с неуточненным андреногенитальным синдромом (ВДКН), опираясь на показатель 17ОН и темную мошонку.
При поступлении в стационар вес 3930г. , при выписке 4098г.
Также в стационаре было обнаружено пигментное пятно на левом бедре - размер 1 см и темная мошонка. Более клиники никакой не увидели.

При нахождении в стационаре была взята кровь на электролиты и 17ОН.
Результаты анализа крови от 06.03.2024 (стационар):
Натрий в крови - 133 ммоль/л (норма 139-146)
Калий в крови - 4,8 ммоль/л (норма 4,1-5,3)
Хлор в крови - 99 ммоль/л (норма 101-110)
17ОН-П - 45 нмоль/л (норма 0,1-2,7)

Выписали из стационара 11.03.2024 с диагнозом: Врожденная дисфункция коры надпочечников, неклассическая форма.

18.03.2024 в поликлинике была взята повторно кровь на электролиты:
Натрий в крови - 136 ммоль/л (норма 139-146)
Калий в крови - 5,4 ммоль/л (норма 4,1-5,3)
Хлор в крови - 108 ммоль/л (норма 101-110)

При наблюдении у эндокринолога по месту жительства нам сказали пока что выдохнуть и наблюдать за состоянием ребенка. Рвоты не было ни разу за 2 месяца, вялости также не наблюдалось, единственное - капризность, но мы связываем это с коликами. Вес ребенок набирает хорошо. Единственное, за 2 месяца было прибавлено в рост 8,5 см. (родились 48 см, в 2 месяца 56,5 см)
Также наблюдается большое количество слизи в кале.

05.04.2024 был обнаружен темный пигмент на кончиках пальцев рук.

11.04.2024 был взят анализ крови на следующие показатели:
Натрий в крови - 140 ммоль/л (норма 139-146)
Калий в крови - 5,2 ммоль/л (норма 4,1-5,3)
Хлор в крови - 108 ммоль/л (норма 101-110)
АКТГ - 64 пг/мл (норма <46) - завышен
Кортизол - 280 нмоль/л (норма 101,2-535,7)
17ОН - (норма 0,1-2,7)

На данный момент нам предлагается повторная госпитализация в этот же стационар в г. Челябинск, с какой целью - мы не знаем.

Подскажите, действительно ли это неклассическая форма и вообще имеется ли ВДКН?
Также прошу подсказать дальнейший план действий. Нужна ли повторная госпитализация, что нам необходимо сделать или сдать?

Буду благодарна любому ответу, по возможности попрошу ответить Мельниченко Галину Афанасьевну.
СПАСИБО.

[Melnichenko]

Алина, я исправила текст- убрала личные данные. Вы не описываете строение половых органов, высокий уровень 17 опг указывает на ВДКН, но неклассическая форма у мальчиков обычно не устанавливается
Да, ребенку будет оценен еще ряд параметров. Ваше волнение понятно, но, уверена, все будет сделано как надо

[Melnichenko]

На всякий случай дополню( подсказка коллеги): есть ли данные по ренину/ альдостерону и надо подсказать врачам связаться по телемедицинской связи с НМИЦ эндокринология , детское отделение - переслать материал на генетическое исследование

[bychkova_arina]

Галина Афанасьевна, благодарю Вас за
ответ!

По поводу строения половых органов: один эндокринолог сказал, что пенис увеличен, второй эндокринолог сказал, что обычный пенис для малыша.

Сегодня пришел очередной результат 170Н, и он уже гораздо ниже прошлых показателей. (был 45 месяц назад, сейчас - через месяц 13,74)
170Н - 13,74 (норма 0,1-2,7 , для 2-х месячного ребенка норма 4,85 - 29,69)
Можно ли здесь говорить о транзисторном состоянии данного гормона?
Но меня смущает показатель АКТГ - 64 (норма <46).
Может ли быть также транзисторным состоянием?

После госпитализации мы должны были сдать анализ по программе Альфа-эндо, но никто не объясняет куда нам идти и кого просить, чтобы взяли данный анализ.
Ренин, к сожалению, у нас не взяли, но мы готовы сдавать все, что требуется.

Подскажите, правильно ли я понимаю, сейчас от нас требуется следующее: чтобы врачи взяли у нас биоматериал и отправили в НМИЦ на генетическое исследование?
И сдать ренин?

Заранее благодарю за ответ!

[Melnichenko]

Дело не в пенисе - в тестикулах. Они есть?
«Транзитное состояние гормона» - фраза любопытная, тем более, что 17 ОПГ вообще не гормон.
АКТГ - гормон с колоссальной колеблемостью и изолированно не подлежит трактовка
По программе альфаЭНДо как раз оценка генов, ассоциированных с ВДКН и проводится в НМИЦ эндокринология.

[bychkova_arina]

Добрый день, Галина Афанасьевна!

Да, яички опустились в мошонку, всё на месте.
Говорят, что может быть вирильная форма заболевания, так как при неклассической нет видимых проявлений в виде пигментных пятен (в нашем случае - кончики пальцев, мошонка и пятно на бедре). Но опять же, все эндокринологи говорят по-разному.

А если это вирильная форма, то насколько я знаю, нужно лечение, которое необходимо было начать давно, так как нам уже 2 месяца.

Вот и теперь встает вопрос, сейчас необходимо сдать биоматериал на генетический анализ и ждать результата? До готовности результата нам просто наблюдать за малышом? Или параллельно что-то можно делать?

Заранее благодарю за ответ.

[Melnichenko]

Вирильная форма у мальчика требует генетического подтверждения
Экстренно и срочно возникает вопрос о лечении при сольтеряющей

[bychkova_arina]

Хорошо, тогда скажу нашим эндокринологам, что необходимо отправить биоматериал в НМИЦ на генетику. И позже Вам отпишемся.
Спасибо, Галина Афанасьевна, что не прошли мимо и были на связи.

[bychkova_arina]

Добрый день, Галина Афанасьевна!

Пришел результат генетического анализа. ВДКН не подтвердилось.
Проводилось секвенирование. «Произведен поиск частых патогенных вариантов в гене CYP21A2, приведенных в Таб. 1. Полученные
данные были фазированы по аллелям в соответствии с информацией о родственных связях между участниками исследования»

16.10.2024 сдавали повторно 17ОН, показатель уже 6 нмоль/л (норма 0,1-2,7)
Напомню, что при рождении (11 месяцев назад) 17ОН был 38.

Подскажите, какие дальнейшие наши действия? Необходимо ли повторно сдавать анализы на кортизол, электролиты, 17Он?

[Melnichenko]

Делали в ЭНЦ?
Если да, не пришлете ли на почту личные данные.

[bychkova_arina]

Добрый день, Галина Афанасьевна!
Нет, сдавали не в ЭНЦ.
Мы были участниками бесплатного исследования в МФТИ.
«Диагностика ВДКН и генотипирование локуса RCCX на основе данных
полногеномного короткоридового секвенирования»
Проверили на наличие заболевания меня, мужа и сына.
Если можно, то могу прислать Вам результат, куда Вам удобно.

[Melnichenko]

Да, тест- система разрабатывается в MФТИ,но она именно научный проект - не сертифицирована и не валидизирована.
Решение вопроса- консультация врач- врач с нашими педиатрами, повторный забор крови и курьерской рассылкой к нам

[bychkova_arina]

Это через телемедицину обращаться к Вашим врачам?
Уточню, мы из г. Челябинск.

[Melnichenko]

Конечно, институт детской эндокринологии НМИЦ эндокринологии, консультация врач- врач, то есть обращается Ваш врач